MINSALUD - Resolución 5265 de 2018

REPUBLICAD E COLOMBIA

MINISTERIOD E SALUD Y PROTECCIÓNS OCIAL oc

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RESOLUCIÓN NÚMERB: : DE 2018 ( 2 7 NOV20 18 l Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se dictan otras disposiciones EL MINISTRO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL En ejercicio de sus facultades, en especial las conferidas el articulo 2 de la Ley 1392 de 2010 modificado por el articulo 140 de la Ley 1438 de 2011, en desarrollo del numeral 5 del articulo 2 del Decreto Ley 4107 de 2011 y CONSIDERANDO Que en virtud del articulo 2 de la Ley 1392 de 2010, modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011, corresponde a este Ministerio la actualización del listado de enfermedades huérfanas.

Que el artículo 2.8.4.4 del Decreto 780 de 2016, establece que los pacientes que sean diagnosticados con enfermedades huérfanas se reportarán a este Ministerio a través del Sistema de Vigilancia en Salud Pública - SIVIGILA de acuerdo con las fichas y procedimientos que para tal fin se definan. Que la Clasificación Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud, Décima Revisión -CIE-1 O es el estándar definido por la Organización Mundial de la Salud -OMS, como herramienta en epidemiología, administración sanitaria y medicina clínica, para clasificar enfermedades y otros problemas de salud consignados en diferentes registros clínicos como historias clínicas, Registros Individuales de Prestación de Servicios - RIPS, certificados de defunción y registros de vigilancia en salud pública;

así como, para facilitar el almacenamiento, consulta e intercambio de información de diagnósticos médicos con diversos fines. Que dicha clasificación fue adoptada por el Ministerio de Salud, hoy Ministerio de Salud y Protección Social, mediante la Resolución 1895 de 2001 para codificar la morbilidad. Que para dar cumplimiento a lo ordenado en la Ley 1392 de 2010, este Ministerio organizó una mesa de trabajo, con el fin de actualizar el listado de enfermedades huérfanas definido en primera oportunidad, con la Resolución 430 de 2013. Que a partir de la Resolución 2048 de 2015 se estableció la numeración que identifica cada enfermedad huérfana, para ser utilizada en los sistemas de información y para el reporte al SIVIGILA. Que este Ministerio, a través de la Oficina de Calidad y con la participación de la Mesa de Enfermedades Huérfanas, dirigió la revisión de las enfermedades propuestas por las asociaciones de pacientes, sociedades científicas y ciudadanos para actualizar el listado. , . 27 N0V2 018 5 2 6

RESOLUCIÓN NúM!.R(/,C 5DE 2018 HOJA No 2

Continuación de resolución: "Por la cual se actualizae l listado de entennedadesh uérfanasy se dictan otras disposiciones" Que la Dirección de Epidemiología y Demografía realizó la homologación del listado de enfermedades huérfanas con los códigos de la Clasificación Internacional de Enfermedades CIE-10, conforme a la última actualización disponible.

Que, conforme a lo anterior, es preciso actualizar el listado de enfermedades huérfanas,

así como definir condiciones para su uso. En mérito de lo expuesto, RESUELVE: Articulo 1, Objeto, La presente resolución tiene por objeto actualizar el listado de enfermedades huérfanas (versión 3.0) que hace parte integral de esta resolución y establecer condiciones para su uso. Artículo 2. Ambito de aplicación. Esta resolución aplica a las Entidades Promotoras de Salud -EPS, a los Prestadoras de Servicios de Salud, las Entidades que pertenecen al Régimen de Excepción y las direcciones o secretarías de salud de los órdenes distrital, municipal y departamental, o quien haga sus veces. Artículo 3. Asignación del número con el cual se identifica cada enfermedad huérfana. Una vez incluida una enfermedad en el listado de enfermedades huérfanas, se asignará el número de acuerdo con el orden de inclusión en forma consecutiva al último número establecido. Parágrafo. En caso de que una enfermedad huérfana con número asignado sea excluida del listado, este número no podrá ser asignado a ninguna otra. Artículo 4. Publicación del listado enfermedades huérfanas. El listado actualizado de enfermedades huérfanas estará disponible permanentemente en el Repositorio Institucional Digital -RID del Ministerio de Salud y Protección Social. Articulo 5, Usos, Con base en el listado de enfermedades huérfanas que hace parte de esta resolución, se realizará la notificación de los casos de enfermedades huérfanas al SIVIGILA. Todos los usuarios que generan y administran registros médicos con diagnósticos de morbilidad o mortalidad, deben utilizar este listado. Artículo 6. Vigencia y derogatoria. El presente acto administrativo rige a partir de la

fecha de su publicación y deroga la Resolución 2048 de 2015.

PUBLÍQUESE Y CÚMPLASE 2 7 N0V2 018

Dada en Bogotá, D.G., a los ( ;.~- V ra JUAN LO URIBE RESTREPO ~\ Ministro e Ealud y Protección Social \ 2 7 NOV20 18 5 2 6

RESOLUCIÓN NúM~C 5DE 2018 HOJA No 3

Continuaciónd e resolución: "Por la cual se actualiza el listado de enfennedades huétfanas y se dictan otras disposiciones"

ANEXO TECNICO LISTADO DE ENFERMEDADES HUERFANAS (VERSION 3.0) Nombred e la enfermedadh uérfana Código Nombred e la enfermedadh uérfana Código No No v3.0 CIE10 v3.0 CIE10 3MCS índromdee Deficiencia 47 Acromei:ialoidfaec, ies 0870 1 Q878 COLEC11 48 Acromelanosis L814 2 3-metilcrotoni:i¡ll icinuria E711 49 Acroosteolistiiso od ominante M895 3 SirtdromAe blefaronm acrostornia 0870 50 Adamantinoma C402 4 Abscesosa sep!icosse nsibleas 51 AD-DKC/M utacione ri TERCl 0828 corticosteroides 52 AD-DKC/M utacione n TERTl 0934 5 Síndromdee acalasiam icrocefalia 0395 53 AD-DKC(M utacione n TINF2) D610 6 Acalasian rimaria K220 AO-HIES(S índromdee Hiperl gE)

54 0824 7 Acatalasemia E803 SíndromJeo b 8 Aceruloplasminemia G230 Adrenoleucodistrolifgiaa doa l 55 E713 9 Acidemia3 -0H-3ME-glutarica E723 cromosomXa 10 Acidemiab utirica E711 56 Afalanaiah emivertebras 0878 11 Acidemiac adenam edia E711 57 Afalanaiasi ndactiliam icrocefalia 0872 12 Acidemiael utarica1 E713 58 Afasiap roi::¡resinvoa f luida G231 13 Acidemiael utarica1 1 E713 59 Agamaglobulinem(siain b ases D800 14 Acidemiais ovalerica E711 molecularecso nocidas) 15 A hoc mide om cisiam ti ne uti rl itm air,va 1l co bn li Cc-a E721 60 • A Bg Ta Km aglobulinem(XiaL A)-Deficiencia 0800 16 A hoc mide om cisiam ti ne uti rl itm air,va 1l co bn li Oc-a E721 61 • A crg aa nm eom sa ing olo sb tou s-li idn see rmmmia ai tc itr io ssc e e vf ea rl ai-a 0870 Acidemiam etilmalonic-a 62 Anammanlobulinemliniaa daa X D800 17 E721 homocistinuritair,v 1c bl F 63 Agenesiad e cuerpoc allosoG600 Acidemiam etilmalonic-vai tamina8 12 neuronatia 18 E711 sensiblet,i poc bl A Agenesiad e cuerpoc allosoli gadoa l 19 Acidemiao rnanican o especificada E711 64 cromosomXa, conm utacione n el gen G114

20 Acidemiat i roalutamica D551 Alfa4 21 Acidemiap rooionica E711· 65 Agenesiad e cuerpoc alloso 0878 microcefalitaa llab aia 22 Acidemias uccinica G713 23 Acidosisla ctica G713 66 Anenesian onada! 0991 67 Aaenesiao arciadl e oancreas 0450 24 Aciduria3 -metill utaconictaiP o1 E711 25 Aciduria3 -metill utaconictaip o3 E711 68 Aaenesiare nalb ilateral 0800 26 Aciduria4 hidroxi-butirica E728 69 Anenesiatr anueal 0321 70 , Aalosiaa dacrnia 0872 27 Aciduriaa roininosuccinica E722 28 Aciduriafu marica E888 71 Aanatiah oloprosencefasliiatu si nversus 0878 29 Aciduriam alonica E728 72 Albinismoco ns ordera H905 Aciduriam etilmaloniccao n 73 Albinismocu taneofe notiooH ermine E703 30 homocistiriuria E711 74 Albinismoo cularli gadoa l cromosomXa E703 Aciduriam etilmalonicmai crocefalia recesivo 31 cataratas E711 75 Albinismoo culars orderas ensorial E703 32 Aciduriam evalonica E888 tardia 33 Acidurian oe snecificada E711 76 Albinismoo culo-cutaneo E703 34 Aciduriao roticah ereditaria 0530 77 Alcantonuria E702 35 Aoondrmenesis 0770 78 Alfat alasemia-d eficiti ntelectualilg ado 0560 36 Acondroolasia Q774 al cromosomXa

79 Alfa-manosidosis E771 Acondroplassiae veraretrasod el 37 desarroll-oa cantosinsi □ricans Q774 80 ALPS-CASPO1 0479

81 ALPS-FASLG D479

Acortamientcoo ngenitod e ligamento 38 costocoracoide 0688 82 Amaurosi-sh i=rtricosis H355 39 Acrania 0758 83 Amaurosicso nnenitad e Leber H355 40 Acrocefalosindact/itleiar minon enerico1 0870 84 Amebiasioso ra mebass alvaies 8601 41 Acrocraneofacdiaisl ostosis 0870 85 Amelíaa, utosomicrae cesiva Q730 42 Acrodermatiteisn terooatica E832 86 Amiloidosisse cundaria E853 43 Acroesauifodisnlamsiae lafisaria 0785 87 Amioolasicao naenita Q743 44 Acromatoosia H535 88 Anadis(lasiam etafisaria 0785 45 Acromenalia E220 89 Analbuminemciao noenita R770 46 Acromeaalicau tis rata M894 90 Anemiad e cueroosd e Heinz 0582 91 Anemiad e Fanconi 0610 lll,_ 2 7 NO~2 Q18

RESOLUCIÓNNÚllll.~. 526 ,. .5 DE '' 2Ó18 HOJA No 4

Continuaciónd e resolución: "Por la cual se actualiza el listado de enfennedades huélfanas y se dictan otras disposiciones" Nombred el a enfermedahdu érfana Código Nombred e la enfermedahdu érfana Código No No v3.0 CIE10 v3.0 CIE10

92 Anemiad iseritro etica,c onnenita D644 Anomalíadse la rcoa orticod-ismorfismo 131 Q878 Anemiah emolíticdae bidoa deficitd e -deficitin telectual 93 0552 iruvatoa uinasad e losa lobulosro ios 132 Aíloniquiaco np igmentaciodne los . Anemiah emolíticlae tala nomalias • olieaueds ef lexion 94 0588 cenitales 133 Anoniquima icrocefalia 0878 Anemiah emolíticpao rd eficidt e 134 Anosmiaco ngeriitaa islada Q078 95 0553 adenilataou inasa Anquiloblefarofilnif ormeimperforacion 135 0878 Anemiah emoliticpao rd eficidt e anal 96 0552 lucosafo sfatois omerasa Anquilosidse pulgarebs raquidactilia 136 0872 Anemiah emolíticpao rd eficidt e retrasom ental 97 0551 lutationre ductasa Anquilosidse le striboc onp ulgary dedo 137 0878 Anemiah emolítican,o e sferociticap,o r aordod el¡ ie anchos 98 0552 deficitd eh ex""uinasa 138 Anquilosisl~o sopalatina 0383 Anemiam icrociticcao ns obrecarga 139 APECED!A PS-1l E310 99 0508 henaticad eh ierro 140 Acl asiac utismiopía 0848 Anemias ideroblasticliag adaa l Aplasiac utisc ongenit-al infangiectasia 100 D640 141cromosomXa intestinal Anemias ideroblasticliag adaa l Aplasiac utisc ongenilad e miembros

101 D640 142 0848 cromosomXa cona taxia formar ecesiva 102 Anencefalia/exencelaailsiala da ªººº 143 At lasiad en ,,ronee ctrodactilia Q738 Anestesicao rneaal nomaliarse tinianas 144 Ar lasiam edulaird iopatica 0610 103 0878 sordera 145 Ar lasiat ibialectrodactilia 0738 104 Anaioedemaad auirido T783 146 Aonead e la orematurida(dA OPl P284 105 Anaioedemhae reditario D841 147 Ar raxiao cularti poC o¡¡an H518 106 Anniomae n racimo D180 148 Aaueirooodia 0748 107 Anniomatoscisu taneav dinestiva 0278 Aracnodactiloias ificacioann ormal 149 0878 108 Anaiomatosnise urocutanehae reditaria D180 retrasom ental 109 Anaiomatoscisu isticad e huesod, ifusa E881 150 Aracnodactilrieat rasom entadl ismorfia 0878 110 Aniridia 0131 151 Arañazod e aato,e nfermedadde l A281 Aniridiaa genesiare nalr etraso 152 AROKC Mutaciaenn NOLA2 0828 111 0878 sicomotor 153 AR-OKCM utacioenn NOLA3 Q828 112 Aniridiaa usencidae rotula 0878 154 AR-OKCM utacioenn RTEL1 0935 113 Aniridiac tosisr etrasom entaol besidad 155 Araininemia E722 Aniridiaa, taxiac erebelosay, r etraso AR-HIES(S índromdee Hiperl gE)

114 G110 156 0811 mental DOCK8 115 Anisakiasis B810 157 Arrinia Q301 Anoftalmi-ai nsuficienchiaip otalamo158 Arriniaa tresiad e coanasm icroftalmia 0870 116 0044 ituitaria 159 Arteririste mporajul venil L958 117 Anoftalmi-am egalocorne-ac ardiopatía 0 878 160 Arteritisd e celulasa iaantes M316 -anomalíaess aueleticas Artritisju venili diopaticdae i nicio 118 Anoftalmi-am icroftalmiaa,is lada 0112 161 sistemico M082 Anoftalmi-am icroftalmiaa,t resia 162 Artritisr elacionadcao ne ntesitis M081 119 0878 esofanica Artrogripos-isd isfunciorne nal120 Anomaliaa cro-necto-renal 0878 163 coleslasis 0897 121 A hin do rom ca el fí ada le -iaA e x se an uf ee leld toaR ni oe rg m-e ar l 0138 164 A ler tt aro l gripos-ish iperqueratosfiosr, ma . 122 Anomalídae Duanemiopatia165 Artrmriposids istatl ipo6 0688 escoliosis Artrogriposmis ultiplec ongenita-c ara 123 Anomalídae Poland 0878 166 de silbido Q878 124 Anomalídae Uhl 0248 167 Artr""rioosisn oe s cificado 0688 Anomalíaasu riculare-sf isural abiacl on 168 AsociacioMn URCS 0878

125 o sinf isurap alatinaanomalías 0870 Aspleniac ongenitaai slada(M utacionin oculares 169 RPSA) 0890 126 lA an bo iam l alíaasu riculo-ocularefiss,u ra 0870 170 aA lt ca rx oia ma op sr oa mx Xi aaretrasom entalli gado G318 127 Anomalíacsa rdiaca-sh eterolaxia 0288 Ataxiac erebelosaar reflexiap iec avo 128 Anomalíacsr aneod igitalesre traso 0870 171 atrofiao oticav sorderan eurosensorial mental 172 Ataxiac erebelosaau tosomicrae cesiva G112 129 -A rn eo trm asa ol mí ad ese n c taa lb ellosfo\osensibilidad . 173 Ataxiac erebelosaau tosomicrae cesiva G111 -cequerasordera 130 A den so am rra olí lla sods i ce o la m o os ti ofic r acio-nr etrasod el 0798 174 A it na tx ruia sc ie or nse a b ce alo ds icaa au tosomicrae cesiva G111 175 Ataxiad e Friedreich G111 ,<, ' 2 7 NOV20 18 5 2 6 5 RESOLUCIÓN Núfllel(tC DE ., ;'¡,20j8, , HOJA No 5 .

Continuación de resolución: "Por Is cual se actualizae l listado de enfermedadesh uérfanasy se dictan otras disposiciones~ Nombred e la enfennedadh uérfana Códlgo Nombred e la enfermedadh uértana Código No No vl.O CIE10 v3.0 CIE10

176 Ataxiad e Hardinc G111 Ausencidae dermatogifosisn dacti!ia 222 0828 177 AtaxiaP fllsodictair o 3 G118 miliar 178 Ataxiae oisodictai 4 G118 223 Autismom anchae nv inod ei o 0858 179 Ataxiae oisocftcti:=a 5 G118 Bajop esoa l nacer• enanism-o 224 D822 180 Ataxiae oisocftctian n6 G118 dlsnammr!uo:b u!inemia 181 Ataxiae nisodictai" " 7 G118 225 Bandasa mnloticafas mlliares 0798 Ataxiae splnocerebetoasuato somlca 226 Beta-manosidosis E771 182 G118 m dominante Beta-talasemia 0561 183 Ataxiae soinocerebeloInsafa ntil G111 228 Blefarochalaslalab iod oble 0870 Ataxiae splnocerebelolisgaa daa l Blefarofimosplst.o sisesotropi-a 184 G111 229 0878 cromosomXa detiooJ sindactilieas taturah, ,,;a 185 Ataxiae soinocerebelotis"a"' 1 G118 230 B!ef,,,.t.o..s ism inniae ct""'al entis 0156 186 Ataxiae sninocerebelotisMa 2 G112 231 Brad' ;, H538 187 Ataxiae soinocerebelotis<aV '3I G118 232 B ulcefallaa islada 0750 188 Ataxiae soinocerebelotisfYa \2 9 G110 Braquidactilian.is tagmoa. taxia 233 0878 189 Ataxiae sninocerebolotis-a 30 G112 cerebelar

190 Ataxiale talc ons orderav atrofia ;e, E798 234 B"""uidactilidae Hirschsnn,..,., 0431 191 Ataxiale !"'"' iectasia G113 235 8' uidacti!ihai ensiona rterial 0738 Ataxiaa, utosomicrae cesivat,ip o 236 Br uidacti!inao e s • k:ada 0738 192 G112 Beauce 237 Br=uidacti!ia0 1eaxiahla lluxv arus 0738 193 AtelOs\Pmene1s ls 0788 238 Br uidacti!itai A5 0736 194 Atelost~esis 11 0775 Braquidactiltliap oA 6{ síndromdee 239 0738 195 Alelos! esis1 11 0786 Osebold-Remondinll Ateriopatidai abeticdae lc erebron, o Braquidactittiiap oA 7{ braquidactiltiiap o 198 - 240 0738 relacionadcao nN OTCHJ s-A-asbordl Ateroesderoslsso-rdera•d iabetes• Sraquite!efa!an-gdlals morfismo. 197 - 241 0870 ..,,¡¡..,l.a. . nefrr.n!ttia slndromdee Kal!mann 198 Atireosls E031 Cabelloe scaso-bajae statura• 199 Atransferrinemia E880 242 pulgarehsi poplastk:o• sh lpodoncia. - 200 Atresiab iliar 0442 anomalíadse la ole! 201 Atresiad ec oanas 0300 243 Cabellola noso.h lpotrlcos-!sla t.> -

Atresiad ec oanas• sorderainferioer vertidon-ll>ias,. .......,inentes 202 0878 "ª Calciflcaciodne ls isteman ervioso 203 Atresiad ei ntestinod e!aado 0419 244 centra•l sorderaacidositsu bula•r204 Atresiad uodenal 0410 anemia 205 Atresiatr icus 0224 245 Calcillcaciondees plexosc oroideos, G938 formain fantil 206 Atrofiad entato-rub lido-lulslana G118 207 Atrofiam ultisistemica G903 246 Calcificacionteasla micass! metricas G938 208 Atrofiam usculaart axiar etinitis - 247 C dea nlc ti an do as ibsi laterael slriato-paHdoG238 ninmentardiaia betes Atrofiam usculaers pinal•m alformacion 248 Camnr>metj!,iva, Cumminn 0878 209 de DandvWalke-r cataratas G128 249 CAMPSIC AR014 ·aslsm ediada\ E850 210 Alrofiam usculaers ninan! roximal Gt20 250 Camrtobr uidactilia 0748 211 A adtr uo lf ti oam s a u us tc ou sl oae mrs ip cdi an o a mpl ir no ax nim tead le G121 251 fC iba rm osp o-to dd lsa oc lt amsh la aeip se ar up ela les tid ia ce alt ejido 0872 212 A tintr no 1 fi am usculaers pinap! roximadle G120 252 ,C .,a ,,m ..ip dt ado ed aa uc cti- íli ita ca i l ola na ltaescoliosis. 0872

Atrofiam usculaers pinapl roximadl e 253 cam todactilian oe s....,.;ficada 0873 213 tinn2 G121 254 Cam odacliliata urinuria 0681 Atrofiam usculaers pinapl roximadle 255 Cam odactilialio aG uadalaiartia 1 0871 214 G121 tinnJ 256 Cam odactiliatio oG uadalaiarlla"" 2 0871 Atrofiam usculaers pinapl roximadl e CaocHdiamsisu cocutanecaro nica 215 G121 257 E310 tinn4 aisladoo cone t síndromdee APECED' Atrofiam usculaers pinapl roximal 258 CANDLElm utadone n PSMB81 l.982 216 G120 infanllla, utosomicdao minante CAR011m utaciocno ng anancidae 259 0812 217 Atrofia l<a H472 funcion Atrofiao pticaa utosomicdao minantye 260 Cardiom" a • anomatiarse nales 0878 218 H472 cataratas Cardiomlopa-tiIan tolerancaial e jercicio Atrofiap rogresivbai focadl el a coroides 281 poru nad eficiencidae g!icogeneon 1422 219 H312 v la retina musculov corazon 220 Alrofodennlain eadl e Moulin L908 262 Cardiomiopaatima iloidollcfaa miliar 1425 221 Auricu!o-osteo-<lisolasia 0875 relacionadcoo nT r anstirre!ina • 2 7 NOV20 18 5 2 6 '.2cft's '

RESOLUCIÓNN úriEk0iC 5oE ;: ;:; HOJA No 6

Continuación de resolución: "Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se dictan otras disposiciones " Nombred el a enfermedahdu érfana Código Nombrdee l a enfermedahdu érfana Código No No v3.0 CIE10 v3.0 CIE10

Cardiopatícao ngeni!a"m iembros Convulsionense onatales-infaritiles 263 0872 309 G404 cortos familiarebs eni11nas 264 Carnosinemia E708 310 Cordoma C767 265 CASPAS8E D EFECT D479 311 Coroideaa trofiaa looecia 266 Catarataast axias ordera G112 312 Coroideremia H312 267 Cataratams icrocornea 0138 313 Coroiderem-iao besidadsordera 0878 268 Cataratams iocardiooatia 0878 314 Graneeoc todermicdais i lasia 0875 269 Cataratanse frooateian cefalooatia 0878 315 Craneo-osteo-artrooatia M894 Cataratarse trasom e11tal 316 Cra11eoraauuiisscis 0001 270 0878 hirv,~011adismo Cra11eosi11os-teo1s1isf ermedad 317 0878 271 Cataratasl-a( ucoma 0120 cardiacaco n□enita -deficiti ntelectual 272 Cequeraescoliosisa-racnodactilia 0875 Cra11eosinost-ohsiisd rocefali-a Cegueraco rticarl etrasom e11tal 318 malformaciod1e1 C hiar1i - sinostosis 0878 273 0875 pel idactilia radioulnar

Celiacae nfermedaedp ilepsia Craneosinostoasilso peciav entriculo 274 - 319 0078 calcificacio11oecsc ipitales cerebraal normal Cetoacidosdise bidaa deficidt e beta320 CraneosinostoasiIs la siad e =rone 0872 275 E711 cetotiolasa Craneosi11ostaopsilsa siar adiatli po 321 0878 276 Cirrosisb iliar~ rimaría K743 lmaizumi Cirrosish ereditaridae losn iñosin dios 322 Craneosinostosbirsa ouidactilia 0870 277 K746 deA mericad el Norte Craneosinostocsaisl cificaciones 323 0870 278 Cistationinuria E721 intracraneales 279 Cistinosis E720 324 Craneosinostotsioiso B oston 0758 280 Cistinuria E720 325 Craneosinostotsioiso P hiladelohia 0870 281 Citrulinemia E722 326 Craniorrinia 0308 282 Coartacioanl i icad ea orta 0251 Craniosinostos-ims alformaciodne 327 0031 283 Colanoitiess clerosante K830 Dands-Walk-ehr idrocefalia 284 fC iso ule ras o t aa ls aits 1r e nt ain opatipai gmentari-a - 328 C arr re ec nim dizie an ieteo x cesivodeficiencidae D828 285 Colestasilsin fedema 0820 329 Crio1lo bulinemima ixta D891 286 Colitisc olaaenosa K528 Criohidrocitoshise reditaricao n

330 D588 287 Colitise [ itelio--Bxfoliat-ivsao rdera P783 estomatinrae ducida 288 iC no telo leb co tum ada le l irisc onp tosisdeficit 0870 331 dC eri d p eto rmm aic toro otb li ia fr oa sq uidactilaian omalías 0878 Colobomfais ural abiopalatinrae traso 332 Cromosom1a e n anillo 0932 289 0122 mental 333 Cromosom1aO e na nillo 0932 290 Colobomma aculatri oob braauidactilia 0871 334 Cromosom1a4 e ria nillo 0932 Colobomma icroftalmciaa rdiopatía 335 Cromosom1a7 e na nillo 0932 291 0878 sordera 336 Cromosom1a8 e n anillo 0932 292 Colobomoac ular 0130 337 Cromosom2a0 e n anillo 0932 293 Com1le iod eC arnev 0448 Cutisg yrataacantosinsi grican-s 338 0878 294 Com1le iof emur-oerone--cubito 0728 craneosinostosis 295 Com1le iom iembros-pareadb dominal 0878 339 Cutisl axa 0828 296 Comuriicacioinnt erauriculacor nd efecto 0248 340 Cutism armorattae langiectasia 0828 dec onduccion conaenita Condrodisplas-itara stornod el 341 Cutisv erticisa vrata deficitm ental 0828 297 0871 desarrollsoe xual 342 Dacriocistitoiss teonoinuilosis Condrodisplasmiae talisari-ar etinitis 343 DandvW alkero olidactilioao staxial 0878

298iiamentosa Defectod e rayoc ubital/p eroneoc,o n 344 0738 299 Condrodislar siam etafisaritai" " Janseíl 0785 braouidactilia 300 Condrodisla[ siam etafisaritair v,K aitila - 345 Defectoe n la activacioKn -Ras D479 Condrodisplaspiau nctatalig adaa l 346 Defectoe n la activacioNn -Ras D728 301 0773 cromosomXa dominante 347 Defectods elc iclod e Krebs E888 Condrodisplaspiau nctatati,p o 348 Deficienciaai sladad es ubclasedse lnG D808 302 0773 rizomelico 349 Deficiencidae MCM4 0848 303 Condrodistlasriae cesivale tal 0788 350 Deficiencidae OX40 0818 304 Condrodisclastiioao B lomstrand 0788 351 Deficiencidae UNC119 D728 305 Coniuntivitlies ñosa H104 352 Deficiencidae ve D812 306 Conodislai siac raneofacial 0875 353 Deficiencidae 1O RB K528 Contracturadsis plasiae ctodermica 354 Deficiencidae A cetoacCil oAt iolasa E711 307 0878 fisurala biop alatina 355 Deficiencidae A CT1 B372 308 Convulsione-sd eficitin telectuadle bido E723 356 Deficiencidae A DAR1IA GS6l G318 a hidroxilsinuria 357 Deficiencidae AD-IRF8 D848

~ 27 NO2V0 18 5 2 6 5 RESOLUCIÓN Nú~g~ DE ·• ,, • 2018 · HOJA No 7 ' (,t " Continuación de resolución: "Por la cual se actualizae l listado de enfermedadesh uérfanasy se dictan otras disposiciones" Nombred e la enfermedahdu érfana Código Nombrde e lae nfermedahdu érfana Código No No v3.0 CIE10 v3.0 CIE10 358 Deficiencdiae A ID D805 417 Deficiencdiae Ficolin3 0841 Deficiencdiae anticuerpoess pecificas 418 Deficiencdiae a ranuloes s cificos 071X 359 D806 normaila G~ celulasB \ 419 Deficiencdiae HOIL-1 E740 360 Deficiencdiae A R-IRFB D848 420 Deficiencdiae ICF1 E881 361 Deficiencdiae A rtemisO HLRE1C) D811 421 Deficiencdiae ICF2 D848 362 Deficiencdiae BLNK D800 422 Deficiencdiae ICOS D831 363 Deficiencidae C 1i nhibidor D841 Deficiencdiae lgAc ons ubclasedse 423 0808 364 Deficiencidae C 1oA D841 loG 365 Deficiencidae C 1aB L932 424 Deficiencdiae l□o D818 366 Deficiencidae C 1oC L932 425 Deficiencidae 1 D600 367 Deficiencidae C 1r D841 426 Deficiencdiae IKAROS D818 368 Deficiencidae C 1s D838 427 Deficiencidae IKBKB• D848

369 Deficiencidae C 2 D841 428 Deficiencdiae 11-10 E728 370 Deficiencidae C 3 D841 429 Deficiencdiae IL-10Ra K528 371 Deficiencidae C 4a D841 430 Deficiencidae IL-21R D822 372 Deficiencdiae C4b D841 431 Deficiencdiae IL-7Ro 0812 373 Deficiencdiae C5 D841 432 Deficiencidae ITCH E310 374 Deficiencdiae C6 D841 433 Deficiencidae ITK 0728 375 Deficiencdiae C7 D841 434 Deficiencdiae JAK3 D812 376 Deficiencdiae C8a D841 Deficiencidae l a helicea lada 435 D828 377 Deficiencdiae C8b D841 Desnudol 378 Deficiencdiae c adena"" Sadau D808 436 Deficiencdiae LCK D811 379 Deficiencidae c adenaK D808 437 Deficiencdiae LipasaA cida E755 380 Deficiencidae C ARD11 D812 438 Deficiencdiae LRBA D818 381 Deficiencdiae CARD9 D848 439 Deficiencdiae MacrofaoGo P91P hox D71X 382 Deficiencdiae CD16 0848 440 Deficiencdiae MAGT1 D818 383 Deficiencdiae CD19 0838 441 Deficiencdiae MALT 1 D818 384 Deficiencdiae CD20 D838 442 Deficiencdiae MASP1 0878 385 Deficiencdiae CD21 D838 443 Deficiencdiae MASP2 D841 386 Deficiencdiae CD25 D812 444 Deficiencdiae MBL D688 387 Deficiencidae CD27 D479 445 Deficiencdiae MCM4 D848

388 Deficiencidae CD3 Gammal D812 446 Deficiencdiae MST1/STK4 E703 389 Deficiencidae CD3ó Deltal D812 447 Deficiencdiae MTHFD1 D528 390 Deficiencidae CD3EE psilon) D812 448 Deficiencdiae Munc13-(4F HL3l 0761 391 Deficiencidae CD3l dsetal D812 449 Deficiencdiae Munc18-I2F HL5l D761 392 Deficiencidae CD40 D805 450 Deficiencdiae MvD88 0848 393 Deficiencidae C D40li qando D805 451 Deficiencdiae NFKB2 G113 394 Deficiencidae CD45 D812 452 Deficiencdiae NKc ell D848 395 Deficiencidae CD46 D588 453 Deficiencdiae ORAl-I . 396 Deficiencidae CD59 D841 Deficiencdiae o xoacyCl oA 454 E713 397 Deficiencdiae coa D848 deshidroaenasa 398 Deficiencdiae CD81 D838 455 Deficiencdiae P14 D828 399 Deficiencdiae CD9 456 Deficiencdiae nerfolinaF, HL2 D818 400 Deficiencdiae CGD0, 22 D71X 457 Deficiencdiae Pl3k inasa Q858 401 Deficiencdiae CGDr, O D71X Deficiencdiae Pl3Kók inasaa, ctivacion 458 D552 402 Deficiencdiae CGD, 7 D71X mutacioenn PIK3CDP, I3K-D\ 403 Deficiencidae CGD, 7 D71X 459 Deficiencdiae PKcsD NA D811 404 Deficiencidae C GD,X L D848 460 Deficiencdiae PMS2 D489

405 Deficiencidae C MC-IL-17F E310 461 Deficiencdiae PNP D815 406 Deficiencidae C MC-IL-17RA E310 462 Deficiencdiae o ro rdin D841 407 Deficiencidae C MHc lase1 1 D817 Deficiencdiae p roteínare lacionadcao n 463 D841 408 Deficiencidae c oronin-1A D812 el FactoHr Deficiencidae d ihidrolipoil 464 Deficiencdiae Rac2 D728 409 E744 deshidrooenasa 465 Deficiencdiae RAG1 D811 410 Deficiencidae Dock8 D811 466 Deficiencdiae RAG2 D811 411 Deficiencidae FactoBr D67X 467 Deficiencdiae ReceotoBr AFF 0830 412 Deficiencidae FactoDr D841 468 Deficiencdiae RhoH D848 Deficiencidae Factodr et ranscripcion 469 Deficiencdiae RNF168 D828 413 D800 E47 470 Deficiencdiae S AMHD/1A GS5l G318 414 Deficiencdiae FactoHr 0841 471 Deficiencdiae S LC461A E161 415 Deficiencdiae Factor1 D841 472 Deficiencdiae STAT2 D648 416 Deficiencdiae FADO 473 Deficiencdiae S TAT5b 0828 2 7 NO,V2 Q18 5 2 6 5

RESOLUCIÓN NÚÍl!Etfü': DE - '• t) ·2618 HOJA No 8

Continuación de resolución: "Por la cual se actualiza el listado de enfermedadesh uérfanasy se dictan otras

disposiciones" Nombred e la enfermedahdu érfana Código Nombrdee l a enfermedahdu érfana Código No No v3.0 CIE10 v3.0 CIE10 474 Deficiencidae STIM-1 0818 521 Deficidt e beta-ureidopropionasa E798 475 Deficiencidae S tX11IF HL4\ D761 522 Deficidl e biotinidasa E538 Deficiencidae S uccinil-CoA 523 Deficidt e carbamil-fosfastion tetasa E722 476 E713 Transferasa Deficidt e camitinap alrnitoiltransferasa 524 E713 477 Deficiencidae TA CI( mutacion 0838 11 TNFRSF13B) Deficidt e camitina-acilcarnitina 525 E713 478 Deficiencidae TAP1/TAP2/Tariasin 0816 lranslocasa 479 Deficiencidae TBK1 - 526 Deficidt e deshidratasa E701 480 Deficiencidae T CN2 0512 527 Deficidt e Dihidrooteridinread uctasa E701 481 Deficiencidae t rombomodulin 0688 528 Oeficidt e donaminbae ta-hidroxilasa G908 482 Deficiencidae TvK2 0824 Oeficidt e enzimara mificantdee l 529 E740 483 Deficiencidae UNG 0805 nluconeno 484 Deficiencidae WIPF1 0820 Oeficidt ef osfoenolpiruvato 530 E744 485 Deficiencidae XLP1S, H201A D823 carboxiquinasa 486 Deficiencidae XLP2X, IAP D823 531 Deficidt ef osfofructoauinamsau scular E740

487 Deficiencidae Z AP-70 D818 532 Deficidt ef osfoalicerataou inasa E740 488 Deficiencidae l1-Actin E740 533 Oeficidt ef ructosa-1,d6i fosfatasa E741 489 Deficiencidae i \5 0800 Deficidt e gammaa minobutiricaoc ido 534 E728 Deficienciean e l receptodr el transaminasa 490 D841 comolemen2to C R2/ CD21\ Deficidt e gamma-glu!amil 535 E728 Deficienciean el receptodr el transoeotidasa 491 0841 comolemen3to C R3 Deficidt eg amma-glutamilcisteina 536 0551 492 Deficiencisae lectivad e laA 0693 sintetasa Deficienciadsis talesd e las 537 Deficidt ea lucoaensoi ntasah eoatica E740 493 0923 extremidade-ss índromdee microanatia 538 Deficidt ea lutalions intetasa 0551 Deficict ombinaddoe lasf actoresV y 539 Deficidl eG TP--ciclohidrola1s a E701 494 D688 VIII Deficidt eg uanidinoacetato 540 E728 495 Deficict ongenitdoe f ibrinogeno D682 metiltransferasa 541 Deficidt e LCAT E786 Deficict ongenitdoe heparan-sulfaeton 496 P783 542 Deficidt em etilc obalamindae t inoc bl E E721 lose nterocitos 543 Deficidt em etilc obalamindae tiooc blG E721 497 Deficict onaenitdoe oroteinaC 0682 Deficidt e N5-metilhomocisteina

498 Deficict onoenitdoe proteinaS 0685 544transferasa Deficict ongenitdoe s acarasa499 E743 Deficidt e N-acetil-alfa-0isomaltasa 545 E771 1n alactosaminidasa Deficict ongenitdoe s intesisd e acidos 500 K768 546 Deficidt eo rnitinac arbamtirl ansferasa E724 biliarest,i rvi4 547 Deficidt e prolidasa E728 501 Oeficict onnenitdoe lf actor1 1 D682 Deficidt es uccinil-CoaAc etoacetato 502 Oeficict on□enito delf actorI X D67X 548 E713 transferasa 503 Oeficict on□enito delf actorV D682 549 Deficidt et ransaldolasa E748 504 Deficict onqenitdoe lf actorV II 0682 Deficidt et ransportadodre creatina 505 Deficict onaenitdoe lf actorV III D66X 550 E728 liqadoa l cromosomXa 506 Oeficict onaenitdoe lf actorX 0682 Delicifta miliara isladod e 507 Oeficict onrienitdoe lf actorX I D681 551 E271 qlucocorticoides 508 Deficict on□enito delf actorX III D682 552 Deficiitn telectuatilo oB irk-Barel Q878 509 Delicitd e3 -hidrox3i -metilglutaril-CoA E713 553 Deficiitn telectuatilo oK ahrizi E778 HMGls intetasa 554 o eneraciocno rtico-basal G310 Deficidt e3 -hidroxiacil-CoA

Oegeneraciohne licoidapl eripapilar 510 deshidrogenadsae acidosg rasosd e E713 555 H312 coriorretiniana cadenala roa Oegeneraciomna culajru venil 511 Delicidt e 5-oxoorolinasa E728 556 Q840 hipotriouia Deficidt e6 -piruvil-tetrahidropterina 512 E701 Degeneraciorent inianarn icroflalmia sint asa 557 H355 ¡:¡laucoma Deficidt e acil-CoAd eshidrogenadsae 513 E713 558 Delecio2n2 013 Q935 acidosa rasosd e cadenam edia 559 Delecio5na 35 Q935 514 Oelicidt e aconitasa G713 560 Oelecio8nn Q935 515 Deficidt e adenilsuccinalitaos a E798 561 Oeleciotne rn7ina6l0 0935 Oeficidt e adenosinran onofosfato 516 E798 562 Demencifaro ntotemooral G310 deaminasa Demencifaro ntotemporcaol n 517 Oelicidt e adhesiolne ucocitaritaio o 1 D848 5