UNIVERSIDAD MILITAR N.G. - Bioética de los bancos de muestras en la pesquisa neonatal. 2010

Revista Latinoamericana de Enero-Junio 2010 114 Bioética Darlenis herrera Vallejera

BIOETHICS OF THE

BIO-BANkS IN THE

NEONATAL SCREENING

BIOéTICA DOS

BIOBANCOS NA PESQUISA NEONATAL Bioética de los Bancos de muestras en la Pesquisa Neonatal Fecha Recepción: Febrero 20 de 2010 Concepto Evaluación: Marzo 25 de 2010 Fecha Aceptación: Mayo 25 de 2010 Licenciada en Ciencias Farmacéuticas. MSc. Bioquímica Instituto de Información Científica-Tecnológica. Capitolio de la Habana, Ciudad de la Habana, Cuba.

Email: darlenis.vallejera@idict.cu rev.latinoam.bioet. / ISSN 1657-4702 / Volumen 10 / Número 1 / Edición 18 / Páginas 114-123 / 2010 biOética dE LOs bancOs dE muEstRas En La pEsquisa nEOnataL / Darlenis Herrera Vallejera RESUMEN La creación y empleo de bancos de muestras o biobancos ha demostrado tener una gran importancia dentro del desarrollo e implementación de programas de pesquisa neonatal. Estos nos permite no sólo diagnosticar enfermedades que no pueden ser detectadas clínicamente y que con un tratamiento temprano pueden ser evitadas secuelas como el retraso mental y la muerte sino que nos permite realizar estudios poblacionales para evaluar la influencia de diferentes parámetros como la edad gestacional, el sexo, el peso al nacer, la edad de toma de muestra, así como otros factores que pueden afectar los resultados de los ensayos clínicos. El uso de biobancos supone tener en cuenta

aspectos bioéticos, debido a que una muestra biológica se considera como parte del organismo inclusive cuando está separada de él, por lo que debe ser respetada y cuidada su integridad, aún cuando ya ha sido extraída y almacenada. La pesquisa neonatal y el empleo de biobancos son regulados en todos los países donde se encuentran implementados con el fin de garantizar que se cumplan estos aspectos éticos. Palabras Clave Biobancos, pesquisa neonatal, consentimiento informado. ABSTRACT The creation and use of sample databases or biobanks has proven to be extremely important in the development and implementation of neonatal screening programs. This allows us to not only diagnose diseases that can not be detected clinically and that early treatment can prevent sequelae such as mental retardation and death, but allows us to conduct population studies to assess the influence of different parameters such as gestational age, sex, birth weight, age of sampling and other factors that may affect the results of these trials. The use of biobanks involves consideration of bioethical issues, because a biological sample is considered part of the body even when separated from this so it must be respected and cared for his integrity, even when it has been extracted and stored. The neonatal screening and use of bio-banks are regulated in all countries where they are implemented in order to ensure compliance with these ethical. Key Words 115 Bio-banks, neonatal sceenings, Informed consent. RESUMO A criação e a utilização de bancos de amostras ou biobancos são importantes no desenvolvimento e a posta em prática de programas de pesquisa neonatal. Esse permite não apenas diagnosticar doenças que não pode ser detectada clinicamente –das que o tratamento precoce pode evitar seqüelas, como retardo mental e morte–, mas também a realização de estudos populacionais para avaliar a

influência de diferentes parâmetros, por exemplo, idade gestacional, sexo, peso ao nascer, idade da amostragem e outros fatores que podem afetar os resultados destes ensaios clínicos. O uso de biobancos envolve a consideração de questões de bioética, pois uma amostra biológica é considerada parte do corpo –mesmo que esté separada deste–; portanto, sua integridade deve ser respeitada e cuidada, mesmo se esta já foi extraída e armazenada. Para assegurar o cumprimento desses aspetos éticos, a pesquisa neonatal e a utilização de biobancos são regulamentadas em todos os países onde se levam a cabo. Palavras Chave Biobancos, pesquisa neonatal, consentimento informado. rev.latinoam.bioet. / ISSN 1657-4702 / Volumen 10 / Número 1 / Edición 18 / Páginas 114-123 / 2010 Revista Latinoamericana de Enero-Junio 2010 INTRODUCCIÓN se definen como un conjunto de muestras biológicas obtenido de un grupo de individuos identificados y selecLa pesquisa neonatal es una herramienta imprescionados acorde a las características biológicas y clínicas cindible en una sociedad donde se respeta el derecho de uno o más miembros del grupo (Moutel, de Montgoldel ser humano a la salud porque permite diagnosticar fier et al., 2004). Es oportuno aclarar que las muestras precozmente enfermedades para las que existen tratabiológicas humanas incluyen órganos (corazón, riñones, mientos efectivos que evitan la aparición de la sintomahígado, pulmones, páncreas, córneas, etc.) tejidos, cé-

tología clínica. En nuestro país se realiza hace ya más lulas, cabellos, uñas, fluidos biológicos (orina, suero, de 20 años el prescripción de enfermedades heredoplasma, semen, etc.) (Reymond, Steinert et al., 2002). metabólicas como el hipotiroidismo congénito y la feniLos biobancos son una fuente importante para identificar lcetonuria a todos los recién nacidos y, desde enero del las causas y los mecanismos de un gran número de en2005, se incorporaron nuevos ensayos para el diagnósfermedades incluyendo en particular aquellas de origen tico de la galactosemia, la deficiencia de biotinidasa y la neonatal (Moutel, de Montgolfier et al., 2004). hiperplasia adrenal congénita. Recientemente se ha planteado que en cualquier bioLos bancos de muestras o biobancos son instituciobanco debe contar con el personal administrativo para nes privadas o institucionales que se destinan a almaceque se responsabilice en su dirección, organización, connar de forma adecuada cualquier tipo de muestra biológica trol de la calidad, financiamiento, además de su personpor largos períodos de tiempo. El empleo de biobancos al en la investigación científica. Así mismo, debe contar en la pesquisa neonatal hace factible el desarrollo de incon un director científico, así como con sendos comités vestigaciones y constituye una invaluable fuente de externos, uno científico y otro de ética, que asistirán al informaciónpara determinar ciertas enfermedades y responsable del biobanco en sus funciones (Gottweis & 116 para encontrar respuestas a otras (como por ejemZatloukal, 2007). Una vez constituido el biobanco según

Bioética plo el estudio de las causas que provocan la muerte el procedimiento anterior, la autoridad competente protemprana del recién nacido). Los estudios poblaciocederá a su registro en el Registro Nacional de Biobannales que permitan evaluar la influencia de factores como cos para Investigación Biomédica. Cualquier persona o el sexo, la raza y la edad son otras aplicaciones del uso de establecimiento público o privado que tengan una o más bancos de muestras. En la etapa neonatal otros factores colecciones ordenadas de muestras o material biológico pueden ser evaluados como la edad gestacional, el peso al humano procedentes de personas identificadas o identinacer, la edad de toma de muestra y el tipo de parto. ficables, deberán ser inscritas en el Registro Nacional de Para la utilización de los biobancos es necesario coBiobancos. Así se certificará la naturaleza y el alcance de nocer algunos aspectos éticos como son el adecuado la colección. No estarán sometidas a la indicada inscripempleo del consentimiento informado, la correcta toma ción las colecciones mantenidas por personas físicas, y almacenamiento de la muestra y el uso óptimo de la para usos exclusivamente personales, ni las muestras, información que aporta esas muestras tanto al paciente aunque estén ordenadas como colección, que se hayan como a los investigadores que tienen acceso a ellas. El obtenido para la realización de los análisis pertinentes ser humano que contribuye con alguna muestra biológicon fines diagnósticos y tratamiento del sujeto fuente, ca para cualquier fin investigativo debe conocer los térsin que sean almacenados durante un período de tiempo minos de su colaboración, sus derechos de a conocer superior al cumplimiento de estos objetivos.

los resultados de la investigación y el derecho a salir del Se ha planteado que al ser creado un biobanco se biobanco cuando lo desee. adquiere la responsabilidad de su funcionamiento correcto no sólo en el ámbito científico sino también en BIOBANCOS Y SU ORGANIzACIÓN el ético. Cuando uno de estos parámetros se incumpla se procederá a su eliminación. Se incluye también los Se ha planteado que los biobancos se refieren a una casos de falta de condiciones tecnológicas adecuadas colección organizada de muestras biológicas con datos (refrigeración, climatización, seguridad, digitalización de asociados a ella (Europa, 2006, 15 de marzo) (Boletín de los datos y resultados), de financiamiento y de personal las Cortes, 22/9/2006), (Cambon-Thomsen, 2004). En el adiestrado y calificado. La autoridad competente podrá contexto de la investigaciones científicas los biobancos decidir, mediante resolución motivada, la clausura del rev.latinoam.bioet. / ISSN 1657-4702 / Volumen 10 / Número 1 / Edición 18 / Páginas 114-123 / 2010 biOética dE LOs bancOs dE muEstRas En La pEsquisa nEOnataL / Darlenis Herrera Vallejera biobanco y se indicará el destino de las muestras almaTodos estos procedimientos tienen importantes aspeccenadas en el biobanco que vaya a ser clausurado (Eutos éticos que deben ser considerados. Hace algunos años ropean Society of Human Genetics, 2003). se planteó que el diagnóstico en un individuo de una determinada condición genética conlleva una segunda etapa de CONSIDERACIONES LEGALES Y investigaciones que implica a los padres y otros parientes ÉTICAS DEL EMPLEO DE LOS BIOBANCOS del individuo afectado. Esto se contrapone con el derecho a la privacidad del “secreto médico” que el paciente espera reSe planteado que los biobancos pueden operar bajo specto a su salud. Cuando no se trata de enfermedades de el auspicio de instituciones del sector público como decomunicación obligatoria, además esta información puede partamentos universitarios o de instituciones privadas tener consecuencias en la contratación de seguros o para el como compañías farmacéuticas con el objetivo de consefuturo laboral del individuo (Comisión Europea, 2004). guir fondos a partir de estas fuentes. La autorización de Hay que considerar que el diagnóstico y el tratamiento la creación de un biobanco requerirá que su organización, de la mayoría de estas enfermedades es generalmente cosobjetivos y medios disponibles justifiquen su interés biotoso. Tal es el caso de la terapia génica en la que ya es posimédico (German National Ethics Council, 2004). Es imporble su utilización en algunos países desarrollados. Esta altertante destacar la importancia de la cooperación entre los nativa en los países subdesarrollados no está al alcance de biobancos a nivel internacional pensando en la necesidad la mayor parte de la población, la que nunca tendrá la oporde definir regímenes de calidad de muestras y formato de tunidad de participar de los beneficios de la genética moderdatos teniendo en cuenta ambientes sociales, legales y na. Todos estos conflictos éticos están presentes de algún

éticos en los diferentes países (Pearson 2004), (de Montmodo en el proyecto del genoma humano que responde a golfier, Moutel et al., 2006), (Joly & Knoppers, 2006). la ambiciosa idea de colaboración internacional de mapear Es oportuno señalar que a través de los años los la estructura genética contenida en los cromosomas hubancos de muestras han sido una fuente de conocimienmanos. El conocimiento del papel que juegan los genes no to público, principalmente porque el potencial para su permitirá tan solo disponer de información relativa al explotación y la carencia de material visible proporcioorigen de las enfermedades, sino también a la dena su regulación. Es por esto que se protege la integterminación de las capacidades, las predisposi117 ridad de cada una de las pruebas y de la confidencialiciones y las características tanto físicas como dad pública (Norgaard-Pedersen & Simonsen, 1999). Los emocionales de los individuos. Todo esto deja avances de la medicina en las últimas décadas han sido a disposición la información necesaria para proespectaculares en muchos campos, incluyendo el de la curar reparar el gen afectado (Zamudio, 2005). genética. Pero no todos estos progresos resultan indisHay que tomar en consideración que existen aspectos cutibles. En ese sentido, son especialmente significaticon implicaciones éticas deben ser tomados en cuenta en vas las dudas desde el punto de vista de la dimensión este grupo de enfermedades. Para ellos existen los siguien- ética, sobretodo cuando están involucradas aquellas cartes postulados bioéticos que deben de ser aceptados por acterísticas del individuo que se hallan determinadas en individuos de diversos credos y creencias religiosas: Deonsu patrón genético (como es el caso de los errores innatología, Consecuencialismo, Casuismo, Utilitarismo y Printos del metabolismo). Se requiere saber si determinadas cipalismo. Aunque es claro que se trata de posturas que se intervenciones están dentro de una moralidad correcta diferencian, los principios que se respetan son cuatro: el o no corresponde indicarlas. Este aspecto es indispensbeneficio, no dañar la autonomía, la equidad y la justicia. Es able para evaluar la posibilidad de utilizar recursos actuposible que en el futuro se puedan agregar otros, pero hoy almente disponibles que permiten modificar el curso de en día todo análisis bioético en nuestra cultura considera el los acontecimientos que van a ocurrirle a un individuo enfoque denominado Principalismo (Amaro, 2005). y que antes dependían fundamentalmente de la naturaleza. En la actualidad existe la posibilidad de hacer un LA MUESTRA BIOLÓGICA Y SUS ASPECTOS LEGALES diagnóstico prenatal en muchos de los errores innatos del metabolismo. También se dispone de técnicas para Se ha planteado que la muestra biológica es una diagnóstico en la etapa de pre-implantación del embrión fracción estadísticamente significativa que aporta inforo la pesquisa poblacional. mación sobre un todo inaccesible, con el fin de conocer rev.latinoam.bioet. / ISSN 1657-4702 / Volumen 10 / Número 1 / Edición 18 / Páginas 114-123 / 2010 Revista Latinoamericana de Enero-Junio 2010 diferentes elementos acerca del órgano, tejido u organisindustria necesitan poder trabajar con el cuerpo humano mo completo, entre otras razones porque el material geo con sus partes. Por esto resulta necesario ver cómo

nético es común en todas las células. El gran problema se establece, un puente entre la existencia del cuerpo es decidir si la muestra biológica, separada del cuerpo, humano y las necesidades de la industria, la investigforma parte del mismo, si es objeto de derechos fundaación y la medicina insertadas en una dinámica técnicomentales, si es un bien que necesita protección jurídica científica (Consejo de Europa, 1997). especial o puede entrar en la órbita del mercado sin ninHace algunos años se planteo que las muestras alguna precaución (Jiménez, 2003). En la década pasada macenadas en el biobanco deberían ser cedidas a título se llegó al acuerdo que la muestra biológica, separada gratuito a terceros que las precisen con fines de invesdel paciente en el transcurso de un proceso investigatigación biomédica. Sólo se cederán muestras para las tivo, pareciera ser, biológicamente, una parte diferensolicitudes que procedan de proyectos de investigación ciada del sujeto mismo (Consejo de Europa, 1997). Pero que han sido científicamente aprobados. La solicitud conla realidad del cuerpo trasciende este estado biológico, tendrá información acerca del proyecto a desarrollar y como se constata en la declaración europea sobre incon el compromiso explícito del centro solicitante y/o de vestigación biomédica. Este convenio protege al ser los investigadores que participen en el proyecto, para no humano en su dignidad y su identidad, y garantiza a toda utilizar el material solicitado en un objetivo diferente del persona, sin discriminación alguna, el respeto a su inteseñalado en el mismo. No obstante podrán utilizarse para gridad y a sus demás derechos y libertades fundamencualquier investigación biomédica, siempre que el sujeto

tales en relación con las aplicaciones de la biología y la fuente haya prestado su consentimiento en estos térmimedicina. Recientemente se ha llegado a la conclusión nos (Sorensen, Jespersgaard et al., 2007). Se ha recoque el problema de esta sentencia es definir la dignidad mendado que llevará el visto bueno de los comités cientí- y la integridad humana. La integridad del sujeto será fico y ético del banco. La obtención, el transporte, el aldiferente dependiendo de la perspectiva, y la digmacenamiento, la manipulación y los envíos de muestras 118 nidad puede verse afectada por acciones realizase harán en condiciones de bioseguridad, de conformiBioética das, a posteriori, sobre algo separado del cuerpo dad con la legislación aplicable. Lo relativo a la obtención, humano, como una muestra biológica. Lo que lleva la información previa, el consentimiento, la confidencialia concluir que la muestra humana separada del cuerpo, dad, la cesión, la conservación de datos y de muestras, el aunque no sea una parte física indispensable y su extracacceso a los datos y el derecho a no ser informado serán ción no atente a la integridad del cuerpo, sigue formando aspectos a aplicarse para las muestras biológicas deposparte del mismo, se regenere o no, esto es, mantiene un itadas en biobancos (Consejo de Europa, 1990). vínculo con el cuerpo, tanto por la existencia de un material genético que hace casi imposible su anonimato como CONSENTIMIENTO INFORMADO por las consecuencias de la investigación que puedan afectar la dignidad del individuo (De Siqueira, 2009). En los últimos años se ha sostenido que generalOtro acuerdo tomado fue la necesidad de entender mente es aceptada la necesidad del consentimiento la posesión en relación con las muestras biológicas que informado dentro de las investigaciones. El consentila sociedad otorga a los investigadores y empresas, miento es efectivo si el donante se encuentra en condebido a que el cuerpo humano y sus partes no deberán diciones de darlo siendo que se da de forma voluntaria ser objeto de lucro. Los problemas con las muestras bicuando al donante ha sido apropiadamente informado ológicas más frecuentes son la obtención ilícita, la utide los propósitos, la naturaleza, el significado e implilización para investigaciones no autorizadas, la solicitud caciones de su colección y uso (Zika, Schulte In den no respetada del retorno o destrucción de las mismas, Baumen et al., 2008), (García, de las Cuevas et al., la mercantilización y la patentabilidad de invenciones 2009). Han denominado “previa información” (CPI) al donde la contribución de la muestra biológica fue funal consentimiento del procedimiento de aprobación del damental, entre otras anomalías. El problema reside en propio sujeto de estudio en una investigación, el cual que, por una parte, el ser humano no puede ser abordase evidencia con un documento escrito firmado por do como un medio, sino como un fin en sí mismo; pero, el sujeto, dos testigos y el investigador (Consejo de por otra parte, la medicina, la investigación científica y la Europa, 2005). Este documento contiene: rev.latinoam.bioet. / ISSN 1657-4702 / Volumen 10 / Número 1 / Edición 18 / Páginas 114-123 / 2010

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1. Los objetivos de la investigación, la descripción detalos órganos y tejidos, incluida la sangre, no deben ser llada del procedimiento en cuanto a riesgos físicos, la comprados ni vendidos (Consejo de Europa, 1997). incomodidad, las posibles experiencias emocionales, 5. Se han aclarado algunos aspectos acerca de los la definición e importancia de su participación, la inresultados obtenidos en una investigación: se conformación que se le solicitará, el tiempo que durará su sidera que sus beneficios (derivados de la comercialparticipación, las fuentes y los especialistas de refeización de un fármaco o de los productos derivados rencia, las leyes, los códigos y las normas que indide la misma) corresponden a los que promueven o quen sus derechos, el carácter voluntario de la particirealizan la investigación. El sujeto fuente del que pación, el derecho de retirarse en cualquier momento, procede una muestra utilizada en la investigación no los beneficios esperados de la investigación, los proha de recibir beneficio económico, ni tiene ningún cedimiento opcionales, el compromiso de confidenciaderecho legal sobre dicha investigación (Godard, lidad de los datos manejados por los investigadores, el Schmidtke et al., 2003). uso de registros audiovisuales sin causar identificación La existencia del consentimiento informado ha pasado ni daños personales y el destino de los datos en publipor diferentes etapas a lo largo de la historia debido a la caciones o aplicaciones (Knoppers, Joly et al., 2006). falta de conocimiento por parte de la población y de erro2. La forma, el estilo y el lenguaje deben de ser aderes éticos por parte de los investigadores. Ha transcurricuados para transmitir la información de forma clara do desde “Inexistente”, pasando por “Documento firmado y sencilla abriendo la posiblidad de que el participante a ciegas” y “Documento firmado luego de informaciones pueda evaluar los hechos en su propio idioma. Hay parciales o incompletas”, Documento firmado con conocinumerosas variantes que podrían simular gran recmiento del experimento en curso, sus riesgos y sus benetitud, pero su resultado no hace más que confundir ficios hasta la Renovación de consentimientos para realia la audiencia científica, al comité ético, y en mayor zar nuevas pruebas. Hay que reconocer que la curiosidad grado, al paciente que otorga un consentimiento incientífica es un gran motor para avanzar en el conocimienformado bien desinformado. Cualquier tema requiere to de la especie, pero la utilización de los resultauna presentación con analogías de rutinas cotidianas dos obtenidos será manejada por estructuras de para ser asimilado (Jiménez, 2003). poder impredecibles. Los derechos humanos

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3. Recientemente se planteo que la respuesta del sujeto se pueden fortalecer cuando además se transparticipante debe de estar en común acuerdo con el forman en derechos legales (Everett, 2003). tiempo requerido para comprender y decidir el conVarias entidades han determinado que los senso (Auray & Patenaude, 2006). conocimientos obtenidos con la investigación

4. Un acuerdo tomado fue que la dación de muestras son un beneficio para la comunidad y un bien que, en jusdebe ser desinteresada: la primera de ellas es la conticia, debe ser compartido y debe contribuir a la humavicción, presente en nuestro contexto cultural, de que nidad en su conjunto. Por ello los resultados deben ser a través de los años los bancos de muestras han sido una fuente de conocimiento público, principalmente porque el potencial para su explotación y la carencia de material visible proporciona su regulación. Es por esto que se protege la integridad de cada una de las pruebas y de la confidencialidad pública. rev.latinoam.bioet. / ISSN 1657-4702 / Volumen 10 / Número 1 / Edición 18 / Páginas 114-123 / 2010

Revista Latinoamericana de Enero-Junio 2010 objeto de publicación, sin dilación alguna, diseminados críticamente y apoyados por la documentación adecuada. Es aconsejable publicar los resultados principales de forma que lleguen a los participantes del estudio y otros miembros interesados de la comunidad en la que se llevó a cabo el estudio (European Federation of the Internacional Epidemiological Association, 2002), (Comité de Ética de The Human Genome Organisation, 2000, April 9). PESQUISA NEONATAL En una sociedad como la nuestra donde el principal Es oportuno plantear que los orígeEnes y las aplicaobjetivo es la salud del ser ciones de los biobancos son múltiples: Bancos establecihumano los biobancos tendos prospectivamente para un proyecto de investigación drían una utilidad ilimitada. específico; Bancos de muestras de los programas de cribado neonatal que en el futuro podrían utilizarse en invesEn el caso de fluidos biológitigación biomédica; Bancos establecidos con propósitos cos como el esperma este forenses y de investigación criminal; Bancos establecidos podría ser usado para insecon objetivos principalmente de identificación (como los minación artificial de aqueestablecidos por las fuerzas armadas de algunos países). llas parejas donde ambos También se han establecido Bancos poblacionales de cónyuges no pueden conacuerdo con decisiones gubernamentales con objetivos cebir. Los bancos de muesde interés general, como los de buscar prevalecías de genes específicos y sus variantes en las poblaciones, tras neonatales son una marcadores moleculares de predisposición a enfermemina de información; que dades, o para investigar sobre interacciones entre genes de poder ser explotada asey factores medioambientales y así lograr nuevas dianas guraría la salud de nuesterapéuticas o para establecer estrategias para la preventros hijos realizándole todas ción de enfermedades (Abascal, de Abajo et al., 2007). aquellas pruebas que nos Los programas de detección temprana de enfermedades heredometabólicas, en recién nacidos constituyen dan la tranquilidad de saber un acto de medicina preventiva dentro de la salud pública, que no padecen alguna enpara la identificación precoz de enfermedades que pueden fermedad que los pueda conducir potencialmente a problemas de graves consellevar a la muerte en poco cuencias para la salud y la sociedad. La mayoría de los protiempo o los lleve, cuanto gramas de pesquisa neonatal utilizan muestras de sangre menos a un estado de disseca sobre papel de filtro. Estas muestras atraviesan un riguroso proceso de colección, transporte y almacenamiencapacidad física y mental. to. Dentro de las enfermedades incluidas en los progra12O mas de pesquisa neonatal se encuentran la fenilcetonuria, Bioética el hipotiroidismo congénito, la galactosemia, la deficiencia de biotinidasa y la hiperplasia adrenal congénita. Recientemente han sugerido que en los programas de pesquisa neonatal, después de ser empleadas las muestras de papel de filtro para realizar todos los ensayos, deben ser almacenadas en un sobre de papel por separado y guardadas a -20ºC. (Kharaboyan, Avard et al., 2007). Antes de realizarle la extracción de sangre al neonato los rev.latinoam.bioet. / ISSN 1657-4702 / Volumen 10 / Número 1 / Edición 18 / Páginas 114-123 / 2010 biOética dE LOs bancOs dE muEstRas En La pEsquisa nEOnataL / Darlenis Herrera Vallejera padres deben de ser informados a través de un ¨consen- (Jakobs, van den Heuvel et al., 1993), (Ten Brink, van timiento informado¨ donde se describen las pruebas de den Heuvel et al., 1993) y la determinación de los defeclaboratorio que se van a realizar, el tipo de información tos en la oxidación de ácidos grasos por espectrometría que se requiere y del hecho de la existencia del biobanco de masa-espectrometría de masa (Bantawright, 2008), y de la posibilidad de que la muestra sea conservada para (Raimann & Cornejo, 2007). Es importante señalar que

su utilización con fines investigativos. El personal de salud las pruebas genéticas retroactivas extrayendo DNA de que está a cargo de la toma de muestra provee la inforeste tipo de muestras son típicamente realizadas en los mación escrita y verbal. Luego, las muestras son almacasos donde el sujeto haya muerto antes de haberse socenadas separadas e identificadas, unidas por un número spechado una enfermedad genética. (Database). Otros único y consecutivo, para ser archivadas en una base de autores han planteado que también son utilizadas para datos con toda la información. El acceso a la base de datos dar un consejo genético y brindar opciones reproductiy al lugar de almacenamiento es restringido al personal de vas en embarazos futuros de casos recientemente diaglaboratorio que trabaja directamente en el estudio. nosticados. Un ejemplo que ha sido señalado son El biobanco tiene diversos usos: el confirmatorio, los defectos genéticos en los canales iónicos para el aseguramiento de la calidad, el mejoramiento que causa el síndrome de QT Largo (Larsen, 121 de los ensayos dentro del marco de lo establecido por Fosdal et al., 1999). La utilidad de los biobanlos procedimientos de pesquisa, el seguimiento en la cos en las pruebas de diagnóstico retroactivo infancia del niño y para proyectos de investigación. Los se espera que aumenten marcadamente a padres pueden optar por mantener las muestras de sus sabiendas de su uso para estos propósitos. hijos fuera del biobanco durante los ensayos o en algún Se ha publicado recientemente que en el mundo momento en particular. existen pocos biobancos neonatales, algunos de estos Es oportuno considerar que para asegurar la calidad de se encuentran en Dinamarca (Norgaard-Pedersen &

la pesquisa neonatal es importante tener la opción de reHougaard, 2007), así como los países que integran el evaluar las muestras si alguna de las enfermedades pesEuroBioBank tales como Reino Unido (Elliott & Peakquisadas puede desarrollarse más tarde en la infancia. man, 2008), Estonia, Eslovenia, Francia, Italia, Alemania, Además, la retención de las muestras puede ser la única España, Hungría, Suecia y Malta (Martín, Martín et al., forma de rectificar si el resultado se ha extraviado. El me2005). Varios autores han publicado que en los Estados joramiento de los programas de pesquisa neonatal puede Unidos existen 49 estados que guardan los residuos de facilitarse cuando todo el material se encuentra archivado las muestras de sangre seca sobre papel de filtro de los y disponible para cualquier tipo de estudio (Gruters, 1999). Programas de Pesquisa Neonatal (Oln