INS - Resolución 023 de 2023

República de Colombia MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL RESOLUCIÓN NÚNIEW Q 6 ° 23 DE 2023 - 4 ENE 2023

Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras LA MINISTRA DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL En ejercicio de sus facultades legales, en especial,-de las conferidas por el parágrafo del artículo 2 de la Ley 1392 de 2010, modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 del 2011, en desarrollo del numeral 5 del artículo 2 del Decreto Ley 4107 de 2011, y, CONSIDERANDO Que la Ley 1392 de 2010, modificada por la Ley 1438 de 2011, reconoce a las enfermedades huérfanas como un problema de especial interés en salud y adopta disposiciones tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a los pacientes, cuidadores y familias, dándole un enfoque integral a su abordaje. Que, reconociendo tal carácter, el parágrafo 3° del artículo 15 de la Ley 1751 de 2015, estatutaria del derecho fundamental a la salud, aclaró que los criterios de exclusión para la financiación de servicios y tecnologías en salud no podrán afectar "el acceso a tratamientos a las personas que sufren enfermedades raras o huérfanas". Que el Decreto 780 de 2016, Único Reglamentario del Sector Salud y Protección Social, en su artículo 2.8.4.4 establece las fases para la recopilación y consolidación de información sobre los pacientes que sean diagnosticados con enfermedades huérfanas, de acuerdo con las fichas y procedimientos que para tal fin se definan.

en su artículo 2.8.4.4 establece las fases para la recopilación y consolidación de información sobre los pacientes que sean diagnosticados con enfermedades huérfanas, de acuerdo con las fichas y procedimientos que para tal fin se definan. Que, mediante la Resolución 1895 de 2001 el Ministerio de Salud, adoptó la codificación de morbilidad en Colombia, de que trata la Décima Revisión de la Clasificación InternaVonal de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud (CIE-10) como estándár definido por la Organización Mundial de la Salud (OMS), la cual sirve como herramienta en epidemiología, administración sanitaria y medicina clínica, para clasificar enfermedades y otros problemas de salud consignados en diferentes registros clínicos como historias clínicas, registros individuales de prestación de servicios (RIPS), certificados de defunción y registros de vigilancia en salud pública; así como, para facilitar el almacenamiento, consulta e intercambio de información de diagnósticos médicos con diversos fines. Que el SIVIGILA tiene como responsabilidad el proceso de observación y análisis objetivo, sistemático y constante de los eventos en salud, el cual sustenta la orientación, planificación, ejecución, seguimiento y evaluación de la práctica de la salud pública. Que, mediante la Resolución 5265 de 2018 este Ministerio actualizó el listado de enfermedades huérfanas en cumplimiento a lo ordenado en el parágrafo del artículo 2 de la Ley 1392 de 2010, modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011.- 4 ENE 2023

RESOLUCIÓN NúmER10000023 DE 2023 HOJA N.° 2

Continuación de la resolución. Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades

RESOLUCIÓN NúmER10000023 DE 2023 HOJA N.° 2

Continuación de la resolución. Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" Que en el marco de lo dispuesto en el artículo 16 del Decreto 4107 de 2011, la Dirección de Promoción y Prevención de este Ministerio, para actualizar el listado enfermedades huérfanas adelantó la revisión de las nominaciones desde el año 2019 hasta el 2021, recibiendo las propuestas de los ciudadanos y de las diferentes organizaciones clínicas, académicas, científicas, gremiales y de pacientes. Que, el procedimiento de actualización del listado, afectado en su desarrollo por la pandemia provocada por la COVID-19, incluyó la nominación de aquellas enfermedades susceptibles de ser consideradas como huérfanas, la búsqueda y revisión de la literatura científica, la presentación sintética y clínica de la información recuperada y el análisis en diferentes paneles de expertos en la temática, quienes expresaron su opinión para decidir si la enfermedad nominada debía ser incluida en el listado de enfermedades huérfanas, excluida o modificada, según la petición del nominador y el cumplimiento de los criterios definidos en la Ley 1438 de 2011. Que desde el último trimestre del 2021 y hasta el primer trimestre de 2022, la Dirección de Epidemiología y Demografía de este Ministerio realizó la revisión del listado de enfermedades huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución, y generó los ajustes correspondientes a los códigos de la CIE-10, conforme a la última actualización disponible. Que, conforme a lo anterior y habiendo culminado el procedimiento de actualización del

ajustes correspondientes a los códigos de la CIE-10, conforme a la última actualización disponible. Que, conforme a lo anterior y habiendo culminado el procedimiento de actualización del listado de forma participativa y con la mejor experticia clínica, es necesario adoptar la versión 4.0 con las modificaciones resultantes del procedimiento de actualización, para mantener unificado el listado de enfermedades huérfanas - raras a nivel nacional. En mérito de lo expuesto, RESUELVE Artículo 1. Objeto. La presente resolución tiene por objeto actualizar el listado de enfermedades huérfanas — raras desarrollado en el anexo técnico, el cual hace parte integral de este acto administrativo. Artículo 2. Ámbito de aplicación. La presente resolución aplica a las entidades promotoras de salud (EPS), las instituciones prestadoras de servicios de salud (IPS), las entidades que administran los regímenes Especial y de Excepción, las secretarías de salud de los órdenes departamental, distrital, y municipal o quien haga sus veces, al Instituto Nacional de Salud (INS) y a la Administradora de los Recursos del Sistema General de Seguridad Social en Salud (ADRES). Artículo 3. Número de identificación. Con el fin de facilitar la identificación de las enfermedades huérfanas, el listado asigna el número de acuerdo con el orden de inclusión en forma consecutiva al último número establecido en la versión anterior del listado, sin generar un nuevo consecutivo. El número de identificación de la enfermedad huérfana es exclusivo y no puede ser asignado a ninguna otra, incluso si el número de identificación corresponde a una enfermedad excluida del listado. Artículo 4. Usos del listado. El listado de enfermedades huérfanas se deberá utilizar para:

exclusivo y no puede ser asignado a ninguna otra, incluso si el número de identificación corresponde a una enfermedad excluida del listado. Artículo 4. Usos del listado. El listado de enfermedades huérfanas se deberá utilizar para: a) Generar y administrar los registros médicos con diagnósticos de morbilidad o mortalidad.- 4 ENE 202S RESOLUCIÓN NÚMERCIO " 2 3 DE 2023

HOJA N.° 3

Continuación de la relolución Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" Notificar los nuevos casos de enfermedades huérfanas al Sistema de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA), o el sistema de información vigente. Usar el Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas o de los registros de información que en.su contenido relacionen enfermedades huérfanas. Artículo 5. Publicación del listado. El listado de enfermedades huérfanas estará disponible permanentemente en el Repositorio Institucional Digital (R ID) de este Ministerio. Artículo 6. Vigencia y derogatoria. El presente acto administrativo rige a partir de la fecha de su publicación y deroga la Resolución 5265 de 2018.

PUBLÍQUESE Y CÚMPLASE

Dada en Bogotá, D.C. a los, - 4 ENE 2023

14,10 DIANA CAROLINA CORCHO MEJÍA

Ministra de Salud y Protección Social Aprobó: Dirección de Promoción y Prevención iiRS Vicerninisterio de ud Pública y Prestación de Servicios I 7 Dirección Juridic4 9-W

RESOLUCIÓN NúmERIA O 0002 3 DE

2023

HOJA N.° 4

Vicerninisterio de ud Pública y Prestación de Servicios I 7 Dirección Juridic4 9-W

RESOLUCIÓN NúmERIA O 0002 3 DE

2023

HOJA N.° 4

Continuación de la resolución. Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" ANEXO TÉCNICO LISTADO DE ENFERMEDADES HUÉRFANAS (VERSIÓN 4.0) Número de identificación de la enfermedad huérfana , — Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 0878 1 3MC Sindrome de Deficiencia COLEC11 2 3-metilcrotonil glicinuria E711 3 Sindrome Ablefaron macrostomia 0870 4 Abscesos asépticos sensibles a corticosteroides D898 5 Sindrome de Acalasia microcefalia 0395 6 Acalasia primaria • 1(220 7 Acatalasemia E803 8 Aceruloplasminemia 0230 9 Acidemia 3-0H-3ME-glutarica E723 10 Acidemia butirica E711 11 Acidemia cadena media E711 12 Acidemia glutárica I E713 13 Acidemia qlutárica II E713 14 Acidemia isovalérica E711 15 Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl C E721 16 Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl D E721 17 Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl F E721 18 Acidemia metilmalonica - vitamina B12 sensible, tipo cbl A E711

16 Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl D E721 17 Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl F E721 18 Acidemia metilmalonica - vitamina B12 sensible, tipo cbl A E711 19 Acidemia orgánica no especificada E711 E712 20 Acidemia piroqlutámica D551 21 Acidemia propiónica E711 22 Acidemia succinica 0713 23 Acidosis láctica 0713 24 Aciduria 3-mefilglutaconica tipo 1 E711 25 Aciduria 3-metilglutaconica tipo 3 E711 26 Aciduria 4 hidroxi-butirica E728 27 Aciduria argininosuccinica E722 28 Aciduria fumárica E888 29 Aciduria malónica E728 30 Aciduria metilmalónica con homocistinuria E711 31 Aciduria metilmalónica microcefalia cataratas E711 32 Aciduria mevalónica E888 " 33 Aciduria no especificada E711 34 Aciduria orotica hereditaria D530 35 Acondrogénesis • 0770 36 Acondroplasia 0774 37 Acondroplasia severa - retraso del desarrollo - acantosis nigricans 0774 38 Acortamiento congénito de fiqamento costocoracoide 0688 39 Acrania 0758 40 Acrocefalosindactilia (termino genérico) 0870 41 Acrocraneofacial disostosis 0870 42 Acrodermatitis enteropatica E832 43 Acroesquifodisplasia metafisaria 0785 44 Acromatopsia H535 45 Acromegalia E220 46 Acromegalia cutis gyrata M894 47 Acromeqaloide, facies 0870 48 Acromelanosis L814 49 Acroosteolisis tipo dominante M895

44 Acromatopsia H535 45 Acromegalia E220 46 Acromegalia cutis gyrata M894 47 Acromeqaloide, facies 0870 48 Acromelanosis L814 49 Acroosteolisis tipo dominante M895 50 Adamantinoma C402 51 AD-DKC (Mutación en TERC) 0828 52 AD-DKC (Mutacion en TERT) 0934 53 AD-DKC (Mutacion en TINF2) D610 54 AD-HIES (Sindrome de Hiperlgp Sindrome Job D824 55 Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X E713 It4 91

RESOLUCIÓN NUMERÓ 6000023 DE 2023 HOJA N.° 5

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" y Número de identificación de la enfermedad huérfana Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0)

Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 56 Afalanqia hemivertebras 0878 57 Afalangia sindactilia microcefalia 0872 58 Afasia progresiva no fluida ii G231 59 Agamaglobulinemia (sin bases moleculares conocidas) D800 60 Agamaglobulinemia (XLA)- Deficiencia BTK D800 61 Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis - dermatitis severa 0870 62 Agammaglobulinemia ligada a X D800 63 Agenesia de cuerpo calloso — neuropatia G600 64 Agenesia de cuerpo calloso ligado al cromosoma X, con mutación en el gen Alfa 4 G114

0870 62 Agammaglobulinemia ligada a X D800 63 Agenesia de cuerpo calloso — neuropatia G600 64 Agenesia de cuerpo calloso ligado al cromosoma X, con mutación en el gen Alfa 4 G114 65 Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja 0878 66 Agenesia gonadal 0991 67 Agenesia parcial de páncreas 0450 68 Agenesia renal bilateral 0800 69 Agenesia traqueal ' 0321 70 Aglosia adactilia 0872 71 Agnatia holoprosencefalia situs inversus 0878 72 Albinismo con sordera H905 73 Albinismo cutáneo fenotipo Hermine E703 74 Albinismo ocular ligado al cromosoma X recesivo E703 75 Albinismo ocular sordera sensorial tardía E703 76 Albinismo oculo-cutáneo E703 77 Alcaptonuria - E702 78 Alfa talasemia - déficit intelectual ligado al cromosoma X 0560 79 Alfa-manosidosis E771 80 ALPS-CASP10 D479 81 ALPS-FASLG 0479 82 Amaurosis — hipertricosis ' H355 83 Amaurosis congenita de Leber H355 84 Amebiasis por amebas salvajes 8601 85 Amelia, autosómica recesiva 0730 86 Amiloidosis secundaria E853 87 Amioplasia congénita 0743 88 Anadisplasia metafisaria 0785 89 Analbuminemia congénita R770 90 Anemia de cuerpos de Heinz 0582 91 Anemia de Fanconi 0610 92 Anemia diseritropoyetica, congénita D644

88 Anadisplasia metafisaria 0785 89 Analbuminemia congénita R770 90 Anemia de cuerpos de Heinz 0582 91 Anemia de Fanconi 0610 92 Anemia diseritropoyetica, congénita D644 93 Anemia hemolitica debido a Déficit de piruvato quinasa de los qlobulos rojos 0552 94 Anemia hemolitica letal anomalias genitales 0588 95 Anemia hemolitica por Déficit de adenilato quinasa 0553 96 Anemia hemolitica por Déficit de glucosa fosfato isomerasa 0552 97 Anemia hemolitica por Déficit de qlutation reductasa 0551 98 Anemia hemolitica, no esferocitica, por Déficit de hexoquinasa 0552 99 Anemia microcitica con sobrecarga hepatica de hierro 0508 100 Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X 0640 101 Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X con ataxia 0640 102 Anencefalia/exencefana aislada 0000 103 Anestesia corneal anomalias retinianas sordera 0878 104 Angioedema adquirido T783 105 Angioedema hereditario 0841 106 Angioma en racimo 0180 107 Angiomatosis cutanea y digestiva 0278 108 Angiomatosis neurocutanea hereditaria D180 109 Angiomatosis quistica de hueso, difusa E881 110 Aniridia 0131 111 Aniridia agenesia renal retraso psicomotor 0878 112 Aniridia ausencia de rotula 0878 113 Aniridia ptosis retraso mental obesidad 0131RESOLUCIÓN NÚMERq Anna A vvvnA.3 DE e 4 E:\O513

112 Aniridia ausencia de rotula 0878 113 Aniridia ptosis retraso mental obesidad 0131RESOLUCIÓN NÚMERq Anna A vvvnA.3 DE e 4 E:\O513 2023 HOJA N.° 6

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras"

. Número de identificación de la enfermedad huérfana Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 114 Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental G110 115 Anisakiasis B810 116 Anoftalmia - insuficiencia hipotalamo-pituitaria 0044 117 Anoftalmia - megalocomea - cardiopatia - anomalias esqueleticas 0878 118 Anoftalmia - microftalmia, aislada 0112 119 Anoftalmia - microftalmia, atresia esofagica 0878 120 Anomalia acro-pecto-renal 0878 121 Anomalia de Axenfeld-Rieger - hidrocefalia - esqueleto anormal 0138 122 Anomalia de Duane - miopatia - escoliosis H508 123 Anomalia de Poland 0878 124 Anomalia de Uhl 0248 125 Anomalias auriculares - fisura labial con o sin fisura palatinaanomalias oculares 0870 126 Anomalias auriculo-oculares, fisura labial 0870 127 Anomalías cardíacas - heterotaxia 0288 128 Anomalias cráneo digitales retraso mental 0870 129 Anomalias de cabellos - fotosensibilidad - retraso mental L678

126 Anomalias auriculo-oculares, fisura labial 0870 127 Anomalías cardíacas - heterotaxia 0288 128 Anomalias cráneo digitales retraso mental 0870 129 Anomalias de cabellos - fotosensibilidad - retraso mental L678 130 Anomalías de la osificación - retraso del desarrollo sicomotor 0798 131 Anomalias del arco aórticodismorfismo - Déficit intelectual 0878 132 Anoniquia con pigmentación de los pliegues de flexión . 0843 133 Anoniquia microcefalia 0878 134 Anosmia congénita aislada 0078 135 Anquiloblefaron filiforme - imperforación anal 0878 136 Anquilosis de pulgares braquidactilia retraso mental 0872 137 Anquilosis del estribo con a_ilgar y dedo gordo del pie anchos 0878 138 Anquilosis glosopalatina 0383 139 APECED (APS-1) E310 140 Aplasia cutis — miopía 0848 141 Aplasia cutis congénita - linfangiectasia intestinal 0848 142 Aplasia cutis congénita de miembros forma recesiva 0848 143 Aplasia de peroné ectrodactilia 0738 144 Aplasia medular idiopática 0610 145 Aplasia tibial - ectrodactilia 0738 147 Apraxia ocular tipo Cogan • H518 148 Aqueiropodia 0748 149 Aracnodactilia osificación anormal retraso mental 0878 150 Aracnodactilia retraso mental dismorfia 0878 151 Arañazo de qato, enfermedad del A281 152 AR-DKC (Mutación en NOLA2) 0828 153 AR-DKC (Mutación en NOLA3 ) 0828

150 Aracnodactilia retraso mental dismorfia 0878 151 Arañazo de qato, enfermedad del A281 152 AR-DKC (Mutación en NOLA2) 0828 153 AR-DKC (Mutación en NOLA3 ) 0828 154 AR-DKC (Mutación en RTEL1) 0935 155 Arqininemia E722 156 AR-HIES (Síndrome de Hiper IgE) DOCK8 0811 157 Arrinia 0301 158 Arrinia atresia de coanas microftalmia 0870 159 Arteiiris temporal juvenil L958 160 Arteritis de células gigantes M316 161 Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico M082 162 Artritis relacionada con entesitis M081 163 Artroqriposis - disfunción renal - colestasis 0897 164 Artrocifiposis - hiperqueratosis, forma letal 0688 165 Artrogriposis distal tipo 6 0688 166 Artrogriposis múltiple congénita - cara de silbido 0878 167 Artrogriposis no especificado 0688 168 Asociación MURCS 0878 169 Asplenia congénita aislada (Mutación in RPSA) 0890 170 Ataxia - apraxia - retraso mental ligado al cromosoma X G318 171 Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica y sordera neurosensorial G111 172 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva G1124 DIE 2023

RESOLUCIÓN NÚMEROO e 00 23 DE 2023 HOJA N.° 7

Continuación de la resolución Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" 1 Número de 1 identificación de la enfermedad

Continuación de la resolución Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" 1 Número de 1 identificación de la enfermedad ' huérfana Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) G111 173 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - cegmera - sordera 174 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - intrusión sacádica G111 175 Ataxia de Friedreich G111 176 Ataxia de Harding G111 177 Ataxia episódica tipo 3 G118 178 Ataxia episódica tipo 4 G118 179 Ataxia episódica tipo 5 G118 180 Ataxia episódica tipo 6 G118 181 Ataxia episódica tipo 7 G118 182 Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante G118 183 Ataxia espinocerebelosa infantil G111 184 Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X, de tipo 3 G111 185 Ataxia espinocerebelosa tipo 1 G118 186 Ataxia espinocerebelosa tipo 2 G112 187 Ataxia espinocerebelosa tipo 3 G118 188 Ataxia espinocerebelosa tipo 29 G110 189 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 G112 190 Ataxia letal con sordera y atrofia óptica E798 191 Ataxia telangiectasia G113 192 Ataxia, autosómica recesiva, tipo Beauce G112 193 Atelosteogénesis I 0788 194 Atelosteogénesis 11 0775 195 Atelosteogénesis 111 0788

191 Ataxia telangiectasia G113 192 Ataxia, autosómica recesiva, tipo Beauce G112 193 Atelosteogénesis I 0788 194 Atelosteogénesis 11 0775 195 Atelosteogénesis 111 0788 196 Ateriopatia diabética del cerebro, no relacionada con NOTCH3 1678 197 Ateroesclerosissordera - diabetes - epilepsia - nefropatia 1709 198 Atireosis E031 199 Atransferrinemia E880 200 Atresia biliar 0442 201 Atresia de coanas 0300 202 Atresia de coanas - sordera - cardiopatía 0878 203 Atresia de intestino delgado 0419 204 Atresia duodenal 0410 205 Atresia tricúspide 0224 206 Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana G118 207 Atrofia multisistémica G903 208 Atrofia muscular ataxia retinitis piqmentaria diabetes G111 209 Atrofia muscular espinal - malformación de DandyWalker - cataratas 0128 210 Atrofia muscular espinal proximal G120 211 Atrofia muscular espinal proximal de adultos, autosómica dominante G121 212 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1 G120 213 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2 G121 214 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3 G121 215 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4 G121 216 Atrofia muscular espinal proximal infantil, autosómica dominante 0120 217 Atrofia óptica H472 218 Atrofia óptica autosómica dominante y cataratas H472 219 Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina 1-1312

217 Atrofia óptica H472 218 Atrofia óptica autosómica dominante y cataratas H472 219 Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina 1-1312 220 Atrofoderma lineal de Moulin L908 221 Auriculo-osteo-displasia 0875 222 Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar 0828 223 Autismo, mancha en vino de Oporto 0858 224 Bajo peso al nacer - enanismo -disgammaqlobulinemia D822 225 Bandas amnióticos familiares 0798 226 Beta-manosidosis E771 227 Beta-talasemia D561 228 Blefarochalasia labio doble 0870 229 Blefarofimosis - ptosis - esotropia - sindactilia estatura baja 0878 230 Blefaroptosis miopia ectopia lentis 0158 231 Bradiopsia H538 232 Braquicefalia aislada 0750e, 4 ENE 2023

RESOLUCIÓN NÚMERto 000023 DE 2023 HOJA N.° 8

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" t - - - -

. Número de identificación de la enfermedad huérfana Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 0878 233 Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar 234 Braquidactilia de Hirschsprung 0431 235 Braquidactilia hipertensión arterial 0738 236 Braquidactilia no especificada 0738 237 Braquidactilia preaxial hallux varus 0738

234 Braquidactilia de Hirschsprung 0431 235 Braquidactilia hipertensión arterial 0738 236 Braquidactilia no especificada 0738 237 Braquidactilia preaxial hallux varus 0738 238 Braquidactilia tipo A5 0738 239 Braquidactilia tipo A6 (Síndrome de Osebold-Remondini) 0738 240 Braquidactilia tipo A7 (braquidactilia tipo Smorgasbord) 0738 241 Braquitelefalangia - dismorfismo - Síndrome de Kallmann 0870 242 Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplásticos - hipodonciaanomalias de la piel 243 Cabello lanosohipotricos s - labio inferior evertido - orejas prominentes 0841 244 Calcificación del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubularanemia 245 Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil 0938 246 Calcificaciones talámicas simétricas 0938 247 Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada 0238 248 Campomeha Upo Cumminq 0878 249 CAMPS (CARD14 psoriasis mediada) E850 250 Camptobraquidactilia 0748 251 Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia esquelética 0872 252 Camptodactilia - talla alta - escoliosis - pérdida de audición 0872 253 Camptodactilia no especificada 0873 254 Camptodactilia taurinuria 0681 255 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 0871 256 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2 0871 257 Candidiasis mucocutánea crónica (aislado o con el Sindrome de

APECED) E310

255 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 0871 256 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2 0871 257 Candidiasis mucocutánea crónica (aislado o con el Sindrome de APECED) E310 258 CANDLE (mutación en PSMB8) L982 259 CARD11 mutación con ganancia de función D812 260 Cardiomiopatia - anomalías renales 0878 261 Cardiomiopatia - intolerancia al ejercicio por una deficiencia de glicógeno en musculo y corazón 1422 262 Cardiomiopatia amiloidótica familiar relacionado con Transtirretina 1425 263 Cardiopatía congénita - miembros cortos 0872 264 Camosinemia E708 265 CASPASE 8 DEFECT D479 266 Cataratas ataxia sordera 0112 267 Cataratas microcórnea 0138 268 Cataratas miocardiopatia 0878 269 Cataratas nefropatia encefalopatia 0878 270 Cataratas retraso mental hipogonadismo 0878 271 0120 Cataratas-glaucoma 272 Ceguera - escoliosisaracnodactilia 0875 273 Ceguera cortica' retraso mental polidactilia 0875 274 Cehaca enfermedad epilepsia calcificaciones occipitales 275 Cetoacidosis debida a Déficit de beta-cetotiolasa E711 276 Cirrosis biliar primaria K743 277 Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte K746 278 Cistationinuria E721 279 Cistinosis E720 E721 280 Cistinuria E720 281 Citruhnemia E722 282 Coartación atípica de aorta 0251 283 Colangitis esclerosante 1(830

278 Cistationinuria E721 279 Cistinosis E720 E721 280 Cistinuria E720 281 Citruhnemia E722 282 Coartación atípica de aorta 0251 283 Colangitis esclerosante 1(830 284 Colestasis - retinopatia piqmentaria - fisura palatina 285 Colestasis linfedema 0820 286 Colitis colagenosa K528 287 Colitis epitelio-exfoliativa - sordera P7834 El2-11 RESOLUCIÓN NÚMERCY 0 0 0002 3 DE 2023 HOJA N.° 9

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" Número de identificación de la enfermedad huérfana Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0)

Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 288 Coloboma del iris con ptosis - Déficit intelectual 0870 289 Coloboma fisura labiopalafina retraso mental . 0122 290 Coloboma macular tipo b braquidactilia 0871 291 Coloboma microftalmia cardiopatía sordera 0878 292 Coloboma ocular 0130 293 Complejo de Carney 0448 294 Complejo fémur-peroné-cubito 0728 295 Complejo miembros-pared abdominal 0878 296 Comunicación interauricular con defecto de conducción 0248 297 Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual 0871 298 Condrodisplasia metafisaria - retinitis pigmentosa 0878 299 Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen 0785

296 Comunicación interauricular con defecto de conducción 0248 297 Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual 0871 298 Condrodisplasia metafisaria - retinitis pigmentosa 0878 299 Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen 0785 300 Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila 0785 301 Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X dominante 0773 302 Condrodisplasia punctata, tipo rizoméfico 0773 303 Condrodisplasia recesiva letal 0788 304 Condrodisplasia tipo Blomstrand 0788 305 Conjuntivitis leñosa H104 306 Conodisplasia craneofacial 0875 307 Contracturas displasia ectodérmica fisura labio palatina 0878 308 Convulsiones - Déficit intelectual debido a hidroxilsinuria E723 309 Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas G404 310 Cordoma C767 311 Coroidea atrofia alopecia 0828 312 Coroideremia H312 313 Coroideremia - obesidad - sordera 0878 314 Cráneo ectodérmica displasia 0875 315 Cráneo-osteo-artropatia M894 316 Craneoraquisquisis 0001 317 Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congénita - Déficit intelectual 0878 318 Craneosinostosis - hidrocefalia - malformación de Chiari I - sinostosis radioulnar 0878 319 Craneosinostosis alopecia ventriculo cerebral anormal 0078 320 Craneosinostosis aplasia de peroné 0872 321 Craneosinostosis aplasia radial tipo lmaizumi 0878 322 Craneosinostosis braquidactilia • 0870 323 Craneosinostosis calcificaciones intracraneales 0870

320 Craneosinostosis aplasia de peroné 0872 321 Craneosinostosis aplasia radial tipo lmaizumi 0878 322 Craneosinostosis braquidactilia • 0870 323 Craneosinostosis calcificaciones intracraneales 0870 324 Craneosinostosis tipo Boston 0758 325 Craneosinostosis tipo Philadelphia 0870 326 Craniorrinia 0308 327 Craniosinostosis - malformación de Dandy-Walker - hidrocefalia 0031 328 Crecimiento excesivo - deficiencia de aprendizaje 0828 329 Crioqlobulinemia mixta 0891 330 Criohidrodtosis hereditaria con estomatina reducida 0588 331 Criptomicrotia braquidactilia anomalias de dermatoqlifos 0878 332 Cromosoma 1 en anillo 0932 333 Cromosoma 10 en anillo 0932 334 Cromosoma 14 en anillo 0932 335 Cromosoma 17 en anillo 0932 336 Cromosoma 18 en anillo 0932 337 Cromosoma 20 en anillo 0932 338 Cutis gyrata - acantosis niqricans - craneosinostosis 0878 339 Cutis laxa 0828 340 Cutis marmorata telanqiectasia congénita 0828 341 Cutis verticis qyrata - Déficit mental 0828 342 Dacriocistitis osteopoiquilosis 0788 343 Dandy Walker polidactilia postaxial 0878 344 Defecto de rayo cubital / peroneo, con braquidactilia 0738 345 Defecto en la activación K-Ras D479 346 Defecto en la activación N-Ras D7284 ENE 20

RESOLUCIÓN NÚMERG 0000023 DE 2023 HOJA N.° 10

•

345 Defecto en la activación K-Ras D479 346 Defecto en la activación N-Ras D7284 ENE 20 RESOLUCIÓN NÚMERG 0000023 DE 2023 HOJA N.° 10 • Continuación de la resolución. Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" , ¡ Número de , identificación : de la enfermedad huérfana Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) E888 347 Defectos del ciclo de Krebs 348 Deficiencia aislada de subclases de IgG 0808 349 Deficiencia de MCM4 D848 350 Deficiencia de 0X40 0818 351 Deficiencia de UNC119 0728 352 Deficiencia de ye 0812 353 Deficiencia de 10120 K528 354 Deficiencia de Acetoacil CoA tiolasa E711 355 Deficiencia de ACT1 B372 356 Deficiencia de ADAR1 (AGS6) G318 357 Deficiencia de AD-IRF8 D848 358 Deficiencia de AID 0805 359 Deficiencia de anticuemos especificos (normal igG y células B) D806 360 Deficiencia de AR-IRF8 D848 361 Deficiencia de Artemis (DHLRE1C) D811 362 Deficiencia de BLNK D800 363 Deficiencia de C1 inhibidor 0841 364 Deficiencia de C1qA 0841 365 Deficiencia de C1qB L932 366 Deficiencia de C1qC L932 367 Deficiencia de C1r D841 368 Deficiencia de C1s D838

364 Deficiencia de C1qA 0841 365 Deficiencia de C1qB L932 366 Deficiencia de C1qC L932 367 Deficiencia de C1r D841 368 Deficiencia de C1s D838 369 Deficiencia de C2 0841 370 Deficiencia de C3 0841 371 Deficiencia de C4a 0841 372 Deficiencia de C4b D841 373 Deficiencia de C5 D841 374 Deficiencia de C6 0841 375 Deficiencia de C7 0841 376 Deficiencia de C8a 0841 377 Deficiencia de C8b D841 378 Deficiencia de cadena pesada p D808 379 Deficiencia de cadena K D808 380 Deficiencia de CARD11 D812 381 Deficiencia de CARD9 D848 382 Deficiencia de CD16 D848 383 Deficiencia de CD19 0838 384 Deficiencia de CO20 D838 385 Deficiencia de CO21 D838 386 Deficiencia de CD25 0812 387 Deficiencia de CD27 D479 388 Deficiencia de CD3y (Gamma)