MINSALUD - Resolución 023 de 2023

República de Colombia

MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL OU 2 3

RESOLUCIÓN NÚM~0 Ú DE 2023 ( ) - 4 ENE2 023

Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras • LA MINISTRA DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL En ejercicio de sus facultades legales, en especial, de las conferidas por el parágrafo del artículo 2 de la Ley 1392 de 2010, modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 del 2011, en desarrollo del numeral 5 del artículo 2 del Decreto Ley 4107 de 2011, y, CONSIDERANDO Que la Ley 1392 de 2010, modificada por la Ley 1438 de 2011, reconoce a las enfermedades huérfanas como un problema de especial interés en salud y adopta disposiciones tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a los pacientes, cuidadores y familias, dándole un enfoque integral a su abordaje. Que, reconociendo tal carácter, el parágrafo 3º del artículo 15 de la Ley 1751 de 2015, estatutaria del derecho fundamental a la salud, aclaró que los criterios de exclusión para la financiación de servicios y tecnologías en salud no podrán afectar "el acceso a tratamientos a las personas que sufren enfermedades raras o huérfanas". Que el Decreto 780 de 2016, Único Reglamentario del Sector Salud y Protección Social, en su artículo 2.8.4.4 establece las fases para la recopilación y consolidación de información sobre los pacientes que sean diagnosticados con enfermedades huérfanas,

de acuerdo con las fichas y procedimientos que para tal fin se definan. Que, mediante la Resolución 1895 de 2001 el Ministerio de Salud, adoptó la codificación de morbilidad en Colombia, de que trata la Décima Revisión de la Clasificación lnterna~ional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud (CIE-1 O) como estánd~r definido por la Organización Mundial de la Salud (OMS), la cual sirve como herramienta en epidemiología, administración sanitaria y medicina clínica, para clasificar enfermedades y otros problemas de salud consignados en diferentes registros clínicos como historias clínicas, registros individuales de prestación de servicios (RIPS), certificados de defunción y registros de vigilancia en salud pública; así como, para facilitar el almacenamiento, consulta e intercambio de información de diagnósticos médicos con diversos fines. Que el SIVIGILA tiene como responsabilidad el proceso de observación y análisis objetivo, sistemático y constante de los eventos en salud, el cual sustenta la orientación, planificación, ejecución, seguimiento y evaluación de la práctica de la salud pública. Que, mediante la Resolución 5265 de 2018 este Ministerio actualizó el listado de enfermedades huérfanas en cumplimiento a lo ordenado en el parágrafo del artículo 2 de la Ley 1392 de 2010, modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011. - 4 ENE2 023 0 0 OU 2 3

RESOLUCIÓN NÚMERQ;: Ú DE 2023 HOJA N.0 2

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas -raras"

Que en el marco de lo dispuesto en el articulo 16 del Decreto 4107 de 2011, la Dirección de Promoción y Prevención de este Ministerio, para actualizar el listado enfermedades huérfanas adelantó la revisión de las nominaciones desde el año 2019 hasta el 2021, recibiendo las propuestas de los ciudadanos y de las diferentes organizaciones clínicas, académicas, científicas, gremiales y de pacientes. Que, el procedimiento de actualización del listado, afectado en su desarrollo por la pandemia provocada por la COVID-19, incluyó la nominación de aquellas enfermedades susceptibles de ser consideradas como huérfanas, la búsqueda y revisión de la literatura científica, la presentación sintética y clínica de la información recuperada y el análisis en diferentes paneles de expertos en la temática, quienes expresaron su opinión para decidir si la enfermedad nominada debía ser incluida en el listado de enfermedades huérfanas, excluida o modificada, según la petición del nominador y el cumplimiento de los criterios definidos en la Ley 1438 de 2011. Que desde el último trimestre del 2021 y hasta el primer trimestre de 2022, la Dirección de Epidemiología y Demografía de este Ministerio realizó la revisión del listado de enfermedades huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución, y generó los ajustes correspondientes a los códigos de la CIE-10, conforme a la última actualización disponible. Que, conforme a lo anterior y habiendo culminado el procedimiento de actualización del listado de forma participativa y con la mejor experticia clínica, es necesario adoptar la versión 4.0 con las modificaciones resultantes del procedimiento de actualización, para

mantener unificado el listado de enfermedades huérfanas - raras a nivel nacional. En mérito de lo expuesto, RESUELVE Artículo 1. Objeto. La presente resolución tiene por objeto actualizar el listado de enfermedades huérfanas - raras desarrollado en el anexo técnico, el cual hace parte integral de este acto administrativo. Artículo 2. Ámbito de aplicación. La presente resolución aplica a las entidades promotoras de salud (EPS), las instituciones prestadoras de servicios de salud (IPS), las entidades que administran los regímenes Especial y de Excepción, las secretarías de salud de los órdenes departamental, distrital, y municipal o quien haga sus veces, al Instituto Nacional de Salud (INS) y a la Administradora de los Recursos del Sistema General de Seguridad Social en Salud (ADRES). Artículo 3. Número de identificación. Con el fin de facilitar la identificación de las enfermedades huérfanas, el listado asigna el número de acuerdo con el orden de inclusión en forma consecutiva al último número establecido en la versión anterior del listado, sin generar un nuevo consecutivo. El número de identificación de la enfermedad huérfana es exclusivo y no puede ser asignado a ninguna otra, incluso si el número de identificación corresponde a una enfermedad excluida del listado. Artículo 4. Usos del listado. El listado de enfermedades huérfanas se deberá utilizar para: a) Generar y administrar los registros médicos con diagnósticos de morbilidad o mortalidad. 0 0 O 2 3 Ú ij

RESOLUCIÓN NÚMER&; DE 2023 HOJA N.0 3

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades

huérfanas -raras·· b) Notificar los nuevos casos de enfermedades huérfanas al Sistema de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA), o el sistema de información vigente. c) Usar el Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas o de los registros de información que en.su contenido relacionen enfermedades huérfanas. Artículo 5. Publicación del listado. El listado de enfermedades huérfanas estará disponible permanentemente en el Repositorio Institucional Digital (RID) de este Ministerio. Artículo 6. Vigencia y derogatoria. El presente acto administrativo rige a partir de la fecha de su publicación y deroga la Resolución 5265 de 2018.

PUBLÍQUESE Y CÚMPLASE

Dada en Bogotá, D.C. a los, - f ENE2 023 &Jn~r&- DIANA CAROLINA CORCHO MEJÍA Ministra de Salud y Protección Social Aprobó: { # V Dirección de Promoción y Prevención ~W St.. • ? Viceministeriod e~ ~d Pública y Prestación de Servicios / ··¡( / Dirección Jurid1c Oú OO 2 3

RESOLUCIÓN NÚMERbO DE HOJA N.0 4

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas -raras"

ANEXO TÉCNICO

LISTADO DE ENFERMEDADES HUÉRFANAS (VERSIÓN 4.0)

- Código Número de Clasificación Nombre de la enfermedad huéñana (v. 4.0) identificación Internacional dela de enfermedad Enfermedades huéñana ICIE-10\ 1 3MC Síndrome de Deficiencia COLEC11 0878

2 3-metilcrotonil alicinuria E711 3 Síndrome Ablefaron macrostomia 0870 4 Abscesos aséoticos sensibles a corticosteroides D898 . 5 Síndrome de Acalasia microcefalia 0395 6 Acalasia nrimaria K220 7 Acatalasemia E803 8 Aceruloolasminemia G230 9 Acidemia 3-0H-3ME-alutarica E723 10 Acidemia butirica E711 11 Acidemia cadena media E711 12 Acidemia alutárica 1 E713 13 Acidemia alutárica 11 E713 14 Acidemia isovalérica E711 15 Acidemia metilmalonica -homocistinuria. tioo cbl C E721 16 Acidemia metilmalonica -homocistinuria, tino cbl D E721 17 Acidemia metilmalonica -homocistinuria, tioo cbl F E721 18 Acidemia metilmalonica -vitamina 812 sensible, tioo cbl A E711 E711 19 Acidemia orgánica no especificada E712 20 Acidemia oiroalutámica D551 21 Acidemia oroc iónica E711 .. 22 Acidemias uccinica G713 23 Acidosis láctica G713 24 Aciduria 3-metilalutaconica tino 1 E711 25 Aciduria 3-metilalutaconica tioo 3 E711 26 Aciduria 4 hidroxi-butirica E728 27 Aciduriaa raininosuccinica E722 28 Aciduria fumárica E888 29 Aciduria malónica E728 30 Aciduria metilmalónica con homocistinuria E711 31 Aciduria metilmalónica microcefalia cataratas E711 32 Aciduriam evalónica E888-

. 33 Acidurian o esnecificada E711 34 Aciduriao roticah ereditaria D530 35 Acondronénesis 0770 36 Acondroolasia 0774 37 Acondroolasias evera -retrasod el desarrollo• acantosisn iaricans 0774 38 Acortamiento conaénito de liaamento costocoracoide 0688 39 Acrania 0758 40 Acrocefalosindactilia /termino nenérico\ 0870 41 Acrocraneofaciadl isostosis 0870 42 Acrodermatitis enteronatica E832 43 Acroesauifodisolasia metafisaria 0785 44 Acromatoosia H535 45 Acrome□alia E220 46 Acromeoalia cutis nvrata M894 47 Acromenaloide, facies 0870 48 Acromelanosis L814 49 Acroosteolisis tioo dominante M895 50 Adamantinoma C402 51 AD-DKC /Mutación en TERC\ 0828 52 AO-OKC Mutacion en TERn 0934 53 AD-OKC Mutacion en TINF2l 0610 54 AO-HIES Síndrome de Hioer laE\ Síndrome Job 0824 55 Adrenoleucodistrofia liaada al cromosoma X E713 ..

' RESOLUCIÓN NÚMERO CO. ü Oú 2 3

DE HOJA N.0 5

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas -raras"

---·- -- Código Número de Clasificación Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) identificación Internacional dela de enfermedad Enfermedades

ICIE-10) •

huérfana 56 Afalannia hemivertebras 0878 57 Afalannia sindactilia microcefalia 0872 58 Afasia oroaresiva no fluida . G231 59 Aaamar lobulinemia (sin bases moleculares conocidasl D800 60 A□amar lobulinemia (XLA)- Deficiencia BTK D800 Agammaglobulinemia -microcefalia -craneosinostosis -dermatilis 0870 61 severa 62 A□ amma□ lobulinemia liaada a X D800 63 An enesia de cuerno calloso - neuropatia G600 Agenesia de cuerpo calloso ligado al cromosoma X, con mutación en G114 64 el nen Alfa 4 65 Aaenesia de cueroo calloso microcefalia talla baia 0878 66 Aaenesia nonadal 0991 67 Aaenesia narcial de páncreas 0450 68 Aaenesia renal bilateral D800 69 Aaenesia tranueal 0321 70 Aalosia adactilia 0872 71 Aanatia holoorosencefalia situs inversus 0878 72 Albinismoc on sordera H905 73 Albinismo cutáneo fenotipo Hermine E703 74 Albinismo ocular linado al cromosoma X recesivo E703 75 Albinismo ocular sordera sensorial tardía E703 76 Albinismo aculo-cutáneo E703 77 Alcaotonuria - E702 78 Alfa talasemia -déficit intelectual liaado al cromosoma X D560 79 Alfa-manosidosis E771 80 ALPS-CASP10 D479 81 ALPS-FASLG D479 82 Amaurosis hioertricosis H355 83 Amaurosis connenita de Leber H355

84 Amebiasis aor amebas salvajes B601 85 Amelía, autosómica recesiva 0730 86 Amiloidosis secundaria E853 87 Amia, lasia conaénita 0743 88 Anadisnlasia metafisaria 0785 89 Analbuminemia conaénita R770 90 Anemia de cuernos de Heinz D582 91 Anemia de Fanconi D610 92 Anemia diseritronovetica, conaénita D644 Anemia hemolítica debido a Déficit de piruvato quinasa de los 93 D552 □ lo bulos roios 94 Anemia hemolítica letal anomalías cenitales D588 95 Anemia hemolítica nor Déficit de adenilato auinasa D553 96 Anemia hemolítica oor Déficit de □lucosa fosfato isomerasa D552 97 Anemia hemolítica nor Déficit de alutation reductasa D551 98 Anemia hemolítica, no esferocitica por Déficit de hexonuinasa D552 99 Anemia microciticac on sobrecaraah eoaticad e hierro D508 100 Anemia sideroblastica liaada al cromosoma X D640 101 Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X con ataxia D640 102 Anencefalia/exencefalia aislada 0000 103 Anestesiac orneala nomaliasr etinianass ordera 0878 104 Anr ioedema adnuirido T783 105 Anr ioedema hereditario D841 106 Anaioma en racimo D180 107 Anniomatosisc utaneav dioe stiva 0278 108 Anaiomatosisn eurocutaneah ereditaria D180 109 Anaiomatosis auistica de hueso, difusa E881 110 Aniridia 0131

111 Aniridia aaenesia renal retraso psicomotor 0878 112 Aniridia ausencia de rotula 0878 113 Aniridia ntosis retraso mental obesidad 0131 .. ~ t~t. 1r::i11

RESOLUCIÓN NÚMER<QOOOO·O23 DE 2023 HOJA N.0 6

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras"

Código Número de Clasificación Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) identificación Internacional dela de enfermedad Enfermedades huérfana ICIE-10I 114 Aniridia.a taxia cerebelosa,v retrasom ental G110 115 Anisakiasis B810 116 Anoftalmia -insuficiencia hiootalamo-oituitaria 0044 117 Anoftalmia -meoalocomea -cardiopatía -anomalías esqueleticas 0878 118 Anoftalmia -microftalmia, aislada 0112 119 Anoftalmia -microftalmia, atresia esofaoica 0878 120 Anomalía acro-pecto-renal 0878 121 Anomalía de Axenfeld-Rieaer -hidrocefalia • esaueleto anormal 0138 122 Anomalía de Duane -miopatia -escoliosis H508 123 Anomalía de Poland 0878 124 Anomalía de Uhl 0248 Anomaliasa uricularesfisura labialc on o sin fisurap alatina125 0870 anomalías oculares 126 Anomaliasa uriculo-ocularesf,i sura labial 0870 127 Anomaliasc ardiacasheterotaxia 0288

128 Anomalías cráneo digitales retraso mental 0870 129 Anomalías de cabellos -fotosensibilidad -retraso mental L678 130 Anomalías de la osificación • retraso del desarrollo sicomotor 0798 131 Anomalías del arco aórtico-dismorfismo - Déficit intelectual 0878 132 Anoniauia con oiamentación de los olieoues de flexión . 0843 133 Anoniquiam icrocefalia 0878 134 Anosmia conoénita aislada 0078 135 Anouiloblefaron filiforme -imoerforación anal 0878 136 Anauilosis de oulaares braauidactilia retraso mental 0872 137 Anauilosis del estribo con puloar v dedo oordo del pie anchos 0878 138 Anquilosis glosopalatina 0383 139 APECED IAPS-1 l E310 140 Aplasia cutis - miopía 0848 141 Aolasia cutis conoénita • linfanaiectasia intestinal 0848 142 Aplasia cutis conoénita de miembros forma recesiva 0848 143 Aolasia de oeroné ectrodactilia 0738 144 Aplasia medular idiopática D610 145 Aolasia tibia! -ectrodactilia . 0738 147 Aoraxia ocular tioo Coaan H518 148 Aqueiropodia 0748 · 149 Aracnodactilia osificación anormal retraso mental 0878 150 Aracnodactilia retraso mental dismorfia 0878 151 Arañazo de aato, enfermedad del A281 152 AR-DKC (Mutación en NOLA2l 0828 153 AR-DKC (Mutación en NOLA3 l 0828 154 AR-DKC (Mutación en RTEL 1l 0935

155 Araininemia E722 156 AR-HIES (Síndrome de Hiper loEl DOCK8 D811 157 Arrinia 0301 158 Arriniaa tresia de coanas microftalmia 0870 159 Arteriris temooral juvenil L958 160 Arteritis de células aiaantes M316 161 Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico M082 162 Artritisr elacionadac on entesitis M081 163 Artroarioosis • disfunción renal -colestasis 0897 164 Artrooriposis -hiperqueratosis, forma letal 0688 165 Artroarioosis distal tioo 6 0688 166 Artrooriposis múltiple conqénita -cara de silbido 0878 167 Artroarioosis no especificado 0688 168 Asociación MURCS 0878 169 Asplenia conoénita aislada (Mutación in RPSAl 0890 170 Ataxia -aoraxia - retraso mental ligado al cromosoma X G318 Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica y sordera 171 G111 neurosensorial 172 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva G112 _ 4 ENE2 023 0 0 0 ()2 3

RESOLUCIÓN NÚMERP {) DE 2023 HOJA N.0 7

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas -raras'" -- . -- Código ' Número de Clasificación i identificación Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) Internacional dela de enfermedad Enfermedades ' huérfana ICIE-101

173 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva -cequera -sordera G111 174 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva -intrusión sacádica G111 175 Ataxia de Friedreich G111 176 Ataxia de Hardina G111 177 Ataxia episódica tipo 3 G118 178 Ataxia eoisódica tioo 4 G118 179 Ataxia eoisódica tipo 5 G118 180 Ataxia episódica tipo 6 G118 181 Ataxia eoisódica tioo 7 G118 182 Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante G118 183 Ataxia espinocerebelosa infantil G111 184 Ataxia espinocerebelosa liaada al cromosoma X, de tipo 3 G111 185 Ataxia espinocerebelosa tipo 1 G118 186 Ataxia esoinocerebelosa tioo 2 G112 187 Ataxia espinocerebelosa tipo 3 G118 188 Ataxia espinocerebelosa tipo 29 G110 189 Ataxia esPinocerebolosa tipo 30 G112 190 Ataxia letal con sordera v atrofia óptica E798 191 Ataxia telanaiectasia G113 192 Ataxia, autosómica recesiva, tipo Beauce G112 193 Atelosteoaénesis 1 0788 194 Atelosteoaénesis 11 0775 195 Atelosteoaénesis 111 0788 196 Ateriooatia diabética del cerebro. no relacionada con NOTCH3 1678 197 Ateroesclerosissordera -diabetes -epilepsia -nefropatia 1709 198 Atireosis E031 199 Atransferrinemia E880 200 Atresia biliar 0442

201 Atresia de coanas 0300 202 Atresia de coanas -sordera -cardiopatía 0878 203 Atresia de intestino delaado 0419 204 Atresia duodenal 0410 205 Atresia tricúspide 0224 206 Atrofia dentato-rubro-oalido-luisiana G118 207 Atrofia multisistémica G903 208 Atrofia muscular ataxia retinitis oiamentaria diabetes G111 209 Atrofia muscular espinal -malformación de Dandv-Walker -cataratas G128 210 Atrofia muscular esoinal proximal G120 211 Atrofia muscular espinal proximal de adultos, autosómica dominante G121 212 Atrofia muscular esoinal proximal de tipo 1 G120 213 Atrofia muscular esPinal oroximal de tioo 2 G121 214 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3 G121 215 Atrofia muscular espinal Proximal de tipo 4 G121 216 Atrofia muscular espinal proximal infantil, autosómica dominante G120 217 Atrofia óotica H472 218 Atrofia óotica autosómica dominante v cataratas H472 219 Atrofia proaresiva bifocal de la coroides v la retina H312 220 Atrofoderrna lineal de Moulin L908 221 Auriculo-osteo-disolasia 0875 222 Ausencia de dermatoaifos sindactilia miliar 0828 223 Autismo, mancha en vino de Oporto 0858 224 Baio Peso al nacer -enanismo -disaammaalobulinemia D822 225 Bandas amnióticos familiares 0798 226 Beta-manosidosis E771 227 Beta-talasemia D561 228 Blefarochalasia labio doble 0870

229 Blefarofimosis -otosis -esotrooia -sindactilia estatura baia 0878 230 Blefaroptosis miopia ectopia lentis 0158 231 Bradioosia H538 232 Braauicefalia aislada 0750 ,,,4 [N't '20?.3

OO O O 2 3

RESOLUCIÓN NÚME~l1j DE 2023 HOJA N.0 8

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas -raras"

• -

Código Número de Clasificación Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) identificación Internacional dela de enfermedad Enfermedades huérfana ICIE-10\ 233 Braauidactilia -nistaamo -ataxia cerebelar 0878 234 Braauidactilia de Hirschspruna 0431 235 Braauidactilia hioertensión arterial 0738 236 Braauidactilia no especificada 0738 237 Braauidactilia oreaxial hallux varus 0738 238 Braauidactilia tipo A5 0738 239 Braauidactilia tipo A6 (Síndrome de Osebold-Remondini) 0738 240 Braauidactilia tioo A 7 /braauidactilia tioo Smoraasbord) 0738 241 Braauitelefalanaia -dismorfismo -Síndrome de Kallmann 0870 Cabello escaso -baja estatura - pulgares hipoplásticos -hipodoncia - . 242 anomalías de la piel Cabello lanoso -hipotricosis -labio inferior evertido • orejas 243 0841 orominentes Calcificación del sistema nervioso central -sordera -acidosis tubular - .

244 anemia 245 Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil G938 246 Calcificaciones talámicas simétricas G938 247 Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada G238 248 Camoomelia tioo Cummina 0878 249 CAMPS /CARD14 osoriasis mediada) E850 250 Camptobraauidactilia 0748 251 Camotodactilia -hioerolasia del teiido fibroso -disolasia esauelética 0872 252 Camptodactilia -talla alta -escoliosis -oérdida de audición 0872 253 Camotodactilia no esoecificada 0873 254 Camotodactilia taurinuria 0681 255 Camotodactilia tioo Guadalaiara tioo 1 0871 256 Camotodactilia tioo Guadalaiara tioo 2 0871 Candidiasis mucocutánea crónica (aislado o con el Síndrome de 257 E310 APECED) 258 CANDLE /mutación en PSMB8l L982 259 CARD11 mutación con aanancia de función 0812 260 Cardiomiooatia -anomalías renales 0878 Cardiomiopatiaintoleranciaa l ejerciciop or una deficienciad e 261 1422 alicóaenoe n musculov corazón 262 Cardiomiooatia amiloidótica familiar relacionado con Transtirretina 1425 263 Cardiooatia conaénita -miembros cortos 0872 264 Camosinemia E708 265 CASPASE 8 DEFECT 0479 266 Cataratas ataxia sordera G112 267 Cataratas microcórnea 0138 268 Cataratas miocardiooatia 0878

269 Cataratas nefrooatia encefalooatia 0878 270 Cataratas retraso mental hiooaonadismo 0878 271 Cataratas-alaucoma 0120 272 Ceauera -escoliosis-aracnodactilia 0875 273 Ceauera cortical retraso mental polidactilia 0875 274 Celiaca enfermedad eoileosia calcificaciones occioitales275 Cetoacidosis debida a Déficit de beta-cetotiolasa E711 276 Cirrosisb iliaro rimaria K743 277 Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte K746 278 Cistationinuria E721 E720 279 Cistinosis E721 280 Cistinuria E720 281 Citrullnemia E722 282 Coartación atioica de aorta 0251 283 Colanaitis esclerosante K830 284 Colestasis - retinopatia Piamentaria -fisura oalatina285 Colestasis linfedema 0820 286 Colitis colaaenosa K528 287 Colitis eoitelio-exfoliativa -sordera P783 _ ~ (\'\t. 1~1~ RESOLUCIÓN NÚMERQ' 0 Ü OO O 2 3 DE 2023 HOJA N.0 9

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas -raras" ·- . --· ·- -

Código Número de Clasificación Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) identificación Internacional dela de enfermedad Enfermedades huérfana (CIE-10) 288 Coloboma del iris con ptosis -Déficit intelectual 0870 289 Coloboma fisura labiooalatina retraso mental . 0122

290 Coloboma macular tiPo b braauidactilia 0871 291 Coloboma microftalmia cardiopatía sordera 0878 292 Coloboma ocular 0130 293 ComPleio de Carnev D448 294 Compleio fémur-peroné-cubito 0728 295 Comoleio miembros-oared abdominal 0878 296 Comunicaciónin terauriculacr on defectod e conducción 0248 297 Condrodisolasia -trastorno del desarrollo sexual 0871 298 Condrodisolasia metafisaria -retinitis Piamentosa 0878 299 Condrodisolasia metafisaria tipo Jansen 0785 300 Condrodisolasia metafisaria tioo Kaitila 0785 301 Condrodisolasia PUnctata liaada al cromosoma X dominante 0773 302 Condrodisolasia punctata, tipo rizomélico 0773 303 Condrodisolasia recesiva letal 0788 304 Condrodisolasia tipo Blomstrand 0788 305 Coniuntivitisle ñosa H104 306 ConodisPlasia craneofacial 0875 307 Contracturas displasia ectodérmica fisura labio nalatina 0878 308 Convulsiones -Déficit intelectual debido a hidroxilsinuria E723 309 Convulsionesn eonatales-infantilefsa miliaresb enianas G404 310 Cordoma C767 311 Coroidea atrofia aloPecia 0828 312 Coroideremia H312 313 Coroideremia -obesidad -sordera 0878 314 Cráneo ectodérmica disPlasia 0875 315 Cráneo-osteo-artropatía M894 316 Craneoraouisauisis 0001 317 Craneosinostosis -enfermedad cardiaca conaénita -Déficit intelectual 0878

Craneosinostosis -hidrocefalia -malformación de Chiari 1sinostosis 318 0878 radioulnar 319 Craneosinostosis aloPecia ventriculo cerebral anormal 0078 320 Craneosinostosis aplasia de peroné 0872 321 Craneosinostosisa olasia radialt ioo lmaizumi 0878 322 Craneosinostosisb raauidacti1ia 0870 323 Craneosinostosisc alcificacionesin tracraneales 0870 324 • Craneosinostosis tioo Bastan 0758 325 Craneosinostosis tipo Philadelnhia 0870 326 Craniorrinia 0308 327 Craniosinostosis -malformación de Dandv-Walker -hidrocefalia 0031 328 Crecimientoe xcesivodeficienciad e aorendizaie D828 329 Crioalobulinemia mixta D891 330 Criohidrocitosihse reditariac on estomatinar educida D588 331 Criptomicrotia braauidactilia anomalías de dermatoalifos 0878 332 Cromosoma 1 en anillo 0932 333 Cromosoma 1O en anillo 0932 334 Cromosoma 14 en anillo 0932 335 Cromosoma 17 en anillo 0932 336 Cromosoma1 8 en anillo 0932 337 Cromosoma 20 en anillo 0932 338 Cutis nvrata -acantosisn iaricanscraneosinostosis 0878 339 Cutis laxa 0828 340 Cutis marmoratat elanaiectasiac onaénita 0828 341 Cutis verticis avrata - Déficit mental 0828 342 Dacriocistitiso steoooiauilosis 0788 343 Dandv Walker Polidactilia Postaxial 0878

344 Defecto de ravo cubital / peroneo, con braauidactilia 0738 345 Defecto en la activación K-Ras D479 346 Defecto en la activación N-Ras D728

RESOLUCIÓN NÚMER~ 0 Ü OO O 2 3 DE 2023 HOJA N.0 10

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas -raras"

• Código i Número de Clasificación Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) identificación Internacional ' dela de enfermedad Enfermedades huérfana ICIE-101 347 Defeclos del ciclo de Krebs E888 348 Deficiencia aislada de subclases de laG D808 349 Deficiencia de MCM4 0848 350 Deficiencia de OX40 0818 351 Deficiencia de UNC119 0728 352 Deficienciad e ve 0812 353 Deficiencia de 10RB K528 354 Deficiencia de Acetoacil CoA tiolasa E711 355 Deficiencia de ACT1 8372 356 Deficiencia de ADAR 1 (AGS6) G318 357 Deficiencia de AD-IRF8 0848 358 Deficiencia de AID 0805 359 Deficiencia de anticuemos específicos (normal iQG v células B\ 0806 360 Deficiencia de AR-IRF8 0848 361 Deficiencia de Artemis (DHLRE1C) 0811 362 Deficiencia de BLNK 0800 363 Deficiencia de C 1 inhibido, 0841 364 Deficiencia de C 1a A 0841 365 Deficiencia de C 1a B L932 366 Deficiencia de e 1a c L932

367 Deficiencia de C 1r 0841 368 Deficiencia de C 1s 0838 369 Deficiencia de C2 0841 370 Deficiencia de C3 0841 371 Deficiencia de C4a 0841 372 Deficiencia de C4b 0841 373 Deficiencia de C5 0841 374 Deficiencia de C6 0841 375 Deficiencia de C7 0841 376 Deficiencia de C8a 0841 377 Deficiencia de C8b 0841 378 Deficiencia de cadena oesada u 0808 379 Deficienciad e cadena K 0808 380 Deficiencia de CARD11 0812 381 Deficiencia de CARD9 0848 382 Deficiencia de CD16 0848 383 Deficiencia de CD19 0838 384 Deficiencia de CD20 0838 385 Deficiencia de CD21 0838 386 Deficiencia de CD25 0812 387 Deficiencia de CD27 0479 388 Deficiencia de CD3v Gammal 0812 389 Deficiencia de CD3~ Delta) 0812 390 Deficiencia de CD3E Eosilon) 0812 391 Deficiencia de CD3( 1d seta) 0812 392 Deficiencia de ·CD40 0805 393 Deficiencia de CD40 liQando 0805 394 Deficiencia de CD45 0812 395 Deficiencia de CD46 0588 396 Deficiencia de CD59 0841 397 Deficiencia de CDS 0848 398 Deficiencia de CDB 1 0838 399 Deficiencia de CD9400 Deficiencia de CGD. 022 D71X 401 Deficiencia de CGD, p40 D71X 402 Deficiencia de CGD. 047 D71X 403 Deficiencia de CGD, p67 D71X

404 Deficiencia de CGD, XL 0848 405 Deficiencia de CMC-IL-17F E310 406 Deficiencia de CMC-IL-17RA E310 - 4 fNt 202'3 OO O 2 3

RESOLUCIÓN NÚMERc!} Ü DE 2023 , HOJA N.0 11

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas -raras" . ... . .

Código Número de Clasificación Nombre de la enfennedad huérfana (v. 4.0) identificación Internacional dela de enfennedad Enfennedades huérfana ICIE-101 407 Deficiencia de CMH clase 11 D817 408 Deficiencia de coronin-1A D812 409 Deficiencia de dihidroliooil deshidrooenasa E744 410 Deficiencia de Dock 8 D811 411 Deficiencia de Factor 8 D67X 412 Deficiencia de Factor D D841 413 Deficiencia de Factor de transcrioción E47 D800 414 Deficiencia de Factor H D841 415 Deficiencia de Factor 1 D841 416 Deficiencia de FADO D898 417 Deficiencia de Ficolin 3 D841 418 Deficiencia de aránulos esoecificos D71X 419 Deficiencia de HOIL-1 E740 420 Deficiencia de ICF1 E881 421 Deficiencia de ICF2 D848 422 Deficiencia de ICOS D831 423 Deficiencia de laA con subclases de laG D808 424 Deficiencia de loa D818 425 Deficiencia de lni< D800 426 Deficiencia de IKAROS D818 427 Deficiencia de IKBKB D848 428 Deficiencia de 11-O1 E728

429 Deficiencia de IL-10Ra K528 430 Deficiencia de IL-21 R D822 431 Deficiencia de IL-7Ra D812 432 Deficiencia de ITCH E310 433 Deficiencia de ITK D728 434 Deficiencia de JAK3 D812 435 Deficiencia de la hélice alada /Desnudo) D828 436 Deficiencia de LCK D811 437 Deficiencia de Lioasa Acida E755 438 Deficiencia de LRBA D818 439 Deficiencia de Macrófaao GP91 Phox D71X 440 Deficiencia de MAGT1 D818 441 Deficiencia de MAL T1 D818 442 Deficiencia de MASP1 0878 443 Deficiencia de MASP2 D841 444 Deficiencia de MBL D688 445 Deficiencia de MCM4 D848 446 Deficiencia de MST1 /STK4 E703 447 Deficiencia de MTHFD1 D528 448 Deficiencia de Munc13-4 (FHL3) D761 449 Deficiencia de Munc18-2 IFHL5l D761 450 Deficiencia de MvD88 D848 451 Deficiencia de NFKB2 G113 452 Deficiencia de NK cell D848 . 453 Deficiencia de ORAl-I 454 Deficiencia de oxoacvl CoA deshidroaenasa E713 455 Deficiencia de P14 D828 456 Deficiencia de oerforina, FHL2 D818 457 Deficiencia de Pl3 kinasa 0858 Deficiencia de Pl3Kó kinasa, activación (mutación en PIK3CD, PI3K458 D552 D) 459 Deficiencia de PKcs DNA D811 460 Deficiencia de PMS2 D489 461 Deficiencia de PNP D815 462 Deficienciad e orooerdin D841 463 Deficiencia de proteína relacionada con el Factor H D841

464 Deficiencia de Rac2 D728 465 Deficiencia de RAG1 D811 _ 4 (N( '2023 on o o 2 3

REsoLucIóN NÚMERB DE 2023 HOJA N.0 12

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas -raras··

Código Número de Clasificación Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) ' identificación Internacional dela de enfermedad Enfermedades huérfana (CIE-10) 466 Deficiencia de RAG2 D811 467 Deficiencia de Receptor BAFF D830 468 Deficiencia de RhoH D848 469 Deficiencia de RNF168 D828 470 Deficiencia de SAMHD1 (AGS5) G318 471 Deficiencia de SLC46A 1 E161 472 Deficiencia de STAT2 D848 473 Deficiencia de STAT5b D828 474 Deficiencia de STIM-1 D818 475 Deficiencia de Stx11 (FHL4) D761 476 Deficiencia de Succinil-CoA Transferasa E713 477 Deficiencia de TACI (mutación TNFRSF13B) D838 478 Deficiencia de TAP1/TAP2/Taoasin D816 479 Deficiencia de TBK1480 Deficiencia de TCN2 D512 48