MINSALUD - Resolución 2625 de 2025

República de Colombia ♦

MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL RESOLUCIÓN NÚMERqjQ26 25 DE 2025 < 11 DIC 2Ü25 >

EL MINISTRO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL CONSIDERANDO í Que, el artículo 1 de la Ley 1392 de 2010, reconoce a las enfermedades huérfanas como de especial interés en salud y adopta disposiciones tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a los pacientes, cuidadores y familias, dándole un enfoque integral a su abordaje. En ejercicio de sus facultades legales, en especial, de las conferidas por el parágrafo del artículo 2 de la Ley 1392 de 2010, modificado por el articulo 140 de la Ley 1438 del 2011, en desarrollo del numeral 5 del artículo 2 del Decreto Ley 4107 de 2011 y, Que, el artículo 2.8.8.1.1.1 ibidem, crea y reglamenta el Sistema de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila) para que de forma sistemática y oportuna provea información sobre eventos que afecten o puedan afectar la salud de la población, con el fin de orientar las políticas y la planificación en salud pública. Que, reconociendo tal carácter, el parágrafo 3 del artículo 15 de la Ley 1751 de 2015, estatutaria del derecho fundamental a la salud, aclaró que los criterios de exclusión para la financiación de servicios y tecnologías en salud, definidos por el citado articulo, no podrán afectar el acceso a tratamientos a las personas que sufren enfermedades huérfanas-raras. Que, el artículo 2.8.4.4 del Decreto 780 de 2016, Único Reglamentario del Sector

no podrán afectar el acceso a tratamientos a las personas que sufren enfermedades huérfanas-raras. Que, el artículo 2.8.4.4 del Decreto 780 de 2016, Único Reglamentario del Sector Salud y Protección Social, establece las fases para la recopilación y consolidación de información sobre los pacientes que sean diagnosticados con enfermedades huérfanas, de acuerdo con las fichas y procedimientos que para tal fin se definan. Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones Que, mediante la Resolución 1895 de 2001, el Ministerio de Salud y Protección Social, adoptó para la codificación de morbilidad en Colombia, la décima Revisión de la Clasificación Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud (CIE-10), como estándar definido por la Organización Mundial de la Salud (OMS), la cual sirve como herramienta en epidemiología, administración sanitaria y medicina clínica, para clasificar enfermedades y otros problemas de salud consignados en diferentes registros clínicos como historias clínicas, Registros Individuales de Prestación de Servicios (RIPS), certificados de defunción y registros de vigilancia en salud pública; así como, para facilitar el almacenamiento, consulta e intercambio de información de diagnósticos médicos con diversos fines. Que, mediante la Resolución 023 de 2023 este Ministerio actualizó el listado de enfermedades huérfanas-raras en cumplimiento a lo ordenado en el parágrafo del artículo 2 de la Ley 1392 de 2010, modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011. Que, habiendo transcurrido dos (2) años desde la última actualización, y surtido un

artículo 2 de la Ley 1392 de 2010, modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011. Que, habiendo transcurrido dos (2) años desde la última actualización, y surtido un análisis técnico-científico participativo de las enfermedades nominadas a través de la17 DIGRESOLUCIÓN NÚMER(í)02625 de -2025 HOJA No 2 En mérito de lo expuesto, RESUELVE Articulo 2. Ámbito de aplicación. La presente resolución aplica a las Entidades Promotoras de Salud (EPS), las Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud (IPS), las entidades que administran los regímenes Especial y de Excepción, las Secretarías de Salud de orden departamental, distrital, y municipal o quien haga sus veces, la Administradora de los Recursos del Sistema General de Seguridad Social en Salud (ADRES), y el Instituto Nacional de Salud (INS). Artículo 3. Número de identificación. Con el fin de facilitar la identificación de las enfermedades huérfanas - raras, el listado asigna el número de acuerdo con el orden de inclusión en forma consecutiva al último número establecido en la versión anterior del listado, sin generar un nuevo consecutivo. El número de identificación de la enfermedad huérfana es exclusivo y no puede ser asignado a ninguna otra, incluso si el número de identificación corresponde a una enfermedad excluida del listado. Artículo 6. Otras disposiciones. El presente listado de enfermedades huérfanasraras es de interés epidemiológico y no corresponde a la totalidad de enfermedades huérfanas - raras descritas en la literatura científica. Parágrafo 1. El presente listado no puede constituirse en una barrera de acceso para la atención de las personas y tampoco debe afectar el acceso al tamizaje,

huérfanas - raras descritas en la literatura científica. Parágrafo 1. El presente listado no puede constituirse en una barrera de acceso para la atención de las personas y tampoco debe afectar el acceso al tamizaje, diagnóstico temprano, rehabilitación y/o tratamiento oportuno de las personas que sufren enfermedades huérfanas - raras. Parágrafo 2. Con independencia de los procesos de actualización de la lista de enfermedades huérfanas - raras definida por ley, debe primar el criterio médico para el tamizaje, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación. Artículo 5. Publicación del listado. El listado de enfermedades huérfanas estará disponible permanentemente en el Repositorio Institucional Digital (RID) de este Ministerio. c) Usar el Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas o de los registros de información que en su contenido relacionen enfermedades huérfanas - raras. Artículo 1. Objeto. La presente Resolución tiene por objeto actualizar el listado de enfermedades huérfanas - raras, las cuales se identifican en el anexo técnico que hace parte integral de este acto administrativo. plataforma Mi Vox-Pópuli, resulta imperioso actualizar la lista de enfermedades huérfanas - raras. • - 1 ■■ Artículo 4. Usos del listado. El listado de enfermedades huérfanas - raras se deberá utilizar para: a) Generar y administrar los registros médicos con diagnósticos de morbilidad o mortalidad. b) Notificar los nuevos casos de enfermedades huérfanas - raras al Sistema de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA).

Continuación de la resolución: ‘‘Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras,

b) Notificar los nuevos casos de enfermedades huérfanas - raras al Sistema de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA).

Continuación de la resolución: ‘‘Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras,

y se dictan otras disposiciones".17 DIC 2025 HOJA No 3

PUBLÍQUESE Y CÚMPLASE,

Dada en Bogotá, D.C., 11 DIC 2025 'ública •estación' Artículo 7. Vigencia y derogatoria. El presente acto administrativo rige a partir de la fecha de su expedición y deroga la Resolución 023 de 2023. GUILLERMO ALFONSO JARAMILLO MARTÍNEZ Ministro de Salud y Protección Social i Servicios^ Aprobó Tatiana Lemus Pérez - Directora de Promoción y Prevención.

VO. Bo.

^Jaime Hernán Urrego Rodríguez • Viceministro de Salé Rodolfo Enrique Salas Figueroa - Director Jurídico (t).

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones ".

RESOLUCIÓN NÚMER002625 DE17 DICRESOLUCIÓN NÚMER&02625 DE 2025 HOJA No 4

Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 E711 12 E713 13 14 15 16 17 D551 21 E711 22 G713 23 24 25 28 38 39 40 Acrocefalosindactilia (termino genérico) Continuación de la resolución: "Por medio de ¡a cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones". Número de identificación de la

39 40 Acrocefalosindactilia (termino genérico) Continuación de la resolución: "Por medio de ¡a cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones". Número de identificación de la Enfermedad Huérfana/Rara

ANEXO TÉCNICO

LISTADO DE ENFERMEDADES HUÉRFANAS (VERSIÓN 5.0)

E721 E721 10 11 26 27 29 30 31 32 18 19 20 36 37 Acidemia cadena media Acidemia glutarica I Acidemia glutarica II Acidemia isovalerica Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl C Acidemia metilmalonica • homocistinuria, tipo cbl D Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl F Acidemia metilmalonica - vitamina B12 sensible, tipo cbl A Acidemia orgánica no especificada Acidemia piroglutamica Acidemia propionica Acidemia succinica Acidosis láctica Aciduria 3-metilgiutaconlea tipo 1 Aciduria 3-metilglutaconica tipo 3 Aciduria 4 hidroxi-butirica Aciduria argininosuccinica Aciduria fumarica Aciduria malonica Aciduria metilmalonica con homocistinuria Aciduria metilmalonica microcefalia cataratas Aciduria mevalonica Aciduria no especificada Aciduria orotica hereditaria Acondrogenesis Acondroplasia Acondroplasia severa - retraso del desarrollo - acantosis nigricans Acortamiento congenito de ligamento costocoracoide Acrania Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) Q878

Acondroplasia severa - retraso del desarrollo - acantosis nigricans Acortamiento congenito de ligamento costocoracoide Acrania Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) Q878 E711 Q87Q D898 E721 £711 E711 E712 Q395 K220 E8Ó3 G230 E723 £711 E713 £711 G713 £711 E7l7 £728 £722 £711 £888 E711 D530 Q770 Q774 Q774 Q688 Q758 Q870 £888 E728 £711 33 34 35 3MC Síndrome de Deficiencia COLEC11 3-metilcrotonil glicinuria Síndrome Ablefaron macrostomia Abscesos asépticos sensibles a corticosteroides Síndrome de Acalasia microcefalia Acalasia primaria Acatalasemia Aceruloplasminemia Acidemia 3-OH-3ME-glutarica Acidemia butíricaRESOLUCIÓN NÚMER0O2625 DE 17 DIO HOJA No 5-2025 Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 45 52 E702 D560 E771

Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones”.

Número de identificación déla Enfermedad Huérfana/Rara 41 42 43

44 46 47 48 49 50 51 75 76 77 78 79 80 81 82 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 72 73 74 65 66 67 68 69 70 71 Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) Q870 E832 Q785 H535 E220 M894 Q870 L814 M895 C402 Q828 Q934 D610 D824 E713 Q878 Q872 G231 D800 D800 Q870 D800 G600 G114 Q878 Q991 Q450 D800 Q321 Q872 Q878 H905 E703 E703 E703 E703 D479 D479 H355 Acrocraneofactal disostosis Acrodermatitis enteropatica Acroesquifodisplasia metafisaria Acromatopsia Acromegalia Acromegalia cutis gyrata Acromegaloide, facies Acromelanosis Acroosteolisis tipo dominante Adamantinoma AD-DKC (Mutación en TERC) AD-DKC (Mutación en TERT) AD-DKC (Mutación en TINF2) AD-HIES (Síndrome de Hiper IgE) Síndrome Job Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X Afalangia hemivertebras Afalangia sindactilia microcefalia Afasia progresiva no fluida Agamaglobulinemia (sin bases moleculares conocidas)

Agamaglobulinemia (XLA)- Deficiencia BTK Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis - dermatitis severa Agammaglobulinemia ligada a X Agenesia de cuerpo calloso - neuropatía Agenesia de cuerpo calloso ligado al cromosoma X, con mutación en el gen Alfa 4 Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja Agenesia gonadal Agenesia parcial de pancreas Agenesia renal bilateral Agenesia traqueal Aglosia adactilia Agnatia holoprosencefalia situs inversus Albinismo con sordera Albinismo cutáneo fenotipo Hermine Albinismo ocular ligado al cromosoma X recesivo Albinismo ocular sordera sensorial tardía Albinismo oculo-cutaneo Alcaptonuria Alfa talasemia - déficit intelectual ligado al cromosoma X Alfa-manosidosis

ALPS-CASP10

ALPS-FASLG

Amaurosis - hipertricosisRESOLUCIÓN NÚ1VIE^Q2525 17 DICDE 2025 HOJA No 6 Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Número de identificación de la Enfermedad Huérfana/Rara 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 83 84 85 86 87 88 89 90

91 92 93 94 Amaurosis congénita de Leber Amebiasis por amebas salvajes Amelia, autosómica recesiva Amiloidosis secundaria Amioplasia congénita Anadisplasia metafisaria Analbuminemia congénita Anemia de cuerpos de Heinz Anemia de Fanconi Anemia diseritropoyetica, congénita Anemia hemolitica debido a déficit de piruvato quinasa de los glóbulos rojos Anemia hemolitica letal anomalías genitales Anemia hemolitica por déficit de adenilato quinasa Anemia hemolitica por déficit de glucosa fosfato isomerasa Anemia hemolitica por déficit de glutation reductasa Anemia hemolitica, no esferocítica, por déficit de hexoquinasa Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia Anencefalia/exencefalia aislada Anestesia corneal anomalías retinianas sordera Angioedema adquirido Angioedema hereditario Angioma en racimo Angiomatosis cutánea y digestiva Angiomatosis neurocutánea hereditaria Angiomatosis quística de hueso, difusa Aniridia Aniridia agenesia renal retraso psicomotor Aniridia ausencia de rotula Aniridia ptosis retraso mental obesidad Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental Anisakiasis

Anoftalmia - insuficiencia hipotalamo-pituitaria Anoftalmia - megalocornea • cardiopatia - anomalías esqueléticas Anoftalmia - microftalmia, aislada Anoftalmia - microftalmia, atresia esofágica Anomalía acro-pecto-renal Anomalía de Axenfeld-Rieger - hidrocefalia - esqueleto anormal Anomalía de Duane - Miopatía - escoliosis Anomalía de Poland Anomalía de Uhl Código Clasificación Internacional de Enfermedades {CIE-10) H355 B601 Q730 E853 Q743 Q785 R770 D582 D610 D644 D552 D588 D553 D552 D551 D552 D508 D640 D640 Q000 Q878 T783 D841 D180 Q278 D180 E881 Q131 Q878 Q878 Q131 G110 B810 Q044 Q878 Q112 Q878 Q878 Q138 H508 Q878 Q248

Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras,

y se dictan otras disposiciones".IZM -2025 HOJA No 7 Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones’’.

Número de identificación de la Enfermedad Huérfana/Rara 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 147 148 149 150 151 152 153

de la Enfermedad Huérfana/Rara 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) Q870 Q870 Q288 Q870 L678 Q798 Q878 Q843 Q878 Q078 Q878 Q872 Q878 Q383 E310 Q848 Q848 Q848 Q738 D610 Q738 H518 Q748 Q878 Q878 A281 Q828 Q828 Q935 E722 D811 Q301 Q870 L958 M316 M082 M081 Q897 Q688 Q688 Q878 Q688 Anomalías auriculares ■ fisura labial con o sin fisura palatina - anomalías oculares Anomalías auriculo-oculares, fisura labial Anomalías cardiacas - heterotaxia Anomalías cráneo digitales retraso mental Anomalías de cabellos - fotosensibilidad - retraso mental Anomalías de la osificación - retraso del desarrollo sicomotor Anomalías del arco aórticodismorfismo - déficit intelectual Anoniquia con pigmentación de los pliegues de flexion Anoniquia microcefalia Anosmia congénita aislada Anquiloblefaron filiforme - imperforación anal

Anquilosis de pulgares braquidactilia retraso mental Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchos Anquilosis glosopalatina APECED (APS-1) Aplasia cutis - miopía Aplasia cutis congénita - linfangiectasia intestinal Aplasia cutis congénita de miembros forma recesiva Aplasia de peroné ectrodactilia Aplasia medular idiopática Aplasia tibial - ectrodactilia Apraxia ocular tipo Cogan Aqueiropodia Aracnodactilia osificación anormal retraso mental Aracnodactilia retraso mental dismorfia Arañazo de gato, enfermedad del AR-DKC (Mutación en NOLA2) AR-DKC (Mutación en NOLA3 ) AR-DKC (Mutación en RTEL1) Argininemia AR-HIES (Síndrome de Hiper IgE) DOCKS Arrinia Arrinia atresia de coanas microftalmia Arteriris temporal juvenil Arteritis de células gigantes Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico Artritis relacionada con entesitis Artrogriposis ■ disfunción renal - colestasis Artrogriposis - hiperqueratosis, forma letal Artrogriposis dista! tipo 6 Artrogriposis múltiple congénita - cara de silbido Artrogriposis no especificado

RESOLUCIÓN NÚMER(f)02625 DE17 DIC 2025 HOJA No 8

Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 168 169

Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones”.

Número de identificación de la Enfermedad Huérfana/Rara 177 178 179 180 181 182

y se dictan otras disposiciones”. Número de identificación de la Enfermedad Huérfana/Rara 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 187 188 170 171 172 173 174 175 176 189 190 191 192 193 194 195 196 197 198 199 200 201 202 203 204 205 206 207 208 209 Asociación MURCS Asplenia congénita aislada (Mutación in RPSA) Ataxia - apraxia • retraso mental ligado al cromosoma X Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica y sordera neurosensorial Ataxia cerebelosa autosómica recesiva Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - ceguera - sordera Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - intrusión sacadica Ataxia de Friedreich Ataxia de Harding Ataxia episódica tipo 3 Ataxia episódica tipo 4 Ataxia episódica tipo 5 Ataxia episódica tipo 6 Ataxia episódica tipo 7 Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante Ataxia espinocerebelosa infantil Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X, de tipo 3 Ataxia espinocerebelosa tipo 1 Ataxia espinocerebelosa tipo 2 Ataxia espinocerebelosa tipo 3 Ataxia espinocerebelosa tipo 29

Ataxia espinocerebelosa tipo 30 Ataxia letal con sordera y atrofia óptica Ataxia telangiectasia Ataxia, autosómica recesiva, tipo Beauce Atelosteogenesis i Atelosteogenesis II Atelosteogenesis III Ateriopatia diabetica del cerebro, no relacionada con NOTCH3 Ateroesclerosissordera - diabetes - epilepsia - nefropatía Atireosis Atransferrinemia Atresia biliar Atresia de coanas Atrésia de coanas - sordera - cardiopatia Atresia de intestino delgado Atresia duodenal Atresia tricúspide Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana Atrofia multisistémica Atrofia muscular ataxia retinitis pigmentaria diabetes Atrofia muscular espinal - malformación de DandyWalker - cataratas Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) Q878 Q890 G318 Gilí G112 Gil 1 G111 G111 G111 G118 G118 G118 G118 G118 G118 Gilí G111 G118 G112 G118 G110 G112 E798 G113 G112 Q788 Q775 Q788 I678 I709 E031 E880 Q442 Q300 Q878 Q419 Q410 Q224 G118 G903 G111

G128 resolución núwier602625 deRESOLUCIÓN NÚMERdO 0 2 6 2 5 DE 17’DIC‘ HOJA No 92025 Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 H472 242 Q878

Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones”.

Número de identificación de la Enfermedad Huérfana/Rara 215 216 217 218 219 220 221 222 223 224 225 226 227 228 229 230 231 232 233 234 235 236 237 238 239 240 241 210 211 212 213 214 245 246 247 248 249 250 251 243 244 Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) G120 G121 G120 G121 G121 G121 G120 H472 G938 G238 Q878 E850 Q748 Q872 H312 L908 Q875 Q828 Q858 D822 Q798 E771 D561 Q870 Q878 Q158 H538 Q750 Q878 Q431 Q738 Q738 Q738 Q738 Q738 Q738 Q870 Q841 G938 G938 Atrofia muscular espinal proximal Atrofia muscular espinal proximal de adultos, autosómica dominante Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2

Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4 Atrofia muscular espinal proximal infantil, autosómica dominante Atrofia óptica Atrofia óptica autosómica dominante y cataratas Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina Atrofoderma lineal de Moulin Auriculo-osteo-displasia Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar Autismo, mancha en vino de Oporto Bajo peso al nacer - enanismo -disgammaglobulinemia Bandas amnioticas familiares Beta-manosidosis Beta-talasemia Blefarochalasia labio doble Blefarofimosis - ptosis - esotropia - sindactilia estatura baja Blefaroptosis miopia ectopia lentis Bradiopsia Braquicefalia aislada Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar Braquidactilia de Hirschsprung Braquidactilia hipertensión arterial Braquidactilia no especificada Braquidactilia preaxial hallux varus Braquidactilia tipo A5 Braquidactilia tipo A6 (Síndrome de Osebold-Remondini) Braquidactilia tipo A7 (braquidactilia tipo Smorgasbord) Braquitelefalangia - dismorfismo - Síndrome de Kallmann Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplasticos - hipodoncia - anomalías de la piel___________________________________________________ Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior evertido - orejas prominentes

Calcificación del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular - anemia Calcificaciones de plexos ceroideos, forma infantil Calcificaciones talámicas simétricas Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada Campomelia tipo Cumming CAMPS (CARD14 psoriasis mediada) Camptobraquidactilia Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia esqueléticaRESOLUCIÓN númer602625 17-DICDE 2025 HOJA No 10 Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 261 I422 262 Número de identificación de la Enfermedad Huérfana/Rara 252 253 254 255 256 257 258 259 260 263 264 265 266 267 268 269 270 271 272 273 274 275 276 277 278 279 280 281 282 283 284 285 286 287 288 289 290 291 292 293 Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) Q872 Q873 Q681 Q871 Q871 E310 L982 D812 Q878 1425 Q872 E708 D479 G112 Q138 Q878 Q878 Q878 Q120 Q875 Q875 G408 E711 K743 K746 E721 E720 E721 E720 E722 Q251 K830 Q878 Q820 K528 P783 Q870 Q122 Q871 Q878

Q130 D448 Camptodactilia - talla alta - escoliosis - pérdida de audición Camptodactilia no especificada Camptodactilia taurinuria Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2 Candidiasis mucocutánea crónica (aislado o con el Síndrome de APECED) CANDLE (mutación en PSMB8) CARD11 mutación con ganancia de función Cardiomiopatía - anomalías renales CardioMiopatia - intolerancia al ejercicio por una deficiencia de glicógeno en musculo y corazón_____________________________________ CardioMiopatia amiloidotica familiar relacionado con Transtirretina Cardiopatía congénita - miembros cortos Carnosinemia CASPASE 8 DEFECT Cataratas ataxia sordera Cataratas microcornea Cataratas miocardiopatía Cataratas nefropatia Encefalopatía Cataratas retraso mental hipogonadismo Cataratas-glaucoma Ceguera - escoliosisaracnodactilia Ceguera cortical retraso mental polidactilia Celiaca enfermedad epilepsia calcificaciones occipitales Cetoacidosis debida a déficit de beta-cetotiolasa Colangitis Biliar Primaria Cirrosis hereditaria de los niños indios de America del Norte Cistationinuria Cistínosis Cistinuria Citrulinemia Coartación atipica de aorta Colangitis esclerosante Colestasis - retinopatia pigmentaria - fisura palatina

Colestasis linfedema Colitis colagenosa Colitis epitelio-exfoliativa - sordera Coloboma del iris con ptosis - déficit intelectual Coloboma fisura labiopalatina retraso mental Coloboma macular tipo b braquidactilia Coloboma microftalmia cardiopatía sordera Coloboma ocular Complejo de Carney Continuación de la resolución: “Pormedio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanasraras, y se dictan otras disposiciones".2025 HOJA No 11 Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Número de identificación de la Enfermedad Huérfana/Rara 294 295 296 297 298 299 300 301 302 303 304 305 306 307 308 309 310 311 312 313 314 315 316 317 318 319 320 321 322 323 324 325 326 327 328 329 330 331 332 333 334 335 Complejo femur-perone-cubito Complejo miembros-pared abdominal Comunicación interauricular con defecto de conducción Condrodisplasia ■ trastorno del desarrollo sexual Condrodísplasia metafisaria - retinitis pigmentosa Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X dominante Condrodisplasia punctata, tipo rizomelico Condrodisplasia recesiva letal Condrodisplasia tipo Blomstrand

Conjuntivitis leñosa Conodisplasia craneofacial Contracturas displasia ectodérmica fisura labio palatina Convulsiones - déficit intelectual debido a hidroxilsinuria Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas Cordoma Ceroidea atrofia alopecia Coroideremia Coroideremia - obesidad - sordera Cráneo ectodérmica displasia Craneo-osteo-artropatia Craneoraquisquisis Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congénita - déficit intelectual Craneosinostosis - hidrocefalia - malformación de Chiari I - sinostosis radioulnar Craneosinostosis alopecia ventrículo cerebral anormal Craneosinostosis aplasia de peroné Craneosinostosis aplasia radial tipo Imaizumi Craneosinostosis braquidactilia Craneosinostosis calcificaciones intracraneales Craneosinostosis tipo Boston Craneosinostosis tipo Philadelphia Craniorrinia Craniosinostosis - malformación de Dandy-Walker - hidrocefalia Crecimiento excesivo - deficiencia de aprendizaje Crioglobulinemia mixta Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida Criptomicrotia braquidactilia anomalías de dermatoglifos Cromosoma 1 en anillo Cromosoma 10 en anillo Cromosoma 14 en anillo Cromosoma 17 en anillo Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) Q728 Q878 Q248 Q871 Q878 Q785 Q785 Q773 Q773 Q788 Q788 H104 Q875 Q878 E723 G404 C767 Q828 H312 Q878 Q875 M894 Q001 Q878 Q878 QQ78 Q872

Q871 Q878 Q785 Q785 Q773 Q773 Q788 Q788 H104 Q875 Q878 E723 G404 C767 Q828 H312 Q878 Q875 M894 Q001 Q878 Q878 QQ78 Q872 0878 Q870 Q870 Q758 Q870 Q308 0031 D828 D891 D588 0878 0932 0932 0932 0932

Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones".

17DIORESOLUCIÓN númer$02625 DE17 DIC 12025 HOJA No 12

Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 336 Cromosoma 18 en anillo 337 Cromosoma 20 en anillo Q932 338 Q878 339 Q828 340 Q828 341 Q828 342 Q788 343 Q878 344 Q738 345 D479 346 Defecto en la activación N-Ras D728 347 Defectos del ciclo de Krebs E888 348 D808 349 D848 350 Deficiencia de 0X40 D818 351 Deficiencia de UNC119 D728 352 D812 353 K528 354 E711 355 Deficiencia de ACT1 B372 356 G318 357 0848 358 Deficiencia de AID 0805 359 0806 360 0848 361 0811 362 0800 363 Deficiencia de C1 inhibidor D841 364 D841 365 L932 366 L932 367 D841 368 Deficiencia de C1s D838 369 Deficiencia de C2 0841

370 Deficiencia de C3 0841 371 Deficiencia de C4a 0841 372 Deficiencia de C4b 0841 373 Deficiencia de C5 0841 374 Deficiencia de C6 0841 375 Deficiencia de C7 D841 376 Deficiencia de C8a 0841 377 Deficiencia de C8b 0841 Número de identificación de la Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) Q932 Deficiencia de ADAR1 (AGS6) Deficiencia de AD-IRF8 Deficiencia aislada de subclases de IgG Deficiencia de MCM4 Cutis marmorata telangiectasia congénita Cutis verticis gyrata - déficit mental Dacriocistitis osteopoiquilosis Dandy Walker polidactilia postaxial Defecto de rayo cubital / peroneo, con braquidactilia Defecto en la activación K-Ras Deficiencia de ye Deficiencia de 1OR0 Deficiencia de Acetoacil CoA tiolasa Deficiencia de anticuerpos específicos (normal igG y células B) Deficiencia de AR-IRF8 Deficiencia de Artemis (DHLRE1C) Deficiencia de BLNK Deficiencia de C1qA Deficiencia de C1qB Deficiencia de C1qC Deficiencia de C1r Cutis gyrata - acantosis nigricans - craneosinostosis Cutis laxa Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras,

y se dictan otras disposiciones".

RESOLUCIÓN númer<Q02625 deRESOLUCIÓN NÚMER^02525 de Í7DIC —2025 HOJA No 13

Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 378 D808 379 D808 380 Deficiencia de CARD11 D812 381 Deficiencia de CARD9 D848 382 Deficiencia de CD16 D848 383 Deficiencia de CD19 D838 384 Deficiencia de CD20 D838 385 Deficiencia de CD21 D838 386 Deficiencia de CD25 D812 387 Deficiencia de CD27 D479 388 D812 389 D812 390 D812 391 D812 392 D805 393 D805 394 D812 395 Deficiencia de CD46 D588 396 Deficiencia de CD59 D841 397 Deficiencia de CD8 D848 398 Deficiencia de CD81 D838 399 Deficiencia de CD9 D849 400 D71X 401 D71X 402 D71X 403 D71X 404 D848 405 E310 406 Deficiencia de CMC-IL-17RA E310 407 Deficiencia de CMH clase II D817 408 Deficiencia de coronin-1A D812 409 E744 410 D811 411 Deficiencia de Factor B D67X 412 Deficiencia de Factor D D841 413 D800 414 D841 415 Deficiencia de Factor I D841 416 Deficiencia de FADD D898 417 Deficiencia de Ficolin 3 D841 418 D71X 419 E740 Número de identificación de la Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10)

Deficiencia de CD40 ligando Deficiencia de CD45 Deficiencia de CDSy (Gamma) Deficiencia de CD3Ó (Delta) Deficiencia de CD3s (Epsilon) Deficiencia de CD3< (dseta) Deficiencia de CD40 Deficiencia de Factor de transcripción E47 Deficiencia de Factor H Deficiencia de cadena pesada p Deficiencia de cadena k Deficiencia de CGD, p22 Deficiencia de CGD, p40 Deficiencia de CGD, p47 Deficiencia de CGD, p67 Deficiencia de CGD, XL Deficiencia de CMC-IL-17F Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenase Deficiencia de Dock 8 Deficiencia de granulos específicos Deficiencia de HOIL-1

Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones".RESOLUCIÓN NÚMER0O2625 DE 17 DIC -2025 HOJA No 14

Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 420 Deficiencia de ICF1 E881 421 Deficiencia de ICF2 D848 422 Deficiencia de ICOS D831 423 D808 424 D818 425 D800 426 D818 427 Deficiencia de IKBKB D848 428 Deficiencia de 11-10 E728 429 Deficiencia de IL-10Ra K52