CC - T361-2014

Sentencia T-361/14

DERECHO FUNDAMENTAL A LA SALUD-Protección constitucional especial El derecho a la salud es un derecho fundamental de todos los habitantes del territorio nacional que debe ser respetado y protegido y, que puede ser invocado a través de la acción de tutela cuando este resultare amenazado o vulnerado, para lo cual, los jueces constitucionales pueden hacer efectiva su protección y restablecer los derechos vulnerados. DERECHO A LA CONTINUIDAD EN EL SERVICIO DE SALUDDeber de las EPS de garantizar a los pacientes el acceso efectivo a los servicios de salud bajo los principios de eficiencia, universalidad y solidaridad Existe una garantía para acceder a los servicios de salud, los cuales se deben prestar libres de obstáculos burocráticos y administrativos. De esa forma, cuando por razones de carácter administrativo diferentes a las razonables de una administración diligente, una EPS demora un tratamiento médico al cual la persona tiene derecho, viola el derecho a la salud de ésta e impide su efectiva recuperación física y emocional. Es decir, los trámites burocráticos y administrativos que demoran irrazonablemente el acceso a un servicio de salud al que tienen derecho, irrespetan el derecho a la salud de las personas. DERECHO AL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDAD HACE PARTE DEL DERECHO A LA SALUD-Reiteración de jurisprudencia El derecho al diagnóstico como aspecto integrante del derecho a la salud, es indispensable para llegar a una recuperación definitiva de una enfermedad o a mejorar la calidad de vida del paciente. De manera que la negación del mismo, impide que se realice el tratamiento adecuado y preciso que requiere el afectado. Pero, no solo la negativa del derecho al diagnóstico vulnera los

derechos constitucionales, sino cuando no se práctica a tiempo o se realiza de forma negligente, complicando en algunos casos el estado de salud del paciente hasta el punto de llegar a ser irreversible su cura, eventos en los cuales, puede llegar a afectar gravemente la salud y la dignidad humana del paciente al someterlo de manera interminable a las afecciones propias de su mal estado de salud. PLAN OBLIGATORIO DE SALUD-Remisión de pacientes al exterior 2 si bien la remisión de pacientes al exterior se convierte en una posibilidad que permita la recuperación de la salud o la prolongación de vida de las personas, cuando los tratamientos o procedimientos no sean realizados en el país, es claro que implican costos muy elevados, y que los recursos del Estado en salud son limitados, por tanto, la Ley 508 de 1999, estableció una serie de requisitos que son de ineludible y obligatorio cumplimiento, para acceder a los servicios de salud excluidos del POS en Colombia y en el exterior cuando esté de por medio el derecho fundamental a la vida, que se convierten en necesarios para garantizar los principios constitucionales de la solidaridad y de la prevalencia del interés general, así como los específicos que rigen el sistema de seguridad social en salud -la eficiencia, universalidad y solidaridad-. DERECHO FUNDAMENTAL A LA SALUD-Principios de integralidad, continuidad, confianza legítima como garantía de acceso a los servicios de salud De acuerdo con la jurisprudencia de esta Corporación, el juez constitucional deberá ordenar la prestación del servicio de salud de manera integral, es decir, con todo componente que considere necesario el médico tratante para el pleno restablecimiento de la salud de las personas. Ello evita la

interposición de acciones de tutela por cada servicio prescrito para una misma enfermedad. DERECHO A LA SALUD Y A LA VIDA DIGNA-Vulneración por no realizarse examen diagnóstico ordenado por médico tratante DERECHO A LA SALUD, AL DIAGNOSTICO Y A LA VIDA DIGNA-Orden a EPS autorice examen diagnóstico en Colombia, y si no es posible en el exterior

Referencia: expediente T-4.216.454

Acción de tutela presentada por Natalia Andrea Salinas Muñoz, contra la EPS Sura. Derechos fundamentales invocados: Vida en condiciones dignas, integridad física y salud.

Tema: Procedibilidad de la acción de tutela para solicitar exámenes especializados en el 3 exterior, cuando de ellos depende el tratamiento a seguir de una persona cuya enfermedad le genera un riesgo inminente para su vida.

Problema jurídico: ¿Se vulneran los derechos fundamentales invocados ante la negativa de la EPS en autorizar un examen especializado de secuencia de ADN mitocondrial, el cual no es realizado en el país, pero que se considera indispensable para el tratamiento de la enfermedad que padece la accionante?

Magistrado Ponente:

JORGE IGNACIO PRETELT CHALJUB

Bogotá D.C., diez (10) de junio de dos mil catorce (2014) La Sala Séptima de Revisión de Tutelas de la Corte Constitucional, conformada por los magistrados Jorge Ignacio Pretelt Chaljub - quien la preside -, Alberto Rojas Ríos y Luis Ernesto Vargas Silva, en ejercicio de sus competencias constitucionales y legales y, específicamente, las previstas en

los artículos 86 y 241, numeral 9°, de la Constitución Política, ha proferido la siguiente SENTENCIA En el trámite de revisión del fallo proferido en única instancia por el Juzgado Noveno Penal Municipal con Función de Control de Garantías de Bogotá, el 28 de agosto de 2013.

1. ANTECEDENTES La joven Natalia Andrea Salinas Muñoz, formuló acción de tutela contra la EPS Sura, invocando la protección de sus derechos fundamentales a la vida en condiciones dignas, a la integridad física y a la salud, los cuales considera vulnerados por la entidad demandada al negar el examen especializado denominado “Secuencia de ADN mitocondrial para determinación de encefalopatía mitocondrial” que su médico tratante considera indispensable para el tratamiento de su enfermedad. Basa su solicitud en

los siguientes: 4 1.1HECHOS Y RAZONES DE LA ACCIÓN DE TUTELA 1.1.1 La accionante, quien nació el 21 de enero de 1990 cuenta actualmente con 24 años de edad, indica que se encuentra afiliada al régimen contributivo en salud a la EPS Sura. 1.1.2 Asegura que los médicos le diagnosticaron inicialmente Hipoacusia Bilateral, razón por la cual, a través de tutela logró que la EPS Sura le ordenara la práctica de un implante coclear, el cual fue realizado satisfactoriamente. 1.1.3 Afirma, que el 18 de marzo de 2013 le diagnosticaron SÍNDROME DE MELAS y WOLFF PARKINSON WHITE. Por lo tanto, su médico tratante le ordenó un examen de “Secuencia ADN mitocondrial para determinación mitocondrial tipo MELAS - GEN MT - TL1 Mutaciones

A3243, A3253, C3256, T3271, T3291 por biología molecular en sangre (COT)”. 1.1.4 Refiere que el 16 de julio de 2013, los médicos de la Fundación Cardioinfantil reiteraron la orden de Secuencia ADN mitocondrial /MELAS. 1.1.5 Dice que presentó la solicitud a la EPS Sura, donde le respondieron que la misma debía ser remitida al Comité Técnico Científico de la EPS para que se pronunciara al respecto y emitiera su aprobación. 1.1.6 Mediante Acta del 26 de julio de 2013, el Comité Técnico Científico de la EPS Sura, presenta un resumen y análisis de la historia clínica de la accionante en la cual dice: “Paciente de 23 años de edad, con diagnóstico de MELAS, cursa con Wolf Parkinson White e hipoacusia severa bilateral con implante coclear, refiere presentar cefaleas frontales y hemicraneana izquierda, episodios de parestesias MSD y sensación de pérdida de fuerza en la mano derecha, trae biopsia de piel: con resultados de acúmulos de mitocondrias subsarcolemicos sin inclusiones paracristalinas; con taquicardias sintomáticas, hipoacusia neuro sensorial desde hace cinco años. Existe riesgo inminente para la vida: SI”. Sin embargo, niega la autorización por cuanto “Este servicio excede los alcances del Plan de beneficios del Sistema de Seguridad Social de Salud en Colombia ya que no es realizado a nivel nacional y es una exclusión del sistema según el artículo 49 del Acuerdo 029 de

2011.” 1.1.7 Por lo anterior, consultó con la Genetista Martha Carolina Rivera Nieto, quien le manifestó que no existe un procedimiento alterno ni otro 5 examen que lo reemplace, agregando que el mismo se debe realizar a la mayor brevedad. 1.1.8 Finalmente, sostiene que la negativa de la accionada vulnera sus derechos fundamentales, dado que ante el diagnóstico de su enfermedad requiere con urgencia el examen prescrito, pues su salud se está deteriorando de manera acelerada lo cual compromete su vida. 1.1.9 Concluye que el examen es demasiado costoso con respecto a sus ingresos, ya que devenga un salario mínimo vital, por lo que no es posible asumirlo. 1.2 SOLICITUD La joven Natalia Andrea Salinas Muñoz, solicita se amparen sus derechos fundamentales a la vida en condiciones dignas, a la integridad física y a la salud, y se ordene a la EPS Sura que autorice y practique el examen de “Secuencia ADN mitocondrial para determinación mitocondrial tipo MELAS - GEN MT - TL1 Mutaciones A3243, A3253, C3256, T3271, T3291 por biología molecular en sangre (COT)”, en forma inmediata y como medida provisional, así como los demás procedimientos y exámenes que llegara a necesitar sin dilaciones de ninguna clase. 1.3TRASLADO Y CONTESTACIÓN DE LA DEMANDA El Juzgado Noveno Penal Municipal con Función de Control de Garantías de Bogotá, admitió la acción de amparo el 13 de agosto de 2013, para lo cual corrió traslado a las partes para que ejercieran su derecho de contradicción y defensa.

También ofició a la doctora Martha Carolina Rivera Nieto, médico genetista, para que informara si la accionante era su paciente, y en caso afirmativo, para que remitiera una información completa sobre: (i) la patología que padece Natalia Andrea Salinas Muñoz, (ii) las consecuencias que genera esta enfermedad en su calidad de vida, (iii) si ordenó el examen de “Secuencia ADN mitocondrial para determinación mitocondrial tipo MELAS”, (iv) que tan urgente e inminente es el mismo para la patología que tiene Natalia Andrea Salinas Muñoz, y, (v) si su condición amerita otro procedimiento o examen alterno, en caso positivo, señalar cual y bajo qué prescripciones. 6 De igual manera negó las medidas provisionales solicitadas, al considerar que no se presentó prueba de que la accionante se encontraba ante la existencia de un perjuicio irremediable. 1.3.1 La EPS Sura, a través de su representante legal, mediante escrito presentado el 15 de agosto de 2013, informó que la accionante se encontraba afiliada a esa EPS desde el 19 de enero de 2012 como trabajadora dependiente, quien goza del servicio integral de salud. Igualmente, manifestó que a la paciente se le han otorgado todas las prestaciones médico asistenciales que ha requerido y que se encuentran dentro del POS. En cuanto a la pretensión del examen de “Secuencia ADN mitocondrial para determinación mitocondrial tipo MELAS”, se debe indicar que fue negado por el Comité Técnico Científico de la EPS Sura, mediante Acta del 26 de julio de 2013, toda vez que el

mismo se debía practicar con tecnología de punta con la cual no se cuenta actualmente en el país. Por último, indicó que de conformidad con la Comisión de Regulación en Salud, los servicios en salud que prestan las EPS se dan a través de su red de IPS PRESTADORES y demás proveedores en ambos regímenes, “se dará dentro del territorio nacional y con la tecnología media disponible en el país, en condiciones medias de calidad, tecnología y hotelería”. Concluye, que la EPS Sura no ha vulnerado los derechos fundamentales de la accionante y solicita que se declare improcedente la acción de tutela. Como soporte de lo anterior, anexa los siguientes documentos: (i) certificado de afiliación de la señora Natalia Andrea Salinas Muñoz (folio 32); (ii) certificado de autorizaciones médicas otorgadas a Natalia Andrea Salinas Muñoz (folios 34 al 41); y, (iii) copia del Acta de negación de servicios expedida por el Comité Técnico Científico de la EPS Sura del 26 de julio de 2013 (folio 33). 1.3.2 La Fundación Cardioinfantil, a través de su representante legal suplente II, remitió respuesta mediante oficio del 23 de agosto de 2013, manifestando que de acuerdo con lo conceptuado por la doctora Martha Carolina Rivera Nieto médico genetista de esa Corporación, la señora Natalia Andrea Salinas Muñoz fue atendida por consulta externa de la especialidad de genética los días 27 de noviembre de 2012 y 18 de marzo de 2013. Informó, que en la última consulta se registró en su historia clínica lo

siguiente: “NATALIA PRESENTA SOSPECHA DE MELAS. CURSA

SÍNDROME DE WOLF-PARKINSON-WHITE E HIPOACUSIA

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SEVERA BILATERAL CON IMPLANTE COCLEAR. BIOPSIA

MUSCULAR NO CONCLUYENTE. AL EXAMEN FÍSICO NO SE

OBSERVA FENOTIPO PARTICULAR. EL CUADRO CLÍNICO

PUEDE SER CAUSADO POR MELAS. NO ACIDOSIS LÁCTICA…”.

Dice que para la confirmación del diagnóstico de MELAS, la doctora Rivera le prescribió: “1. POR IMPOSIBILIDAD DE REALIZAR RM

CEREBRAL CON ESPECTROSCOPIA DEBIDO A IMPLANTE

COCLEAR SE DECIDE SOLICITAR SECUENCIACIÓN DE ADN

MITOCONDRIAL. 2. SE SOLICITA TAC DE CRÁNEO SIMPLE. 3.

REFORMULACIÓN FARMACOLÓGICA POR SOLICITUD DE LA

PACIENTE DEBIDO A OPORTUNIDAD DE CITAS CON NEUROLOGÍA.” Igualmente señaló, que: “El síndrome MELAS (miopatía, encefalopatía, acidosis láctica y episodios semejantes a apoplejías) es un trastorno neurodegenerativo progresivo caracterizado por episodios agudos neurológicos comparables a la apoplejía, asociados a la hiperlactatemia y la miopatía mitocondrial. En los pacientes generalmente se presentan durante la infancia o la edad adulta temprana con crisis agudas, que pueden estar desencadenadas por una infección o por el ejercicio físico. Estas crisis asocian cefaleas con

vómitos y, en ocasiones, signos de pseudoapoplejía, como confusión, hemiparesia y hemianopsia. A menudo se producen en pacientes con síntomas crónicos como debilidad muscular, sordera, diabetes, baja estatura, miocardiopatía, retraso en el desarrollo, pérdidas de memoria o trastornos de atención.” Agrega que: “Para este síndrome no se ha desarrollado ningún tratamiento curativo, tan solo se ofrece un tratamiento sintomático que busca reducir las crisis y progresión de la enfermedad.” Concluye, que no es posible conceptuar acerca del estado actual de salud de la paciente por cuanto no es valorada desde el mes de marzo de 2013, y por tanto, puede estar presentado otros síntomas. Dice que la doctora Rivera recomienda que la peticionaria sea valorada nuevamente y de esa manera determinar la pertinencia actual del examen, sin embargo, resalta que la paciente requiere manejo permanente por la especialidad de neurología y asesoría cuando lo requiera el especialista en genética. 1.4DECISIÓN JUDICIAL Mediante fallo único de instancia del 28 de agosto de 2013, el Juzgado Noveno Penal Municipal con Función de Control de Garantías de Bogotá, negó el amparo solicitado, al considerar que: (i) la falta de realización del examen especializado no constituye una vulneración a sus derechos fundamentales ni tampoco se estaría ocasionando un 8 perjuicio irremediable, (ii) en el expediente no se prueba la urgencia del mismo, (iii) en el informe realizado por la médica genetista tratante, indica que se trata de un trastorno neurodegenerativo y que para el

mismo no existe un tratamiento conocido y lo que se busca es reducir la crisis y la progresión de la enfermedad, (iv) si no se practica el examen no estaría en riesgo la salud de la accionante, dado que la finalidad de éste es la confirmación del diagnóstico de MELAS, (v) a la fecha presente, pese a las valoraciones realizadas, no existe un diagnostico concluyente de los padecimientos de la petente y, (vi) por tanto, no se cumplen los presupuestos señalados por la Corte Constitucional para inaplicar una norma legal. 1.5PRUEBAS DOCUMENTALES En el trámite de la acción de tutela se aportaron, entre otras, las siguientes pruebas documentales: 1.5.1 Copia de la historia clínica de Natalia Andrea Salinas Muñoz, expedida por la Fundación Cardioinfantil de Bogotá (folio 9). 1.5.2 Copia del Acta del 26 de julio de 2013, expedida por del Comité Técnico Científico de la EPS Sura, donde niega la autorización del examen especializado de “Secuencia ADN mitocondrial para determinación mitocondrial tipo MELAS” a Natalia Andrea Salinas Muñoz, por cuanto “Este servicio excede los alcances del Plan de beneficios del Sistema de Seguridad Social de Salud en Colombia ya que no es realizado a nivel nacional y es una exclusión del sistema según el artículo 49 del Acuerdo 029 de 2011” (folio 10). 1.5.3 Copia de la prescripción médica del 16 de julio de 2013 expedida por la Fundación Cardioinfantil donde se ordena el examen de “Secuencia ADN mitocondrial para determinación mitocondrial tipo MELAS”

(folio 11). 1.5.4 Copia de la cédula de ciudadanía de la señora Natalia Andrea Salinas Muñoz (folio 12).

2. ACTUACIONES EN SEDE DE REVISIÓN 2.1Mediante Auto del 1º de abril de 2014, la Sala de Revisión consideró que dadas las circunstancias específicas del caso objeto de revisión, era necesario que se aportaran al proceso algunos documentos, información y conceptos para mejor proveer. De esa manera, requirió: 2.1.1 A la EPS Sura y Fundación Cardioinfantil de Bogotá, para que allegaran lo siguiente: (i) la historia clínica de Natalia Andrea Salinas

9 Muñoz, con sus respectivos soportes; (ii) concepto sobre los procedimientos existentes y alternos en el país para la práctica del examen de Secuencia ADN mitocondrial para determinación mitocondrial tipo MELAS - GEN MT - TL1 Mutaciones A3243, A3253, C3256, T3271, T3291 por biología molecular en sangre (COT); (iii) informe sobre las IPS con las cuales tienen convenio de acuerdo con la especialidad para tratar la enfermedad que padece la accionante, ello con el fin de determinar la accesibilidad y disponibilidad del servicio de salud que requiere la señora Natalia Andrea Salinas Muñoz. 2.1.2 A la EPS Sura, que informara: (i) el nombre de las Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud (IPS) con las cuales tiene convenio vigente para la prestación eficiente del servicio de salud, de acuerdo con la especialidad para tratar las enfermedades SÍNDROME DE MELAS y WOLFF PARKINSON WHITE, que tiene la actora, ello con el

fin de determinar la accesibilidad y disponibilidad del servicio de salud que requiere la accionante, y (ii) cuál es el costo aproximado del examen sugerido por el médico tratante. 2.1.3 Al Ministerio de Trabajo y Seguridad Social para que informe: (i) si Natalia Andrea Salinas Muñoz realiza aportes a la seguridad social y si es en calidad de cotizante o beneficiaria, y, (ii) en caso de ser cotizante, informar el salario base de cotización. 2.1.4 A Natalia Andrea Salinas Muñoz, informara su actual situación personal, familiar y económica. 2.1.5 Además, Invitó: (i) a la Asociación Colombiana de Neurocirugía, (ii) a la Facultad de Medicina de la Universidad de los Andes, (iii) a la Facultad de Medicina de la Universidad del Rosario, (iv) al Instituto de Genética de la Universidad Nacional, y (v) al Instituto Nacional de Salud, con el fin de que a través de sus observatorios o grupos de investigación sobre el SÍNDROME DE MELAS y WOLFF PARKINSON WHITE, si lo consideraban pertinente, emitieran su opinión sobre la demanda de la referencia. 2.2Vencido el término, la Secretaría General de esta Corporación remitió mediante oficio del 25 de abril de 2014, las siguientes comunicaciones: 2.2.1 Oficio recibido el 11 de abril de 2014, firmado por la doctora Natalia Sánchez Álvarez Representante Legal Judicial de EPS y Medicina Prepagada Suramericana S.A. En respuesta a la prueba solicitada mediante OPTB-291/14, manifiesta: 2.2.1.1 Que la IPS tiene la custodia de la historia clínica de la paciente, por

tanto no es posible suministrarla, sin embargo remiten las copias de las 10 notas clínicas de medicina especializada por reumatología, ortopedia, cardiología, endocrinología, medicina interna y ginecología, que es la información que se tiene de la señora Natalia Andrea Salinas Muñoz. 2.2.1.2 Que los medios y profesionales especializados para atender las patologías SÍNDROME DE MELAS y WOLFF PARKINSON WHITE, se encauzan a través de la especialidad en cardiología por la EPS Sura desde el nivel básico. 2.2.1.3 Que el costo del procedimiento de secuenciación de ADN mitocondrial para determinación de encefalopatía mitocondrial, de conformidad con la cotización realizada por el prestador Genética Molecular de Colombia Ltda., asciende a la suma de $19.152.000.oo. 2.2.1.4 Que según los informes recibidos del prestador Genética Molecular de Colombia Ltda., el examen se denomina Secuenciación de ADN Mitocondrial para Determinación de Encefalopatía Mitocondrial, cuya “opción I de la cotización incluye el análisis de todas las mutaciones en los 37 genes del genoma mitocondrial causantes de Síndrome MELAS., la opción 2 de la cotización incluye el análisis de todos los genes mitonucleares (101 genes)”. 2.2.1.5 Que el mismo se realiza según informe del doctor Carlos M. Restrepo, Jefe del Departamento de Ciencias Básicas, en la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud Universidad del Rosario y, en Genética Molecular de Colombia. 2.2.2 Oficio recibido vía fax y en original el 21 y 24 de abril de 2014,

firmado por la doctora Lilian Hidalgo Rodríguez Representante Legal Suplente II de la Fundación Cardioinfantil del Instituto de Cardiología. En respuesta a la prueba solicitada mediante OPTB292/14, informa: 2.2.2.1 Que de acuerdo con el concepto remitido por la doctora Carolina Rivera Nieto, médico genetista de la Fundación Cardioinfantil, en Colombia “solo hay un procedimiento alterno que se podría realizar en la paciente NATALIA SALINAS MUÑOZ que es la ESPECTROSCOPIA CEREBRAL POR RESONANCIA MAGNÉTICA, pero como ella tiene un implante Coclear, este procedimiento esta contraindicado o debe hacerse por personal calificado siempre teniendo en cuenta el riesgo beneficio del estudio en la paciente”. 2.2.2.2 Aclara que “Aunque este estudio es útil para el diagnóstico de entidades de origen mitocondrial como MELAS no es igual a los estudios moleculares”. Afirma que el examen de ESPECTROSCOPIA 11 CEREBRAL POR RESONANCIA MAGNÉTICA no se realiza en la Fundación Cardioinfantil. 2.2.2.3 Dice que en Colombia “no hay otros estudios moleculares para el ADN mitocondrial que se puedan realizar y remplacen al examen Secuencia ADN mitocondrial para determinación mitocondrial tipo MELAS-GEN MT-TL1 Mutaciones A343, A3253, C3256, T3271 por biología molecular en sangre (COT).” 2.2.2.4 Por último, remite la historia clínica de la señora Natalia Andrea Salinas Muñoz, contenida en 273 folios. 2.2.3 Oficio recibido vía fax y original el 8 y 9 de abril de 2014, firmado por

el doctor John Santiago Ruíz Alfonso de la Oficina Asesora Jurídica del Ministerio de Trabajo. En respuesta a la prueba solicitada mediante OPTB-293/14, manifiesta que la solicitud fue remitida al Ministerio de Salud y Protección Social como entidad encargada de la Dirección de Administración de Fondos de la Protección Social, para que se le dé la respuesta pertinente para el caso, “debido a que en este Ministerio no reposan las bases de datos para poder atender en forma positiva su requerimiento.” 2.2.4 Oficio recibido el 24 de abril de 2014, firmado por el doctor Luis Gabriel Fernández Franco, Director Jurídico del Ministerio de Salud y Protección Social. En respuesta a la prueba solicitada mediante OPTB293/14, indica que: 2.2.4.1 Que según el reporte del FOSYGA, la señora Natalia Andrea Salinas Muñoz, se encuentra afiliada a la EPS y Medicina Prepagada Suramericana S.A., activa en el régimen contributivo como cotizante desde el 3 de febrero de 2012. 2.2.4.2 Que de acuerdo con la cédula de ciudadanía de la señora Natalia Andrea Salinas Muñoz, se consultó a la Base de Datos de la Planilla Integrada de Liquidación de Aportes – PILA -, la cual reportó que su ingreso base de cotización correspondiente al mes de marzo de 2014, es de $616.000. 2.2.4.3 Escrito recibido el 10 de abril de 2014, firmado por el doctor Leonardo Palacios Sánchez Decano de la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario, en respuesta a la prueba solicitada mediante

OPTB-297/14, remite concepto rendido por el doctor Carlos Martín Restrepo, profesor titular de Genética Humana de esa institución, quien al respecto hace los siguientes comentarios e informes: 12 “El Síndrome MELAS es un acrónimo que se desglosa del inglés como: “MITOCHONDRIAL MYOPATHY, ENCEPHALOPATHY, LACTIC ACIDOSIS, AND STROKE-LIKE EPISODES”, se encuentra codificado en la base de datos genéticos ON-LINEMENDELIAN INHERITANCE IN MAN (OMIM) bajo el número 5400001, y se puede traducir a nuestra lengua como: Miopatía Mitocondrial, encefalopatía, con Acidosis Láctica y Episodios similares a Ataques de Apoplejía. El Síndrome MELAS es un trastorno genético heterogéneo causado por la mutación de uno o varios genes y que se manifiesta con una amplia variabilidad clínica en los enfermos, siendo, en general, una enfermedad muy severa y también frecuentemente fatal. El espectro de edad en que usualmente se observan las personas con el Síndrome MELAS oscila entre los 4 y 40-50 años y se inicia generalmente en los 15 primeros años de vida. Los niños o adultos enfermos se presentan con afectación del sistema nervioso central, convulsiones, hemiparesia (parálisis de un lado corporal), hemianopsia (ceguera parcial), ceguera cortical total y vómitos2. Los enfermos pueden tener además oftalmoplejía (incapacidad para mopver de manera voluntaria los ojos), sordera neurosensorial, debilidad muscular y atrofia del pigmento de la retina

que desencadena ceguera progresiva3. Frecuentemente los enfermos presentan elevación del ácido láctico en la sangre y la biopsia muscular muestra fibras musculares rasgadas y otras alteraciones de la distribución de las mitocondrias. Las mitocondrias son el organelo especializado en la respiración y la producción de energía en todas las células del cuerpo. Otras encefalomiopatías mitocondriales similares al Síndrome MELAS incluyen el Síndrome Leigh (LS; QMIM 256000), el síndrome de Kearns-Sayre (KSS; OMIM 530000), el síndrome MERRF (MS; OMIM 545000), y la atrofia óptica hereditaria de Leber (LHON; OMIM 535000), entidades hereditarias en las que también se observan con daño cerebral extenso y progresivo, junto con combinaciones variadas de ceguera, sordera neurosensorial, convulsiones o debilidad muscular, entre otras alteraciones. 1 www.omim.org/540000 2 Pavlakis, S.G., Phillips, P.C., DiMauro, S., De Vivo, D.C., Rowland, L.P. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes: a distinctive clinical síndrome. Ann. Neurol.16: 481-488, 1984. 3 Goto, Y., Nonaka, I., Horai, S.A new mtDNA mutation associated with mitocondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS). Biochim. Biophys. Acta 1097: 238-240, 1991. 13 El síndrome MELAS puede ser causado por una mutación en uno de

varios genes que se localizan en el genoma mitocondrial o nuclear, incluyendo los siguientes: MTTL1 (OMIM 590050), MTTQ (OMIM 590030), MTTH (OMIM 590040), MTTK (OMIM 500060), MTTC

(OMIM 590020), MTTS1 (OMIM 590080), mtND1 (OMIM 516000), MTND5 (OMIM 516005), MTND6 (OMIM 516006) y MTTS2 (OMIM

500085). Algunas veces, las mutaciones no se detectan en la sangre de los pacientes y es necesario evaluar si están en el músculo4 o en otros tejidos corporales, fenómeno llamado heteroplasmía. El Síndrome MELAS es una enfermedad grave, progresiva y frecuentemente fatal para los enfermos; tiene la característica de heredarse a través de la madre biológica a cerca del 100% de los hijos o hijas, dependiendo de peculiaridades biológicas que incluyen la proporción de mitocondrias mutantes que pudiera haber en los óvulos maternos. En otros casos, los dos padres son portadores sanos de mutaciones de algunos de estos genes. Si es una mutación heredada por la madre biológica, los hijos pueden ser homoplásmicos (todas sus mitocondrias poseen la mutación) o heteroplásmicos (algunas mitocondrias son mutantes y otras son normales), fenómenos que explican parcialmente la severidad, la edad de inicio o la eventual respuesta al tratamiento. Si es una mutación heredada por cada uno de los progenitores, el 25% de los nuevos hijos de una pareja portadora nacerán con la enfermedad. En ambos casos, el diagnóstico correcto de la enfermedad no solo es

importante para el paciente, dado que define la enfermedad, la historia natural y el tratamiento, sino que, también es de utilidad para que una familia pueda conocer del alto riesgo hereditario y ejercer acciones de salud preventiva y evitar nuevos niños o adultos enfermos. El diagnóstico de Síndrome MELAS hoy se puede establecer de una manera razonablemente sencilla pero costosa, estudiando en la sangre o en un tejido afectado la secuencia completa del genoma mitocondrial (37 genes) que codifican las proteínas aportadas por la mitocondria o los genes mito-nucleares (101 genes) que codifican las proteínas mitocondriales aportadas desde el genoma residente en el núcleo celular. Una vez establecido y confirmado el diagnóstico de Síndrome MELAS, la combinación de suplementos nutricionales, vitaminas, antioxidantes, sustratos de la cadena respiratoria de la mitocondria y otros cofactores, que en conjunto aumentan la producción o el uso del ATP (Adenosina-Tri-Fosfato, una molécula esencial para el funcionamiento celular), pueden mejorar la condición y la calidad de la vida de los enfermos, sin que se conozca aún una terapia curativa de 4 Ravn, K., Wibrand, F., Hansen, F.J., Horn, N., Rosemberg, T., Schwartz, M. An mtDNA mutation, 14453G-A, in the NADH dehydrogenase subunit 6 associated with severe MELAS syndrome. Europ. J. Hun. Genet. 9: 805-809, 2001. 14 este padecimiento5. Así mismo, como se expresó anteriormente, el diagnóstico del Síndrome MELAS en un enfermo, permite también

ofrecer acciones médicas sobre la familia para prevenir otros hermanos afectados.” 2.2.5 Oficio recibido el 21 de ab