MINSALUD - Resolución 2048 de 2015

MINISTERIOD E SALUDY PROTECCIÓNS OCIAL oonn204s ~~º RESOLUCIÓN NÚMERO • - DE 2015 < -'g JUN2 015 ) Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas. EL MINISTRO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL En ejercicio de sus atribuciones legales, en especial las conferidas por los artículos 2 del Decreto Ley 4107 de 2011 y 2 de la Ley 1392 de 201 O modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011 y CONSIDERANDO Que el artículo 2 de la Ley 1392 de 201 O "Por .medio de la cual se reconocen las enfermedades huérfanas como de especial in/eres y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas y sus cuidadores", modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011, dispuso que con el fin de mantener unificada la lista de denominación de las enfermedades huérfanas, el hoy Ministerio de Salud y Protección Social emitirá y actualizará esta lista cada dos años. Que los artículos 112, 114 y 116 de la Ley 1438 de 2011 establecieron que el Ministerio de Salud y Protección Social articulará el manejo y será responsable de la administración de la información, a través del Sistema Integrado de Información de la Protección Social - SISPRO y que las entidades promotoras de salud, los prestadores de servicios de salud, las direcciones territoriales de salud, las empresas farmacéuticas,

las cajas de compensación, las administradoras de riesgos laborales y los demás agentes del sistema, están obligados a proveer la información solicitada de forma confiable, oportuna y clara dentro de los plazos establecidos, so pena de ser reportadas ante las autoridades competentes para la aplicación de las sanciones correspondientes. Que el articulo 4 del Decreto 1954 de 2012 "Por el cual se dictan disposiciones para implementar el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas" establece un reporte inicial y por única vez de los datos del censo de pacientes con enfermedades huérfanas a la Cuenta de Alto Costo y determina que el reporte posterior al cen_sod e los nuevos pacientes diagnosticados con enfermedades huérfanas se efecturará a éste Ministerio a través del Sistema de Vigilancia en Salud Pública, SIVIGILA, de acuerdo a las fichas de notificación y protocolos establecidos para tal fin. Que el artículo 3 ibídem, establece que las Entidades Promotoras de Salud - EPS, entidades pertenecientes al régimen de excepción de salud y las Direcciones Departamentales, Distritales y Municipales de Salud deberán presentar la información bajo los procedimientos que para tal efecto defina el Ministerio. • Que para dar cumplimiento a lo ordenado en la Ley 1392 de 201 O, este Ministerio organizó una mesa de trabajo creada con el fin de actualizar el listado de enfermedades huérfanas, definido en primera oportunidad, con la Resolución 430 de 2013, integrada por las asociaciones de pacientes, la academia y las sociedades científicas. y,¡p_,

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RESOLUCIÓN NÚMERO ,~o íl tE 2015 HOJA No 2 de 18 '.' •.. .

Continuaciónd e la Resolución" Porl a cual se actualizae l listadod e enfermedadesh uérfanasy se definee l númeroc on el cual se identificac ada una de ellas en el sistemad e informaciónd e pacientesc on enfermedadesh uérfanas." Que la mesa de trabajo de Enfermedades Huérfanas participó activamente en el componente científico de la definición del listado anexo, realizando la revisión una a una de las enfermedades huérfanas identificadas con el objeto de determinar si cumplen o no los criterios definidos en la precitada ley. Que la Dirección de Epidemiología y Demografía de este Ministerio, mediante memorando 201522000107503 de 24 abril de 2015, aprobó el listado de enfermedades huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución. Que con el fin de facilitar el adecuado manejo de la información y la identificación de las enfermedades reportadas, se requiere incluir en el listado de enfermedades huérfanas, el número con el cual se identificarán y se reportarán los pacientes nuevos con dichas enfermedades, en el Sistema de Vigilancia en Salud Pública, SIVIGILA. En mérito de lo expuesto, RESUELVE: Artículo 1. Objeto. La presente resolución tiene por objeto actualizar el listado de enfermedades huérfanas y establecer el número con el cual se identifica cada enfermedad incluida en el Anexo Técnico que forma parte integral del presente acto.

Artículo 2. Ambito de aplicación y obligatoriedad. Esta resolución aplica a las Entidades Promotoras de Salud - EPS, las entidades pertenecientes al régimen de excepción de salud, las Direcciones Departamentales, Distritales y Municipales de Salud y las Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud (IPS) quienes deberán incluir el listado de enfermedades huerfanas en sus sistemas de información y reportes respectivos. Artículo 3. Asignación del número con el cual se identifica cada enfermedad huérfana. Una vez incluida una enfermedad huérfana en el listado de enfermedades huérfanas, se asignará el número de acuerdo con el orden de inclusión en forma consecutiva al último número establecido. Parágrafo. En caso de que una enfermedad huérfana con número asignado sea excluida del listado, este número no podrá ser asignado a ninguna otra. Artículo 4. Publicación del listado actualizado de enfermedades huérfanas. Una vez publicado el anexo técnico que hace parte de la presente resolución, los sinónimos de las enfermedades huérfanas serán publicados en la página web del Ministerio de Salud y Protección Social con el respectivo versionamiento. Artículo 5. Vigencia y derogatoria. La presente resolución rige a partir de la fecha de su publicación y deroga la Resolución 430 de 2013. PUBLÍQUESE Y CÚMPLASE, o.e., Dada en Bogotá, a los, §;,~ )\/\ /í./.!':~EJf>:Ni:_rlJ GAVIRIA URIBE r.... Ministro de Salud y Protección So~ . ~. .,, •\ ,\~it ~ RESOLUCIÓN NÚMERO C,Ü f) 0 2 Ü 4 8

Continuación de la Resolución "Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas." ANEXO TÉCNICO Listado de enfermedades huérfanas /VERSION 2 0l Número EnfermedaHdu érfana Número EnfermedaHd uérfana 1 3MCS indraned eD eficiencCiaO LEC11 71 Agnatiah oIoprosencefasiItiuas i nversus 2 3-metilcrotonnliilc inuria 72 Albinismcoo ns ordera 3 Ablefaromn acrostomia 73 Albinismcou taneofe notinoH ermine 4 Abscesoass epticosse nsibleas corticosteroides 74 Albinismooc ulalri gadoa l cromosomXa r ecesivo 5 Acalasiam icrocefalia 75 Albinismooc ulasr orderas ensoriatal rdía 6 Acalasian rimaria 76 Albinismooc ulo-cutaneo 7 Acatalasemia 77 Alcaotonuria 8 Aceru!onlasminemia 78 Alfat alasemi-ad eficiitn telectualiol adoa l cromosomXa 9 Acidemi3aOH-3ME~atutarica 79 A!fa-manosidosis 10 Acidemlbau tirica 80 ALPS-CASOP1 11 Acidemicaa denam edia 81 ALPS-FASLG 12 Acideminal utarica1 82 Amauros-ish ioertricosis 13 Acidemiaal utarica1 1 83 Amaurosciso naenitdae Leber 14 Acidemiias ovalerica 84 Amebiaspiso ra mebassa lvaies

15 Acidemima etilmaloni-chao mocistinurtiiap,o c blC 85 Amelíaa, utosomicrae cesiva 16 Acidemima etilmaloni-cah omocistinurtiiao,o c blD 86 Amiloidossise cundaria 17 Acidemima etilmaloni-cah omocistinurtiiap,o c blF 87 Amioolasciao noenita Acidemima etilmaloni-cvait aminaB 12s ensibleti,p oc bl 18 A 88 Anadisp!asmiae tafisaria 19 Acidemioar aanicnao e soecificada 89 Analbuminemcioan oenita 20 Acideminai rMl utamica 90 Anemiad ec ue s de Heinz 21 Acidemioar ooionica 91 Anemiad eF anconi 22 Acidemisau ccinica 92 Anemiad iseritronoveticcoan, oenita Anemiah emolíticdae bidoa deficidt e piruvatqou in asad el osg lobulos 23 Acidosilsa ctica 93 roios 24 Aciduria3 -meti!olutacontiiocao 1 94 Anemiah emoliticlae tala nomalíacse nitales 25 Aciduria3 -meti!nlutacontiincao3 95 Anemiah emoliticnao rd eficidl ea denilatnou inasa 26 Aciduria4 hidroxi-butirica 96 Anemiah emolíticnao rd eficidt en lucosafo sfatois omerasa 27 Aciduriaa raininosuccinica 97 Anemiah emolíticcao rd eficidt eo lutationre ductasa 28 Aciduriafu marica 98 Anemiah emolíticnao, e sferociticnao, rd efic~d e hexonuinasa

29 Aciduriam alonica 99 Anemiam icrociticcao ns obrecamhae oaticdae hierro 30 Aciduriam etilmaloniccao nh omocistinuria 100 Anemias ideroblastilcinaa daa l cromosomXa 31 Aciduriam etilmalonicmai crocefalciaa taratas 101 Anemias ideroblasliclinaa daa l cromosomXa c ona taxia 32 Aciduriam evalonica 102 Anencefalia/exenceafaislilaa da 33 Acidulian oe soecfficada 103 Anestesicao meaal nomatiarse tinianasso rdera 34 Aciduriao roticah ereditaria 104 Anoioedemaad nuirido 35 Acondrnnenesis 105 Anqioedemhae reditario 36 Acondroolasia 106 Anaiomean racimo Acondroplassieav eraretrasod eld esarroll-oa cantosis 37 107 Angiomatosciust aneya digestiva nioricans 38 Acortamienctoo naenitdoe l iaamentcoo stocoracoide 108 Anaiomatosnise urocutanehae reditaria 39 Acrania 109 Anoiomatosoius isticad e huesod, ifusa 40 Acrocefalosindac(ttiefiram inoa enericol 110 Aniridia 41 Acrocraneofacdiiaslo stosis 111 Aniridiaa aenesirae narl etrason sicomotor 42 Acrodermatteisn terooatica 112 Aniridiaa usencidae r otula 43 Acroesnuifodisrfamsieat afisaria 113 Aniridiap tosisr etrasom entaol besidad 44 Acromatoosia 114 Aníridiaa,t axiac erebelosva ,r etrasom ental

45 Acromeaatia 115 Anisakiasis 46 AcromMa!icau tisn vrata 116 Anoftalmi-ain suficienchiain otalamo-nituitaria 47 Acromeaaloidfaec, ies 117 Anoftalm-iam eaa!ocom-ecaa rdilY'at-iaa nomaliaess nueleticas 48 Acromelanosis 118 Anoftalmi-am icroftalmiaai,s lada 49 Acroosteofistiioso d ominante 119 Anoftalmiam-icroftalmiaat,r esiae sofanica 50 Adamantinama 120 Anomalíaac ro-oecto-rena! 51 AD-DKClfv 'utacioenn T ERCl 121 Anomalidae A xenfeld-Rieaehrid-rocefal-iae soueletaon ormal 52 AD-DKCiM utacioenn T ERT) 122 Anomalidae D uanemionati-ae scoliosis 53 AD-DKCIM utacioenn T INF21 123 Anomalídae P oland 54 AD-HIES(S índromdee Hiperlg E)S índromJeo b 124 Anomalídae U hl Anomalíaasu riculare-sfi surala biacl ono sinf isurap alatina-a noma!ias 55 Adrenoleucodistrloigfiaad oa l cromosomXa 125 oculares 56 Afalarnia hemivertebras 126 Anomalíaasu riculo-ocularfeissu, ra! ibial 57 Afa1aniac s indactilima icrocefalia 127 Anomalíacsa rdiaca-sh eterotaxia 58 Afasian rnnresivnao f luida 128 Anomaliacsr aneod i ilalesr etrasom ental

59 1A aamaalobulineImsiinab asesm olecularecso nocidas) 129 Anomalíadse c abello-sf otosensibilid-arde trasom ental 60 1A aamaolobulinemIXiLaA )D-eficiencBiaT K 130 Anomalíadse la osfficacio-nre trasod eld esarrollsoi comotor Agammaglobuline-mmiaic rocefal-iac raneosinosto-sis 61 131 Anomalíadse la rcoa orticod-ismorf1sm-doe ficiitn telectual dermatitisse vera 62 Anamman!obulinelmiaiaad aa X 132 Anoniauicao no inmentaciodne l osn lienueds ef lex:on 63 Aaenesidae c uernoc allosoneurooatia 133 Anoniauima icrocefalia Agenesidae c uerpoc allosoli gadoa l cromosomXa, con 64 134 Anosmicao ngenitaai slada mutacioenn e l oenA lfa4 65 Anenesidae c uernoc allosom icrocefaltiaal lab aia 135 Anauiloblefarfoilinfo rmeimnerforacioann al 66 Anenesinao nadal 136 Anauilosdise o ulnarebsr anuidactilrieat rasom ental 67 Aaenesioaa rciad! e oancreas 137 Anauilosdise le striboc onn ulnavr dedon ordod el niea nchos 68 Aaenesirae nabl ilateral 138 Anquilosgisl osooalatina 69 Anenesitara nueal 139 APECEDIA PS-11 70 Aafosiaa dactilia 140 A¡ lasiac utismiori a OU 12J 4 8

RESOLUCIÓN NÚMERQJ i Continuación de la Resolución "Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de effas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas." Número EnfermedaHd uértana Número EnfermedaHd uérfana 141 Anlasiac utisc orinenit-al infañaiectasiniate stinal 211 Atrofiam usculaers oinaol roximadle a dultosa, utosomicdao minante 142 Aolasiac utisc onnenitdae m iembrofso rmar ecesiva 212 Atrofiam usculaers ninanl roximadle t ino1 143 Anlasiad en eronee ctrodactilia 213 Atrofiam usculaers ninaol roximadle t ioo2 144 ~asia medulaidr io-;atica 214 Atrofiam usculaers oinaol roximadle t ino3 145 Anlasiati bia-! ectrodactilia 215 Atrofiam usculaers ninanl roximadle t ino4 146 Annead el a nrematuridatAdQ PI 216 Atrofiam usculaers oinaol roximainl fantila, utosomicdao minante 147 ~axia oculatri ooC ooan 217 Atrofiao ntica 148 Anueironodia ' 218 Atrofiao nticaa utosomicdao minantve c ataratas 149 Aracnodact~oisai ficacioann ormarle trasom ental 219 Atrofiao rooresivbaif ocadl el a coroidevs (ar etina 150 Aracnodactirlieat rasom entadl ismorfia 220 Atrofodermlian eadl eM ou!in

151 Arañazod enatoe, nfem,edadde l 221 Auriculo-osteo-disolasia 152 AR-DK7CM .itacioenn NOLA2) 222 Ausencidae d ermatoaifossin dactilima iliar 153 AR-DKCIM Jtacioenn NOLA3l 223 Autismom, anchean v inod eQ norto 154 AR-DKCIM.itacieonn RTEL1 1 224 Baioo esoa l nacer-enanismo-disaammaa!obulinemia 155 ~infnemia 225 Bandaas mnioticafsa miliares 156 AR-HIESIS indromdee Hiner!n ElD OCK8 226 Beta-manosidosis 157 Arrinia 227 Beta-talasemia 158 Arriniaa tresiad ec oanasm icroftalmia 228 Blefarochalaslaiab iod oble 159 Arteririste ninorafTuvenit 229 Blefarofimos-iost osisesotrooi-as indactillaestatbuaraia 160 Arteritisd ec elulas"Í "antes 230 B!efarontosmisi oniae ctooiale ntls 161 Artritisiu veniild ionaticdae i nicios istemico 231 Bradionsia 162 Artritisr elacionadcao ne ntesitis 232 Braauicefaaliais lada 163 Artroci"rioo-sdisis funciorne na-l colestasis 233 Branuidacti-liani s"•"moataxiac erebelar 164 Artronrinos-ish inernueratosfiosr,m ale tal 234 Branuidactidliae Hirschsnrunn 165 Art~osis dista~l o 6 235 Braouidactihliaio ertensioanrt eria! 166 Artroarinosmisu ltinlec onoenit-ac arad es ilbido 236 Branuidactinllao e snecificada

167 Artrnnrinosniso e sri"ecificado 237 Braciuidactiliaoi-eahxai!alul xv arus 168 AsociacioMn URCS 238 Braouidactitliinao A 5 169 Asnleniaco nnenitaai sladatM utacioinn RPSAl 239 Branuidactifliinao A 6 /síndromdee Osebold-Remondini\ 170 Ataxiaanraxia-r etrasom entalli nadoa l cromosomXa 240 Branuidactitliioao A 7( braauidactitliioao S moraasbardl Ataxiac erebelosaar reftexipai ec avoa trofiao pticay 171 241 Braquitelefalan-gdiais morf1sm-soin dromdee Kallmann sorderan eurosensorial Cabelloe scasobajae statur-ap ulgarehsi pop!astlco-hsi podonci-a 172 Ataxiac erebelosaau tosomicrae cesiva 242 anomalíadse la niel Ataxiac erebelosaau tosomicrae cesiv-ac eguera173 243 Cabellola nosohipotricos-isla bfoin ferioer vertid-oo rejasp rominentes sordera Ataxiac erebelosaau tosomicrae cesiv-ai ntrusion Calcificaciodne ls isteman ervioscoe ntra-l sordera-a cidosistu bula-r 174 244 sacadica anemia 175 Ataxiad e Friedreich 245 Calcificaciondeeso lexosc oroideosfo, rmain fantil 176 Ataxiad e Hardino 246 Calcificacionteasla micassi metricas 177 Ataxiae nisodictain o3 247 Calcinosbisi laterael striato-nalido-dentada 178 Ataxiae nisodic-a¡¡ ;;-4o 248 Camoomeltiiao oC ummina

179 Ataxiae nisodictain o5 249 CAMPStC AR014o soriasims ediada) 180 Ataxiae nisodictain o6 250 Cal'TI'ltob@auidactilia 181 Ataxia~ isodicat iDo7 251 Camntodacti-lihai oemlasidae lt eiidof ibrosodistl asiae saueletica 182 Ataxiae sninocerebeloasuato somicdao minante 252 Camntodacti-litaa llaa ltaescoliosi-sn erdidad ea udicion 183 Ataxiae sri"inocerebelionsfaan til 253 Camntodactinlioae soecificada Ataxiae spinocerebelolisgaa daa l cromosomXa, d et ipo 184 254 Camptodactitlaiau rinuria 3 185 Ataxiae sninocerebelotisnao 1 255 Cal'TIDtodactitoiloia G uadalaiatriao o1 186 Ataxia8 Stinocerebelotsioao 2 256 Camntodactitliinao G uadalaiatriao o2 Candidiasmis ucocutanecrao [lica(a isladoo cone l síndromdee 187 Ataxiae spinocerebelotispao 3 257 APECEOl 188 Ataxiae sninocerebeloIisñao 2 9 258 CANDLÉ/mutacieonnP SMB8l 189 Ataxiae sninocerebo!otlsoao3 0 259 CARD1m1 utaciocno na anancidae f uncion 190 Ataxiale talc ons orderav atrofiao ntica 260 Cardiomiona-tiaan omalíarse nales

Cardiomiopa-tiian tolerancaial ejerciciop oru nad eficiencidae g licogeno 191 Ataxiate tangiectasia 261 enm usculvo corazon 192 Ataxiaa, utosomicrae cesivati,n oB eauce 262 Cardiomiooaatima iloidoticfaam iliarre lacionadcoo nT ranstirretlna 193 Atelostia=8lesi1s 263 Cardionatciao noenit-a miembrocso rtos 194 Ateloste=enes1is1 264 Camosinemia 195 Atelostenn8les1is1 1 265 CASPAS8E D EFECT Ateriopatidai abeticdae lc erebron, or elacionadcao n 196 266 Catarataast axias ordera

NOTCH3

Ateroesclerassiso-rdera-d iabete-se pilepsi-a 197 267 Cataratams icrocomea nefronatia 198 Atireosis 268 Cataratams iocardiooatia 199 Atransferrinemia 269 Cataratanse fronatiean cefalonatia 200 Atresiab iliar 270 Cataratarse trasom entahl inononadismo 201 Atresiad ec oanas 271 Cataratas-olaucoma 202 Atresiad eo oana-ss ordera-c ardionatia 272 CPnuer-ae scoliosisa-racnodactilia 203 Atresiad ei ntestindoe lnado 273 Cenuercao rticarle trasom entanl o!idactilia 204 Atresiad uodenal 274 Celiacae nfermedaedo iteosicaa lcificacionoecsc ioi:ales 205 Atresialr icusnide 275 Cetoacidosdise bidaa deficidt eb eta-cetotiolasa

206 Atrofiad entato-rubro-nalido-!uisiana 276 Cirrosibs iliarn rimaria 207 Atrofiam u!tisistemica 277 Cirrosihs ereditaridae l osn iñosin diosd e Americad elN orte 208 Atrofiam usculaart axiar etinitiso iomentardiaia betes 278 Cistationinuria Atrofiam usculaers pina-l malformaciodne Dandy209 279 Cistinosis Walke-r cataratas 210 Atrofiam usculaers ri naln roximal 280 Cistlnuria ·• ::.9 JUN2 015

RESOLUCIÓN Númt: !ili)fJO2O48 DE 2015 HOJA No 5 de 18

Continuación de la Resolución "Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas." Número EnfermedaHdu érfana Número EnfermedaHdu érfana 281 Citrulinemia 351 Deficiencidae UNC119 282 Coartacioant inicad e aorta 352 Deficiencidae ve 283 Colannttiess clerosante 353 Deficiencidae 10RB 284 Colestasi-sr etinorlatioal amentari-afi suran alatina 354 Deficiencidae AcetoaciCl oAt iolasa 285 Colestasilsin fedema 355 Deficiencidae ACT1 286 Colitisc olanenosa 356 Defic,encidae ADAR1IA GS61 287 Colitise tlitelio-exfoliati=va"s ordera 357 Deficiencidae AD-!RF8

288 Colobomdae l irisc onn tosisdeficiti ntelectual 358 Deficiencidae AID 289 Colobomfais ural abionalatinrae trasom ental 359 Deficiencidae anticuerpoess pecifico/sn ormaila Gv celulas8 ) 290 Colobomam aculatri onb braquidactilia 360 Deficiencidae A R-/RF8 291 Colobomma icroftalmicaa rdion::.tsiao rdera 361 Deficiencidae ArtemisID HLRE1CI 292 Colobomoac ular 362 Deficiencidae BLNK 293 Comnleiod e Camev 363 Deficiencidae C1i nhibidor 294 ColTIDJefefom ur=nerone-cubito 364 Deficiencidae C1nA 295 Comn!eiom iembros-"areadb dominal 365 Deficiencidae C1a8 296 Comunicacioinnt erauriculacro nd efectod e conducció•n• 366 Deficiencidae C1aC 297 Condrodisñ"!a-stiraa stornod eld esarrollsoe xi.Jal 367 Deficiencidae C1r 298 Condrodislar siam etafisari-ar etinitiso iCmentosa 368 Deficiencidae C1s 299 Condrodislar siam etafisarltaio nJ ansen 369 Deficiencidae C2 300 Condrodislar siam etafisaritaio nK aitila 370 Deficiencidae C3 301 CondrodiSD!aOsuian ctata.! loadaa l cromosomXa dominante 371 Deficiencidae C4a 302 Condrodislar siap unctatat,io or izomelico 372 Deficiencidae C4b

303 Condrodislar siar ecesivale tal 373 Deficiencidae C5 304 Condrodislar siat i"" Blomstrand 374 Deficiencidae C6 305 Coílluntivitllse ñosa 375 Deficiencidae C7 306 Conodislra siac raneofacial 376 Deficiencidae C8a 307 Contracturadsi snlasiae ctodermicfais ural abion a!atina 377 Deficiencidae C8b 308 Convulsione-sd eficitin telectuadle bidoa hidroxilsinuria 378 Deficiencidae cadenao esadau 309 Convulsionense onatales-infantiflaems iliarebs enionas 379 Deficlencidae cadenaK 310 Cordoma 380 Deficiencidae CARD11 311 Coroideaa trofiaa lopecia 381 Deficiencidae CARD9 312 Coroideremia 382 Deficiencidae CD16 313 Coroiderem-iao besidadsordera 383 Deficiencidae CD19 314 Graneoe ctodermicdai srl asia 384 Deficiencidae CD20 315 Craneo-osteo-artronatia 385 Deficiencidae CD21 316 Craneoraquisn"uisis 386 Deficiencidae CD25 Craneosinostos•i esn fermedacda rdiacac ongenit-ad eficit 317 387 Deficiencidae CD27 intelectual Craneosinostos-ihsi drocefali-am alformaciodne Chiar1i318 388 Deficiencidae CD3y( Gamma) sinostosirsa dioulnar 319 Craneosinostosai!so peciav entriculoce rebraal norma•l 389 Deficiencidae CD3fi Delta) 320 Craneosinostosains lasiad e nerone 390 Deficiencidae CD3E Ensilonl

321 Craneosinostosaios iasiar adialt iool maizumi 391 Deficiencidae CD3t dsetal 322 Craneosinostosbirsa nuidactilia 392 Deficiencidae CD40 323 Craneosinostosciasl cificacioneinst racraneales 393 Deficiencidae CD40li nando 324 Craneosinostostiinso B oston 394 Deficiencidae CD45 325 Craneosinostostiioso P hiladelphia 395 Deficiencidae CD46 326 Craníoninia 396 Deficiencidae CD59 Craniosinostos-ism alformaciodne Dandy-Walker327 397 Deficiencidae CDS hidrocefalia 328 Crecimienteox cesivodeficiencidae anrendizaie 398 Deficiencidae CD81 329 Crioalobulinemmiai xta 399 Deficiencidae CD9 330 Criohidrocitoshise reditaricao ne stomatinrae ducida 400 Deficiencidae CGD,0 22 331 Crintomicrotbiar anuidactilaian omaliadse dermatmlifos 401 Deficiencidae CGD,n .10 332 Cromosom1a e n anillo 402 Deficiencidae CGD,p 47 333 Cromosom1a0 e n anillo 403 Deficiencidae CGD,p 67 334 Cromosom1a4 e n anillo 404 Deficiencidae CGD,X L 335 Cromosom1a7 e n anillo 405 Deficiencidae CMC-IL-17F 336 Cromosom1a8 e n anillo 406 Deficiencidae CMC-IL-17RA 337 Cromosom2a0 en anillo 407 Deficiencidae CMHc lase1 1 338 Cutisn vrataacantosins iaricanscraneosinostosis 408 Deficiencidae coronin-1A

339 Cutisl axa 409 Deficiencidae dihidrolipodile shidroaenasa 340 Cutism armorattae lanniectasciao nnenita 410 Deficiencidae Dock8 341 Cutisv erticisn vratadeficitm ental 411 Deficiencidae FactorB 342 Dacriocistitoiss teoooiquilosis 412 Deficiencidae FactorD 343 DandvW a!kern olidactilinao staxial 413 Deficiencidae Factord e transcriocioEn4 7 344 Defectod e ravoc ubital/n eroneoc,o n bratjuidactilia 414 Deficiencidae FactorH 345 Defectoe n la activacionK -Ras 415 Deficiencidae Factor1 346 Defectoe n la activacionN -Ras 416 Deficiencidae FADO 347 Defectosd el ciclod e Krebs 417 Deficiencidae Ficolin3 348 Deficienciaai sladad e subclasedse laG 418 Deficiencidae aranulose s=cificos 349 Deficiencidae MCM4 419 Deficiencidae HOIL-1 350 Deficiencidae OX40 420 Deficiencidae ICF1 :: 9 JlJN2 015

RESOLUCIÓN NÚM~G)OOO2O48 DE 2015 HOJA No 6 de 18

Continuación de la Resolución "Por la cual se actualiza el listado de enfennedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de infonnación de pacientes con enfermedades huérfanas." Número EnfermedaHdu érfana Número EnfermedaHd uérfana 421 Deficiencdiae I CF2 491 Deficienceian e l receotodre lc omolemen3to C R3

422 Deficiencdiae ICOS 492 Deficiencsiae lectivdae lnA Deficienciadsis talesd el ase xtremidad-essí ndromdee 423 Deficiencdiae l gAc ons ubclasedse l gG 493 microanatia 424 Deficiencdiae l oa 494 Deficict ombinaddoe losf actoresV v VIII 425 Deficiencdiae I n~ 495 Deficict onnenitdoe f ibrinnneno 426 Deficiencdiae I KAROS 496 Deficict onaenitdoe h eoaran-sulfaetnol ose nterocitos 427 Deficiencdiae I KBKB 497 Deficict onoenitdoe n roteinaC 428 Deficiencdiae 1 1O-1 498 Deficict onnenitdoe n roteinaS 429 Deficiencdiae I L-10Ra 499 Deficict onaenitdae sacarasa-isomaltasa 430 Deficiencdiae I L-21R 500 Deficict ongenitdoe s íntesids ea cidasb iliarest,in o4 431 Deficiencdiae I L-7Ra 501 Deficict onaenitdae lf actorU 432 Deficiencdiae I TCH 502 Deficict onaenitdoe lf actorI X 433 Deficiencdiae I TK 503 Deficict onnenitdoe lf actorV 434 Deficiencdiae J AK3 504 Deficict onaenitdoe lf actorV II 435 Deficiencdiae l a helicea lada/ Desnudo\ 505 Deficict onoenitdoe lf actorV III 436 Deficiencdiae LCK 506 Deficict onae n itod elf actorX 437 Deficiencdiae L T,;"°aAscaid a 507 Deficict anaenitdoe lf actorX I

438 Deficiencdiae LRBA 508 Deficict onnenitdoe lf actorX IJI 439 Deficiencdiae M acrofanGoP 91P hox 509 Deficidt e3 -hidrox3imetill utaril-CaIAH MGs\ intetasa Deficidt e3 -hidroxiacil-CdaeAs hidrogenadsea a cidos 440 Oeficiencdiae M AGT1 510 1a rasesd ec adenala ma 441 Deficiencdiae M ALT1 511 Deficidt e5 -oxonrolinasa 442 Deficiencdiae M ASP1 512 Deficidt e6 -1Jiruvil-tetrahidroosteinritnaas a 443 Deficiencdiae M ASP2 513 Deficidt ea cil-CoAde shidrogenadseaa cidosg rasasd e cadenam edia 444 Deficiencdiae M BL 514 Deficidt ea conitasa 445 Deficiencdiae M CM4 515 Deficidt ea denilsuccinalitaos a 446 Deficiencdiae M ST1/STK4 516 Deficidt ea denosinma onafasfadtoe aminasa 447 Deficiencdiae M THFD1 517 Deficidt ea dhesialne ucocitartiian o1 448 Deficiencdiae M unc13-I4F HL3\ 518 Deficidt ea dhesiolne ucocitartiiao o1 1 449 Deficiencdiae M unc18-I2F HL5\ 519 Deficidt ea dhesialne ucocitartiian o1 11 450 Deficiencdiae • ..- 088 520 Deficidt ea romatasa 451 Deficiencdiae N FKB2 521 Deficidt e beta-ureidrooce io na sa

452 Deficiencdiae N Kc ell 522 Deficidt e biotinidasa 453 Deficiencdiae O RAl-I 523 Deficidt ec arbamil-fosfastian tetasa 454 Deficiencdiae oxaar.vCl oAd eshidrnnenasa 524 Deficidt ec arnitinao almitoiltransfera1s1a 455 Deficiencdiae P 14 525 Deficldl ec arnitina-acilcamittrinaan sfacasa 456 Deficiencoia~ erforina,F HL2 526 Deficidt ed eshidratasa 457 Deficiencoiae P l3k inasa 527 Deficidl e Dihidronteridirnead uctasa 458 Deficiencdiae P I3K6k inasaa, ctivaciolnm utacioenn P IK3CDP, I3K-15\ 528 Deficidt ed aoaminbae ta-hidroxilasa 459 Deficiencdiae P KcsD NA 529 Deficidt ee nzlmara mificantdee !e l ucoaeno 460 Deficiencdiae P MS2 530 Deficidt ef osfoenolniruvacatar baxinuinasa 461 Deficiencdiae P NP 531 Deficidt ef osfofructoouinamsuas cular 462 Deficiencdiae r-°rO"erdin 532 Deficidt ef osfoaficeraatou inasa 463 Deficiencdiae n roteinare lacionadcao ne l FactoHr 533 Deficidt ef ructosa-1d,6if osfatasa 464 Deficiencdiae R ac2 534 Deficidt ea ammaa minobutiricaoc idot ransaminasa 465 Deficiencdiae RAG1 535 Deficidt ea amma-alutatmrailn snentidasa

466 Deficiencdiae R AG2 536 Deficidt en amma-<llutamilcissteininteat asa 467 Deficiencdiae R ec"entBorA FF 537 Deficidt ee l ucoaensoi ntasah eoatica 468 Deficiencdiae R haH 538 Deficidt ee l utations intetasa 469 Deficiencdiae R NF168 539 Deficidt eG TP-cic!ohidrola1s a 470 Deficiencdiae SAMHD11A GS51 540 Deficidt ea uanidinoacetamtoe tiltransferasa 471 DeficienciaoSeL C46A1 541 DeficitdeL CAT 472 Deficiencdiae S TAT2 542 Deficidt em etilc obalamindae t inoc blE 473 Deficiencdiae S TAT5b 543 Deficidt em etilc obalamindae t illo cblG 474 Deficiencdiae STIM-1 544 Deficidt e N5-metilhomacistetriannas ferasa 475 Deficiencdiae Stx11I FHL4\ 545 Deficidt e N-acetiJ-alfa-D-aalactosaminidasa 476 Deficiencdiae Succinil-CoTAra nsferasa 546 Deficidt eo rnitinac arbamtirl ansferasa 477 Deficiencdiae T ACÍ4mutaciToNn FRSF13B1 547 Deficidt en rolidasa 478 Deficiencdiae T AP1/TAP2/Tanasin 548 Deficidt es uccinil-CoaAc etoacetattrom sferasa 479 Deficiencdiae T BK1 549 Deficidt et ransaldolasa 480 Deficiencdiae T CN2 550 Deficidt et ransnartaddaer c reatinalin adoa l cromosomXa

481 Deficiencdiae t rombomodulin 551 Deficifta miliaar isladad ea lucacarticoides 482 Deficiencdiae T "K2 552 Deficiitn telectuatiol oB irk-Barel 483 Deficiencdiae U NG 553 Deficiitn telectuatinl oK ahrizi 484 Deficiencdiae W IPF1 554 Deaeneracicoonr tico-basal 485 Deficiencdiae X LP1S, H2D1A 555 Deaeneraciohne licoidaole rioacilacro riarretiniana 486 Deficiencdiae X LP2X, IAP 556 DMeneraciamn aculairu venihl inotrinuia 487 Deficiencdiae Z AP-70 557 Deneneraciarent inianma icroftalmoiala ucoma 488 Deficiencdiae TActin 558 Delecio2n2 013 489 Deficiencdiae A 5 559 Delecio5na 35 490 Deficienceian e l recentadr e!c omnlemen2to C R2t CD211 560 Delecio8nn

.:.9 JUN2 Gi5

RESOLUCIÓN NÚM~~J 02048 DE 2015 HOJA No 7 de 18

Continuación de la Resolución "Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identif,ca cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas." Número EnfermedaHd uértana Número EnfermedaHd uérfana 561 Deleciotne rminairl ,;- 631 Disolasiaac rooectovertebral 562 Demencifaro ntotemnoral 632 Disnlasiaal veolo-caniclaorn oenita

563 Demencifaro ntotemllorcaol ni nclusioneTsa u 633 DiS"lasibar oncooulmonar Demencifaro ntotempoyra pl ar1<insonislimgaod oa l cromosoma 564 634 Displasicaa mpomelica 17 Dentinogenesimisp erfectae-staturab aja-sorderar-etraso 565 635 Displasicah ecat,i pom etatarsal mental 566 Derivadoms ulleriano-sli nfanniectasi.al\ oiidactilia 636 Disolasicar aneofr onton asal. 567 Dermatitaisr anulomatoisnate rsticiaclo na rtritis.. . 637 Disnlasicar aneodiafisaria 568 Dermatitisse borreica-lickoen e lementonss oriasiforme5 638 Disnlasicar aneolenticulosutural 569 Dermatoos teolisi~so KÍrnhize 639 Disolasicar aneo-metafisaria 570 Dermatoleucodistrofia 640 Disnlasidae A sllev-Kendall 571 Dermatomiositis 641 Disnlasidae B oomerann 572 Dermatosis~ustulosusab comea 642 Disolasidae G reenbera 573 Dermoo dontod isnlasia 643 Disnlasidae P acman 574 Dermoidaen ulard el a cornea 644 DiSñlasdiae S innleton-Merten 575 Dermon"arteias trictivlae tal 645 Disolasidae t imoriñan• anooulmon Desmielinizacicoenr ebradl ebidoa und eficidt e metionina 576 646 Displasidae li rishipertelorism-soo rdera adenosillransferasa 577 Desmosterolosis 647 Disolasidae rmofa ciaflo cal

578 Desordedne lm etabolismdoe losm etalens oe soecificados 648 Disnlasieac todermic-ac oni nmunodefiacint hidrotico 579 Desordenedse l a nurinavs nirimidinanso e snecificados 649 Disnlasieac todermicas-indromdee f ranilidadde ! a nlel 580 Desordenedse l osI Ínidosn oe snecificados 650 Disolasieac todermic"aau rat•i ooc abello-uña 581 Desordenedse ls istemain munen oe soecfficados 651 Disnlasieac todermic"°a" uera 582 Desordenedse lt eiidoc onectivnoo e snecificados 652 Disnlasieac todermichaid rotictain oC h