INS - Resolución 5265 de 2018

REPUBLlCA DE COLOMBIA MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCiÓN SOCIAL RESOLUCiÓN NÚMERO:; OC 526 5 DE 2018 ( 27 NOV 2018 ) Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se dictan otras disposiciones EL MINISTRO DE SALUD Y PROTECCiÓN SOCIAL En ejercicio de sus facultades, en especial las conferidas el articulo 2 de la Ley 1392 de 2010 modificado por el articulo 140 de la Ley 1438 de 2011, en desarrollo del numeral 5 del articulo 2 del Decreto Ley 4107 de 2011 y CONSIDERANDO Que en virtud del articulo 2 de la Ley 1392 de 2010, modificado por el articulo 140 de la Ley 1438 de 2011, corresponde a este Ministerio la actualización del listado de enfermedades huérfanas. Que el articulo 2.8.4.4 del Decreto 780 de 2016, establece que los pacientes que sean diagnosticados con enfermedades huérfanas se reportarán a este Ministerio a través del Sistema de Vigilancia en Salud Pública - SIVIGILA de acuerdo con las fichas y procedimientos que para tal fin se definan. Que la Clasificación Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud, Décima Revisión -CIE-1 O es el estandar definido por la Organización Mundial de la Salud -OMS, como herramienta en epidemiologia, administración sanitaria y medicina clínica, para clasificar enfermedades y otros problemas de salud consignados en diferentes registros clinicos como historias clínicas, Registros Individuales de Prestación de Servicios -RIPS, certificados de defunción y registros de vigilancia en salud pública;

clínica, para clasificar enfermedades y otros problemas de salud consignados en diferentes registros clinicos como historias clínicas, Registros Individuales de Prestación de Servicios -RIPS, certificados de defunción y registros de vigilancia en salud pública; así como, para facilitar el almacenamiento, consulta e intercambio de información de diagnósticos médicos con diversos fines. Que dicha clasificación fue adoptada por el Ministerio de Salud, hoy Ministerio de Salud y Protección Social, mediante la Resolución 1895 de 2001 para codificar la morbilidad. Que para dar cumplimiento a lo ordenado en la Ley 1392 de 2010, este Ministerio organizó una mesa de trabajo, con el fin de actualizar el listado de enfermedades huérfanas definido en primera oportunidad, con la Resolución 430 de 2013. Que a partir de la Resolución 2048 de 2015 se estableció la numeración que identifica cada enfermedad huérfana, para ser utilizada en los sistemas de información y para el reporte al SIVIGILA. Que este Ministerio, a través de la Oficina de Calidad y con la participación de la Mesa de Enfermedades Huérfanas, dirigió la revisión de las enfermedades propuestas por las asociaciones de pacientes, sociedades científicas y ciudadanos para actualizar el listado., ' 27 NOV 2018

RESOLUCiÓN NÚM!;.R(¡¡C 526 5DE 2018 HOJA No 2

Continuación de resolución: "Por la cual se actualiza e/listado de enfennedades huérfanas y se dictan otras disposiciones" Que la Dirección de Epidemiologia y Demografia realizó la homologación del listado de enfermedades huérfanas con los códigos de la Clasificación Internacional de Enfermedades CIE-l0, conforme a la última actualización disponible.

disposiciones" Que la Dirección de Epidemiologia y Demografia realizó la homologación del listado de enfermedades huérfanas con los códigos de la Clasificación Internacional de Enfermedades CIE-l0, conforme a la última actualización disponible. Que, conforme a lo anterior, es preciso actualizar el listado de enfermedades huérfanas, así como definir condiciones para su uso. En mérito de lo expuesto, RESUELVE: Articulo 1, Objeto, La presente resolución tiene por objeto actualizar el listado de enfermedades huérfanas (versión 3.0) que hace parte integral de esta resolución y establecer condiciones para su uso. Artículo 2. Ambito de aplicación. Esta resolución aplica a las Entidades Promotoras de Salud -EPS, a los Prestadoras de Servicios de Salud, las Entidades que pertenecen al Régimen de Excepción y las direcciones o secretarías de salud de los órdenes distrital, municipal y departamental, o quien haga sus veces. Artículo 3. Asignación del número con el cual se identifica cada enfermedad huérfana. Una vez incluida una enfermedad en el listado de enfermedades huérfanas, se asignará el número de acuerdo con el orden de inclusión en forma consecutiva al último número establecido. Parágrafo. En caso de que una enfermedad huérfana con número asignado sea excluida del listado, este número no podrá ser asignado a ninguna otra. Artículo 4. Publicación del listado enfermedades huérfanas. El listado actualizado de enfermedades huérfanas estará disponible permanentemente en el Repositorio Institucional Digital-RID del Ministerio de Salud y Protección Social. Articulo 5, Usos, Con base en el listado de enfermedades huérfanas que hace parte

enfermedades huérfanas estará disponible permanentemente en el Repositorio Institucional Digital-RID del Ministerio de Salud y Protección Social. Articulo 5, Usos, Con base en el listado de enfermedades huérfanas que hace parte de esta resolución, se realizará la notificación de los casos de enfermedades huérfanas al SIVIGILA. Todos los usuarios que generan y administran registros médicos con diagnósticos de morbilidad o mortalidad, deben utilizar este listado. Artículo 6. Vigencia y derogatoria. El presente acto administrativo rige a partir de la fecha de su publicación y deroga la Resolución 2048 de 2015.

PUBLíQUESE y CÚMPLASE

Dada en Bogotá, D.C., a los 27 NOV 2016 I·~' ~ JUAN ¿URIBE RESTREPO ~\ Ministro ~alud y Protección Social ~RESOLUCiÓN NúM~{) 526 5DE 27 NOV 2018

2018 HOJA No 3

Continuación de resolución: "Por la cual se actualiza e/listado de enfennedades huérlanas y se dictan otras disposiciones"

ANEXO TECNICO LISTADO DE ENFERMEDADES HUERFANAS (VERSION 3.0) No Nombre de la enfermedad huérfana Código No Nombre de la enfermedad huérfana Código v3.0 CIE10 v3.0 CIE10 1 3MC Síndrome de Deficiencia Q878 47 Acromegaloide, facies 0870 COLEC11 48 Acromelanosis L814 2 3-melilcrotonil glicinuria E711 49 Acroosteolisis tipo dominante M895 3 Síndrome Ablefaron macroslomia Q870 50 Adamantinoma C4Q2

COLEC11 48 Acromelanosis L814 2 3-melilcrotonil glicinuria E711 49 Acroosteolisis tipo dominante M895 3 Síndrome Ablefaron macroslomia Q870 50 Adamantinoma C4Q2 4 Abscesos aseplicos sensibles a 51 AD-OKC Mutacion er¡ TERC Q828 corticosteroides 52 AD-OKC Mulacion en TERT) Q934 5 Síndrome de acalasia microcefalia Q395 53 AD-OKC Mutadon en TINF2 0610 6 Acalasia rimaria K220 54 AD-HIES (Sindrome de Hiper IgE) 0824 7 Acalalasemia E803 Sindrome Job 8 Aceruloplasminemia G230 55 Adrenoleucodistrofia ligado al E713 9 Acidemia 3..QH-3ME-glutarica E723 cromosoma X 10 Acidemia butirica E711 56 Atalan ia hemivertebras 0878 11 Acidemia cadena media E711 57 Afalangia sindaclilia microcefalia 0872 12 Acidemia lutarica I E713 58 Afasia progresiva no fluida G231 13 Acidemía lutarica II E713 59 Agamaglobulinemia (~~) bases 0800 14 Acidemia isovalerica E711 moleculares conocidas 15 Acidemia metilmalonicaE721 60 Agamaglobulinemia (XLA)-Deficiencia 0800 homocistinuria, tipo cbl e . BTK 16 Acidemia metilmalonicaE721 61 Agammaglobulinemia -microcefalia0870 homocistinuria, tipo cbl O ' craneosinostosis -dermatitis severa Acidemia metilmalonica 62 A amma lobulinemia li ada a X 0800 17 homocistinuria, tipo cbl F E721 Agenesia de cuerpo calioso-63 G600

homocistinuria, tipo cbl O ' craneosinostosis -dermatitis severa Acidemia metilmalonica 62 A amma lobulinemia li ada a X 0800 17 homocistinuria, tipo cbl F E721 Agenesia de cuerpo calioso-63 G600 Acidemia metilmalonica -vitamina B12 neurooatia 18 sensible, tipo cbl A E711 Agenesia de cuerpo calloso ligado al 19 Acidemia organica no especificada E71! 64 cromosoma X, con mutacion en el gen G114 20 Acidemia ira lutamica 0551 Alfa 4 21 Acidemia pro ionica E711" 65 Agenesia de cuerpo calloso 0878 22 Acidemia succinica G713 microcefalia talla baja 23 Acidosis lactica G713 66 A enesia onadal 0991 24 Aciduria 3-metil lutaconica tipo! E71! 67 A enesia arcial de ancreas 0450 25 Aciduria 3-melil lutaconica tipo 3 E71! 68 Agenesia renal bilateral 0800 26 Aciduria 4 hidroxi-butirica E728 69 A enesia tra ueal 0321 27 Aciduria argininosuccinica E722 70 < A losia adac~lia 0872 28 Aciduria fumarica E888 71 Agnatia holoprosencefalia situs inversus 0878 29 Aciduria malonica E728 72 Albinismo con sordera H905 Aciduria metilmalonica con 73 Albinismo cutaneo fenoti o Hermine E703 30 homocistinuria E711 Albinismo ocular ligado al cromosoma X 74 E703 Aciduria metilmalonica microcefalia recesivo 31 cataratas E711 Albinismo ocular sordera sensorial 75 E703 32 Aciduria mevalonica E888 tardia

Aciduria metilmalonica microcefalia recesivo 31 cataratas E711 Albinismo ocular sordera sensorial 75 E703 32 Aciduria mevalonica E888 tardia 33 Aciduria no es ecificada E71! 76 Albinismo oculo-cutaneo E703 34 Aciduria orotica hereditaria 0530 77 Alea lonuria E702 35 Aoondrogenesis 0770 78 Alfa talasemia -delicit intelectual ligado 0560 36 Acondro lasia 0774 al cromosoma X Acondroplasia severa -retraso del 79 Alfa-manosidosis E771 37 desarrollo -acantosis ni ricans 0774 80 ALPS-CASP10 0479 Acortamiento congenito de ligamento 81 ALPS-FASLG 0479 38 oostocoracoide 0688 82 Amaurosis -hipertricosis H355 39 Acrania 0758 83 Amaurosis con enita de Leber H355 40 Acrocefalosindactilia termino enerico 0870 84 Amebiasis por amebas salva"es 8601 41 Acrocraneofacial disostosis 0870 85 Amelia, autosomica recesiva 0730 42 Acrodermatitis enteropatica E832 86 Amiloidosis secundaria E853 43 Acroes uifodis lasia metafisaría 0785 87 Amioplasia congenila 0743 44 Acromatopsia H535 88 Anadis lasia metafisaria 0785 45 Acrome alía E220 89 Analbuminemia con enila R770 46 Acrome alia cutis rala M894 90 Anemia de cuerpos de Heinz 0582 91 Anemia de Fanconi 0610 Ill...2 7 NO~ 2Q18

RESOLUCIÓNNÚIlll~5265DE ' , 2&18 HOJA No 4

91 Anemia de Fanconi 0610 Ill...2 7 NO~ 2Q18 RESOLUCIÓNNÚIlll~5265DE ' , 2&18 HOJA No 4 " ,",' Continuación de resolución: "Por la cual se actualiza e/listado de enfermedades huélfanas y se dictan otras disposiciones" No Nombre de la enfermedad huérfana Código No Nombre de la enfermedad huérfana Código v3.0 CIE10 v3.0 CIE1D 92 Anemia diserilro etiea, con enila 0644 131 Anomalías del arco aortico-dismorfismo Q878 Anemia hemolitica debido a delieí! de -delieí! intelectual 93 iruvalo quinasa de los ¡¡Icbulos roios 0552 Anoniquia con pigmentacion de los 132 , Anemia hemolitica letal anomalías liegues de flexían 94 qenitales 0588 133 Anoniquia microcefalia Q878 Anemia hemolitica por deficit de 0553 134 Anosmia co~r1ila aislada a078 95 adenilalo Quinasa Anquiloblefaron filiforme -imperforacion 135 Q878 96 Anemia hemolitica por deficit de 0552 anal lucosa fosfato isomerasa 136 Anquilosis de pulgares braquidactilia 0872 97 Anemia hemolitica por deficit de 0551 retraso mental lutation reductasa 137 Anquilosis del estribo con pulgar y dedo 0878 98 Anemia hemolitica, no esferocitica, por 0552 I gordo del pie anchos delicit de hexoauinasa 138 AnquilosÍ!.9.los-º-º-alatina 0383 99 Anemia microcitica con sobrecarga 0508 139 APECEO APS-l E310

delicit de hexoauinasa 138 AnquilosÍ!.9.los-º-º-alatina 0383 99 Anemia microcitica con sobrecarga 0508 139 APECEO APS-l E310 henatica de hierro 140 Aplasia cutis miopía 0848 100 Anemia sideroblastica ligada al 0640 141 Aplasia cutis congenita -linfangiectasia , cromosoma X intestinal 101 Anemia sideroblastica ligada al 0640 142 Aplasia cutis congenita de miembros 0848 cromosoma X con alaxia forma recesiva 102 Anencefalialexencefalia aislada 0000 143 A lasia de parone ectrodactilia 0738 103 Anestesia corneal anomalias relinianas 0878 144 A lasia medular id~atica 0610 sordera 145 A lasia tibial -ectrodactilia Q738 104 An ioedema ad uirido T783 146 Apnea de la prematuridad (AOP P284 105 AnQioedema hereditario 0841 147 A raxia ocular ~o -ºº!lan H518 106 An ioma en racimo 0180 148 A ueiro odia 0748 107 An iomatosis cutanea di estiva 0278 149 Aracnodactilia osificacion anormal 0878 108 AnQiomatosis neurocutanea hereditaria 0180 retraso mental 109 AnQiomatosis quistica de hueso, difusa E881 150 Aracnodactilia retraso mental dismorfia 0878 110 Aniridia 0131 151 Arañazo de gato, enfermedad del A281 111 Aniridia agenesia renal retraso 0878 152 AROKC Mutacion en NOLA2 0828 sicomotor 153 AR-OKC Mutacion en NOLA3 0828

110 Aniridia 0131 151 Arañazo de gato, enfermedad del A281 111 Aniridia agenesia renal retraso 0878 152 AROKC Mutacion en NOLA2 0828 sicomotor 153 AR-OKC Mutacion en NOLA3 0828 112 Aniridia ausencia de rotula 0878 154 AR DKC Mutacion en RTEL1 0935 113 Aniridia tosis retraso mental obesidad 155 Argininemia E722 114 Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso Gl10 156 AR-HIES (Sindrome de Hiper IgEl 0811 mental DOCK8 115 Anisakiasis B810 157 Arrinia 0301 116 Anoftalmia -insuficiencia hipotalamo0044 158 Arrinia atresia de coanas microftalmia 0870 ¡tuitaria 159 Arteriris le1!!Q9r'!!lLJ.venil L958 117 Anoftalmia -megalocornea -cardiopatia 0878 160 Arteritis de celulas i antes M316 -anomalías esqueleticas 161 Artritis juvenil idiopatica de inicio M082 118 Anoftalmia microftalmia, aislada 0112 sistemico 119 Anoftalmia -microftalmia, atresia 0878 162 Artritis relacionada con entesitis M081 esofaaica Artrogriposis -disfuncion renal - 0897 120 Anomalia acro-ecto-renal 0878 163 colestasis 121 Anomalia de Axenfeld-Rieger0138 164 Artrogriposis -hiperqueratosis, forma , hidrocefalia -esaueleto anormal lelal

121 Anomalia de Axenfeld-Rieger0138 164 Artrogriposis -hiperqueratosis, forma , hidrocefalia -esaueleto anormal lelal Anomalia de Duane -miopatia165 A!!!:Qgri osis distal ti 06 0688 122 escoliosis Artrogriposis multiple congenita -cara 0878 123 Anomalia de Poland 0878 166 de silbido 124 Anomalia de Uhl 0248 167 Art, ri osis no es cilicado 0688 Anomalias auriculares -fisura labial con 168 Asociacion MURCS 0878 125 o sin fisura palatina -anomalias 0870 ASP~~)ia congenita aislada (Mutacion in 0890 oculares 169 RPSA 126 Anomalias auriclIlo-oculares, fisura 0870 170 Ataxia -apraxia -retraso mental ligado G318 labial al cromosoma X 127 Anomalias cardiacas -heterolaxia 0288 Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo Anomalias craneo digitales retraso 171 atrofia optica y sordera neurosensorial 128 0870 mental 172 Ataxia cerebelosa autosomica recesiva G112 129 Anomalías de cabellos -fotosensibilidad Ataxia cerebelosa alltosomica recesiva Gl11 -retraso mental , 173 -ceguera -sordera 130 Anomalias de la osificacion -retraso del 0798 Ataxia cerebelosa aulosomica recesiva desarrollo sicomotor 174 inlrusion sacadica G111 175 Ataxia de Friedreich Gl11 .¡¡• 1.7 NOV 2018 RESOLUCiÓN Núfllel(tC 526 5 DE .. , HOJA No 5.

desarrollo sicomotor 174 inlrusion sacadica G111 175 Ataxia de Friedreich Gl11 .¡¡• 1.7 NOV 2018 RESOLUCiÓN Núfllel(tC 526 5 DE .. , HOJA No 5.

Continuación de resolución: ·Por 18 cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se dictan otras No No 222 ¡¡¡ 0828

192 0738 '1' . 0738 0870 hlpodonciaI . I 212 ti 213 ti 214 ti 215 glicogeno en 1422 'Ii 1425 •27 NOV 2018

RESOLUCiÓN NÚriERelC 526 50E ;: ;:; ~2cf¡8" HOJA No 6

Continuación de resolución: "Por la cual se actualiza e/listado de enfermedades huérfanas y se dictan otras disposiciones " No Nombre de la enfermedad huérfana Código No Nombre de la enfermedad huérfana Código v3.0 CIElO v3.0 CIE10 263 Cardiopatía congenita" miembros 0872 309 Convulsiones neonalales-infarltiles G404 cortos familiares benignas 264 Carnosinemia ElOS 310 Cordoma el6? 265 CASPASE 8 DEFECT 0479 311 Coroidea atrofia alopecia 266 Cataratas ataxia sordera G112 312 Coroideremia H312 267 Cataratas microcomea Q138 313 Coroideremia -obesidad -sordera Q878 268 Cataratas miocardio alía Q878 314 Graneo ectodermica dis lasia Q875 269 Cataratas nefropatia encefalopatia Q878 315 Craneo-osteo-artropatia M894

268 Cataratas miocardio alía Q878 314 Graneo ectodermica dis lasia Q875 269 Cataratas nefropatia encefalopatia Q878 315 Craneo-osteo-artropatia M894 270 Cataratas retraso mel1tal 0878 316 Cral1eoraquisQuisis 0001 hipoQol1adismo Cral1eosil1ostosis -el1fermedad 271 Cataratas-laucoma 0120 317 cardiaca conQenita -deficit intelectual 0878 272 Ceguera -escoliosis-aracnodactilia 0875 Cral1eosinostosis -hidrocefalia273 Ceguera cortical retraso mel1tal 0875 318 malformaciol1 de Chiari I -sinoslosis 0878 1 pclidaclilia radioulnar 274 Celiaca enfermedad epilepsia 319 Craneosinostosis alopecia ventriculo 0078 calcificaciol1es occipitales - cerebral anormal 275 Cetoacidosis debida a deficit de betaE711 320 Craneosinostosis a lasia de oerone 0872 cetotiolasa 321 Craneosil1ostosis aplasia radial tipo 0878 276 Cirrosis biliar primaria K743 Imaizumi 277 Cirrosis hereditaria de los niños indios K746 322 Craneosinostosis braauidactilia 0870 de America del Norte Craneosinostosis calcificaciones 278 Cistationinuria E721 323 intracraneales 0870 279 Cistinosis E720 324 Craneosinostosis tipo Boston 0758 280 Cistinuria E720 325 Craneosinostosis ti o Philadelphia 0870 281 Citrulinemia E722 326 Craniorrinia 0308 282 Coartacion ati ica de aorta 0251 327 Craniosinostosis -malformacion de 0031 283 Colan itis esclerosante K830 Dand~-Walker -hidrocefalia

281 Citrulinemia E722 326 Craniorrinia 0308 282 Coartacion ati ica de aorta 0251 327 Craniosinostosis -malformacion de 0031 283 Colan itis esclerosante K830 Dand~-Walker -hidrocefalia 284 Colestasis -retinopatia pigmentaria328 Crecimiento excesivo -deficiencia de 0828 fisura palatina - ¡mrendiza'e 285 Coleslasis linfedema 0820 329 Crio lobulinemia mixta 0891 286 Colitis cola enosa K528 330 Criohidrocitosis hereditaria con 0588 287 Colitis epiteliD-Bxfoliativa -sordera P783 estomatina reducida 288 Coloboma del iris con ptosis -deficit 0870 331 Criptomicrotia braquidactilia anomalias 0878 intelectual de dermatoolifos 289 Coloboma fisura labiopalatina retraso 332 Cromosoma 1 en anillo 0932 mental 0122 333 Cromosoma lOen anillo 0932 290 Coloboma macular tipo b braquidactilia 0871 334 Cromosoma 14 efl anillo 0932 291 Coloboma microftalmia cardiopatia 0878 335 Cromosoma 17 en anillo 0932 sordera 336 Cromosoma 18 en anillo 0932 292 Coloboma ocular 0130 337 Cromosoma 20 en anillo 0932 293 Com le'o de Carne 0448 338 Cutis gyrata -acantosis nigricans0878 294 Com le'ofemur erone-cubito 0728 craneosinoslosis 295 Com le'o miembros-pared abdominal 0878 339 Cutis laxa 0828 296 Comuflicacion iflterauricular con defecto 0248 340 Cutis marmorata telaflgiectasia 0828 de conduccion conoenita

295 Com le'o miembros-pared abdominal 0878 339 Cutis laxa 0828 296 Comuflicacion iflterauricular con defecto 0248 340 Cutis marmorata telaflgiectasia 0828 de conduccion conoenita 297 Condrodisplasia -trastorno del 0871 341 Cutis verticis gyrata -deficit mental 0828 desarrollo sexual 342 Dacriocistitis osteo oi uilosis 298 Condrodisplasia melafisaria retinitis 343 Dandv Walker polidactilia postaxial 0878 pigmentosa - Defecto de rayo cubital! peroneo, con 299 Condrodis lasia metafisaria ti Jansen 0785 344 braauidactilia Q738 300 Condrodis lasia melafisaria ti Kaitila - 345 Defecto en la activacion K-Ras 0479 301 Condrodisplasia punctata ligada al 0773 346 Defecto en la activacion N-Ras 0728 cromosoma X dominante 347 Defectos del ciclo de Krebs E888 302 Condrodisplasia punctala, tipo 0773 348 Deficiencia aislada de subclases de I G 0808 rizomelico 349 Deficiencia de MCM4 0848 303 Condrodisplasia recesiva letal 0788 350 Deficiencia de OX40 0818 304 Condrodis lasia ti o Blomstrand 0788 351 Deficiencia de UNC119 D728 305 Con'untivitis leñosa H104 352 Deficiencia de e D812 306 Conodis lasia craneofacial 0875 353 Deficiencia de 10RS K528 307 Contracturas displasia ectodermica 0878 354 Deficiencia de Acetoacil CoA tiolasa E711 fisura labio palatina 355 Deficiencia de ACTl 8372

307 Contracturas displasia ectodermica 0878 354 Deficiencia de Acetoacil CoA tiolasa E711 fisura labio palatina 355 Deficiencia de ACTl 8372 308 Convulsiofles -defici! intelectual debido E723 356 Deficiencia de ADARl (AGS6) G318 a hidroxilsinuria 357 Deficiencia de AD-IRF8 D848 ~27 NOV 2018

RESOLUCiÓN NÚ~g~ 526 5 DE -, (" -2018 -,... " HOJA No 7

Continuación de resolución: "Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se dictan otras disposiciones"

No 358 359 360 361 362 363 364 365 366 367 368 369 370 371 372 373 374 375 376 377 378 379 380 381 382 383 384 385 386 387 388 389 390 391 392 393 394 395 396 397 398 399 400 401 402 403 404 405 406 407 408 409 410 411 412 413 414 415 416 Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Deficiencia de AIO Deficiencia de anticuerpos especificas normal iaG v celulas Bl Deficiencia de AR-IRF8 Deficiencia de Artemis OHLRE1C Deficiencia de BLNK Deficiencia de el inhibidor Deficiencia de ClqA Deficiencia de e1 B Deficiencia de C1qC Deficiencia de el r Deficiencia de G1s

Deficiencia de Artemis OHLRE1C Deficiencia de BLNK Deficiencia de el inhibidor Deficiencia de ClqA Deficiencia de e1 B Deficiencia de C1qC Deficiencia de el r Deficiencia de G1s Deficiencia de C2 Deficiencia de C3 Deficiencia de C4a Deficiencia de C4b Deficiencia de e5 Deficiencia de C6 Deficiencia de C7 Deficiencia de C8a Deficiencia de C8b Deficiencia de cadena pesada 1..1 Deficiencia de cadena K Deficiencia de CARD11 Deficiencia de CARD9 Deficiencia de CD16 Deficiencia de CD19 Deficiencia de CD20 Deficiencia de CD21 Deficiencia de CD25 Deficiencia de CD27 Deficiencia de CD3 Gamma Deficiencia de CD3ó Delta Deficiencia de CD3E Epsilon Deficiencia de CD3 dsela Deficiencia de CD40 Deficiencia de CD40 ligando Deficiencia de CD45 Deficiencia de CD46 Deficiencia de CD59 Deficiencia de CD8 Deficiencia de CD81 Deficiencia de CD9 Deficiencia de CGD, 22 Deficiencia de CGD, O Deficiencia de CGD, 7 Deficiencia de CGD, 7 Deficiencia de CGD, XL Deficiencia de CMC-IL-17F Deficiencia de CMC-IL-17RA Deficiencia de CMH clase 11 Deficiencia de coronin-1A Deficiencia de dihidrolipoil deshidroQenasa Deficiencia de Dock 8 Deficiencia de Factor B Deficiencia de Factor O Deficiencia de Factor de transcripcion

Deficiencia de coronin-1A Deficiencia de dihidrolipoil deshidroQenasa Deficiencia de Dock 8 Deficiencia de Factor B Deficiencia de Factor O Deficiencia de Factor de transcripcion E47 Deficiencia de Factor H Deficiencia de Factor I Deficiencia de FADO Código CIElO 0805 0806 0848 0811 0800 0841 0841 L932 L932 D841 0838 D841 D841 D841 D841 D841 D841 D841 0841 0841 0808 0808 0812 0848 D848 D838 0838 0838 0812 0479 0812 0812 D812 0812 0805 0805 0812 0588 0841 0848 0838 D71X D71X D71X D71X 0848 E310 E310 0817 0812 E744 0811 D67X D841 0800 0841 0841 No Nombr" 421 422 423 435 454 455 457 458 ~ 463 'oraoolo" , 1L-1 , de , de l'del9A con i i i i ,de LCK I E881 I D831 0808 I D818 I E755 D818 D818 , eMA:~=l,I=~ Ifu :~:~: , , , " , I , I , I , I ID76~

I D831 0808 I D818 I E755 D818 D818 , eMA:~=l,I=~ Ifu :~:~: , , , " , I , I , I , I ID76~ 1, de ORAI-I 1, deo,oacyl CoA E713 I ~..-----~~ , I :'d~~-ll.~ i i i i~~~ i i 0552 , I , I , I ii i ~NA ~ i i i 0489 ii i~dePNP i i i el ~a~oc:' de ,cotel" , i i , I i i i i i i i i i i " con D840841 ~

D82827 NOV)Q18

RESOLUCiÓN Núfllelili': 526 5 DE . ,. ') ·2618 HOJA No 8

Cont inuación de resolución: "Por la cual se actualiza e/listado de enfermedades huérfanas y se dictan otras disposiciones"

No Nom'"" No Nombre de la enfermedad huérfana Código ~iI v3.0 CIE10 " , 521 Deficit de beta·ureidopropionasa E798 475 " , 522 Deficit de biotinidasa E538 476 " , E713 523 Deficit de carbamil-fosfato sinletasa E722 Defici! de camitina palmitoiltransferasa , I i :~~ T ACI (mutacion 524 " E713 477 0838 Deficit de camitina-acilcarnitina I I 525 lranslocasa E713 I I TBK 526 Deficit de deshidratasa E701

, I i :~~ T ACI (mutacion 524 " E713 477 0838 Deficit de camitina-acilcarnitina I I 525 lranslocasa E713 I I TBK 526 Deficit de deshidratasa E701 I I ,TeN 10512 527 Deficit de Dihidropteridina reduclasa E701 I I 1I 528 Deficit de do amina beta-hidroxilasa G908 I I , TyK2 10824 529 Deficit de enzima ramificanle del E740 I I leUNG 1 lucoaeno I 1 530 Deficit de fosfoenolpiruvato E744 I . 3H2D1A carboxiquinasa I . <lAP 531 Defieí! de loslolruet uinasa muscular E740 , I 532 Defiei! de los/O!llicerato quinasa E740 , I I 533 Defieit de fructosa·l ,6 difos/atasa E741 i i " 10800 534 De/ici! de gamma aminobutirieo acido E728 i i ";2 eR2 ieD21/ transaminasa 490 0841 Delieit de gamma-glutamil 535 E728 491 i i I"n "e~ ,"d 0841 transpeplidasa J 3 eRO 536 De/ieil de gamma-glulamileisleina D551 49' i i i 3 selectiva de IqA 10693 sintelasa 493 i i I ; dlSI~'e.' de la~ Q923 537 De/ieil de !lluco!leno sintasa hepatiea E740 I I I 538 De/ieit de glutation sintetasa D551 494 D,fielt, "m fact"" V, 0688 539 De/idt de GTP-dclohidrolasa I E701

I I I 538 De/ieit de glutation sintetasa D551 494 D,fielt, "m fact"" V, 0688 539 De/idt de GTP-dclohidrolasa I E701 VI" 540 De/ieit de guanidinoaeetato E728 495 Defidt I 0682 metiltransferasa Dellclf' 541 DefiGit de LeAT E786 496 en P783 542 De/ieit de metil eobalamina de ti o ebl E E721 1m, I 543 De/ieit de metil eobalamina de ti o ebl G E721 497 De/ici! I ""teloa , ~ Defidt de N5-metilhomodsteina 498 De/ieitl ""teloa S 544 translerasa " 499 Detieil I sacarasaE743 De/ieit de N-aeetil-alfa-D-, 545 I aalaetosaminidasa E771 500 ~~tidt I ,slnlesls de aeldos K768 546 De/ieit de omitina earbamiltranslerasa E724 bl"a;;s: 1100 4 l!F 547 De/ieit de prolidasa E728 i i 1 11 i i 1 548 De/iei! de suednil-CoA aeetoacetato E713 trans/erasa Deficit I 1 549 De/ieit de transaldolasa E748 i i 1 Defieil de transportador de ereatina i i 1 550 ligado al cromosoma X E728 Defieit I 1 Delieit familiar aislado de i i 1 i[, 551 I glueocorticoides E271 i i 1 552 Defieit intelectual ti o Birk-Barel 0878 509 ~:,t!~~ de 3-hldro>l ill E713 553 Defidt intelectual lipo Kahrizi E778 ~elle.lt.de I I "

i i 1 552 Defieit intelectual ti o Birk-Barel 0878 509 ~:,t!~~ de 3-hldro>l ill E713 553 Defidt intelectual lipo Kahrizi E778 ~elle.lt.de I I " 554 O erleraeion eortieo-basal G310 510 aeidos grasos de E713 555 Degerleracion helieoidal peripapilar H312 eadenalaroa eoriorretiniarla Degerleraeion macular juverlil i il 556 hipotriquia 0840 ~:~~:~de ' I " I I 512 E701 557 Degerleraeion retiniana mieroftalmia H355 ~~:~: ~~a:~;:OA' I I glaucoma 513 3 media E713 558 Deleeion 22 13 0935 559 Deleeion 5q35 0935 514 Defielt de :me 560 Deleeion 8 0935 I I " 561 Deleeion terminal 6 0935 516 ~efieit de aderlosina E798 562 Demencia frontotemporal G310 Dellelt de 1 I I F 563 Demencia frontotemporal con G310 inclusiones Tau 518 Dellelt da I 1 I 11 Demencia frontotemporal y , I 1 I 111 WsF 564 I parkinsorlismo liqado al cromosoma 17 G310 520 Dellelt de ~17 NO\} 2018 RESOLUCiÓN 52650E ., " 2018 .,. . HOJA No 9 t. n . ~' , Continuación de resolución: ·Por la cual se actualiza e/listado de enfennedades huérfanas y se dictan otras disposciones H No No 604 , E310 606 E72e MJOl

, Continuación de resolución: ·Por la cual se actualiza e/listado de enfennedades huérfanas y se dictan otras disposciones H No No 604 , E310 606 E72e MJOl 607 0048 608 0561 576 E/21 615 " 0878 578 E830 579 E/99 617 0754 580 E789 581 0899 582 M351 583 '" E752 62' 584 no E713 626 585 bilateral del Iris 586 H330 627 628 0788 629 Q778 , .. 91aucoma 590 -rillones 591 EI38 de celulas P783 0878 0698 '1 0874 ' 1 646 0138 11 648 0782 649 0810 '!i o>l"? 7 NOV 2Q18

RESOLUCION NUNI¡;:~. 52. S 5 DE ... 1 2018 , HOJA No 10

Continuación de resolución: "Por /a cual se actualiza e/listado de enfermedades huérfanas y se dictan otras disposiciones"

No 650 651 652 653 654 655 656 657 658 659 660 661 662 663 664 665 666 667 668 669 670 671 672 673 674 675 676 677 678 679 680 681 682 683 68' 685 686 687 688 689 Nombre de la enfennedad huérfana v3.0 Displasia ectodermica 'pura' tipo cabello-uña Displasia ectodermica ce uera

683 68' 685 686 687 688 689 Nombre de la enfennedad huérfana v3.0 Displasia ectodermica 'pura' tipo cabello-uña Displasia ectodermica ce uera Displasia eclodermica hidrotica lipa Christian son Fourie Displasia ectodermica hidrotica lipo Halal Displasia ectodermica hipohidrosis rUDO hi otiroidismo Displasia ectodermica hipohidrotica, forma dominante Oís tasia eclodermica no es ecificada Displasia eclodermica adonla microniouial Oís tasia ectodermica ti o Berlin Displasia epifisaria mulliple Displasia epifisiaria-Ialangica en loma de angel Displasia espondilo encondral Dis lasía es ndiloe ilisaria con enita Displasia espondiloepilisaria tardía Displasia espondiloepiflsaria tardia tipo Kohn Displasia espondiloepifisaria tipo Byers Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon Displasia espondiloepimetafisariaantebrazos arqueados -dismorfismo facial Displasia espondiloepimetalisariadenticion anormal Displasia espondiloepimetafisariahipotricosis Dis lasia es ndiloe imetafisaria axial Displasia espondiloepimetafisaria tipo A' Displasia espondiloepimetafisaria tipo

Displasia espondiloepimetafisariahipotricosis Dis lasia es ndiloe imetafisaria axial Displasia espondiloepimetafisaria tipo A' Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieaanski Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden Displasia espondilometafisaria Displasia espondilometafisaria oon inmunodeficiencia combinada Displasia espondilometafisaria -distrofia de oonosbastones Displasia espondilometafisaria tipo Aqrecan Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski Dis lasia esqueletica no especificada Dis lasia frontometafisaria Displasia geleofisica Dis lasia inmuno osea de Schimke Displasia Kniest-like letal Displasia letal osteosclerotica de hueso Ois lasia mandibuloacra Código CIE10 Q878 Q828 0828 0824 0824 Q824 Q824 0773 Q788 Q777 Q777 Q777 Q777 Q777 Q777 Q777 Q777 Q777 0778 Q777 0777 Q778 Q778 Q777 Q777 Q778 0778 0777 0778 Q777 Q778 Q789 0785 Q871 0777 0778 0782 0875 No Nombre de huérfana 690 695 F"ell ,3.0 II "elaltlpo I

0778 Q777 Q778 Q789 0785 Q871 0777 0778 0782 0875 No