UNIVERSIDAD MILITAR N.G. - Mediciona Genómica. Aspector éticos, legales y sociales del genóma humano. 2011

Revista Latinoamericana de Julio-Diciembre 2011 Medicina Genómica Aspectos éticos, legales y sociales del Genoma Humano O18

Bioética GENOMIc MEDIcINE. ETHIcAL, LEGAL AND SOcIAL

ASPEcTS OF THE HUMAN GENOME

MEDIcINA GENÔMIcA ASPEcTOS éTIcOS, LEGAIS E SOcIAIS DO GENOMA HUMANO Rodolfo E. Ávila - María Elena Samar Leticia Díaz-Beltrán - Francisco J. Esteban Fecha de recepción: Junio 1 de 2011 Fecha de evaluación: Julio 30 de 2011 Fecha de aceptación: Septiembre 30 de 2011 Biología Celular, Histología y Embriología, Informática Médica, Facultad de Ciencias Médicas. Universidad Nacional de Córdoba (Argentina), Email: avilainfo@yahoo.com.ar Unidad de Biología de Sistemas y Organismos, Dpto. Biología Experimental, Universidad de Jaén (España) rev.latinoam.bioet. / ISSN 1657-4702 / Volumen 11 / Número 2 / Edición 21 / Páginas 18-21 / 2011 meDicina genómica aspectOs DeL genOma humanO / Rodolfo E. Avila, et al. RESUMEN La Medicina Genómica es el uso de la información de los genomas y sus derivados (ARN, proteínas y metabolitos) que permite guiar la toma de decisiones médicas, es un componente clave de la medicina personalizada. La Medicina Genómica permite conocer la cartografía del genoma humano y proporciona una valiosa información a tener en cuenta a la hora de detectar genes implicados en ciertas enfermedades. Esto conlleva a que en la actualidad nos centremos más en la predicción de patologías que en la prevención, por lo que la tendencia es que en el futuro la Medicina Genómica acabe desbancando a la Medicina Preventiva. El Proyecto Genoma Humano presenta diversas aplicaciones que, al no tener una clara cobertura legal, traen consigo un nuevo paradigma con problemas éticos, sociales y legales que la comunidad científica trata de resolver para compaginar los aspectos morales con el progreso en la investigación. El objetivo del presente trabajo es describir brevemente los aspectos éticos, legales y sociales del Genoma Humano. Palabras clave Medicina Genómica, Ética, Genoma Humano. SUMMARY Genomic Medicine and its different forms of application (personalized or individualized medicine, which O19 are part of pharmacogenomics, toxicogenomics and nutrigenomics, and predictive, regenerative or replacement, molecular and reproductive medicine), without a doubt have transformed the modern medicine and are a new paradigm. This article aims to review the various forms of genomic medicine, since its benefits to human health and substantial changes in the approach to health-disease process, as well as the problems and paradoxes associated to be addressed from bioethics and Law. Key words Genomic, Medicine, Ethics, Human Genome. RESUMO A Medicina Genômica é o uso da informação dos genomas e seus derivados (ARN, proteínas e metabólitos) e permite guiar a tomada de decisões médicas; é um componente-chave da medicina personalizada. A Medicina Genômica permite conhecer a cartografia do genoma humano, proporciona uma valiosa informação a ser considerada na hora de detectar genes implicados em certas doenças. Isto leva a que atualmente nos concentremos mais na

predição de patologias que na prevenção, sendo que a tendência é que no futuro a Medicina Genômica acabe desbancando a Medicina Preventiva. O Projeto Genoma Humano apresenta diversas aplicações, que se não tiverem uma clara cobertura legal trazem consigo um novo paradigma, com problemas éticos, sociais e legais que a comunidade científica tenta resolver para compaginar os aspectos morais com o progresso na pesquisa. O objetivo do presente trabalho é descrever brevemente os aspectos éticos, legais e sociais do Genoma Humano. Palavras-Chave Medicina Genômica, Ética, Genoma Humano. rev.latinoam.bioet. / ISSN 1657-4702 / Volumen 11 / Número 2 / Edición 21 / Páginas 18-21 / 2011 Revista Latinoamericana de Julio-Diciembre 2011 Si bien los genes no tienen como función causar enfermedades, fueron los defectos genéticos asociados a distintas enfermedades los que principalmente sirvieron de marcadores para catalogar los genes correspondientes (Dosne Pasqualini, 2001). Las enfermedades genéticas son reconocidas como una de las principales en las categorías de enfermedades humanas. (Kumar, 2008). Un principio ético fundaLa medicina genómica es el uso de la información mental en relación al code los genomas y sus derivados (ARN, proteínas y nocimiento del genoma metabolitos) que permite guiar la toma de decisiones médicas, es un componente clave de la medicina perhumano es el de protesonalizada.( Ginsburg, Willard, 2009; Feero et al., 2010)

ger la intimidad de los La Medicina Genómica permite conocer la cartografía del genoma humano proporciona una valiosa infordatos genéticos persomación a tener en cuenta a la hora de detectar genes nales, evitando su diimplicados en ciertas enfermedades. Esto conlleva a fusión a terceras persoque en la actualidad nos centremos más en la predicción de patologías que en la prevención, por lo que la nas o entidades. tendencia es que en el futuro la Medicina Genómica acabe desbancando a la Medicina Preventiva. Así pues, los adelantos tecnológicos en relación al conocimiento del genoma humano han llevado al surgimiento de la terapia génica. La terapia génica se basa en la aplicación de la tecnología del ADN recombinante (Ingeniería Genética) para modificar el gen defectuoso o reemplazarlo por el gen normal, de manera permanente, o bien silenciar genes (Capó, Frejo, 2007). La medicina comienza a adoptar las herramientas genómicas que permitan la predicción más precisa y el tratamiento de enfermedades. Las tecnologías de secuenciación de ADN y los análisis de transcriptomas, proteomas y metabolomes han proporO2O cionado las bases para descifrar la estructura, la El Genoma Humano trajo aparejado un nuevo paraBioética variación y la función del genoma humano y de digma con problemas éticos, sociales y legales (Dosrelacionarlos con la salud y la enfermedad (Wall ne Pasqualini, 2001, Samar , Avila, 2002; Samar et al., et al.,2009 ; Thompson et al., 2010). 2006; Avila et al., 2008). Luego de un amplio debate

La mayor eficacia de la secuenciación de ADN abre que demandó la redacción de ocho anteproyectos en la posibilidad de analizar un gran número de genomas un periodo de cuatro años, el 25 de junio de 1997 el texindividuales y transcriptomas, de proteomas completo final de la declaración fue aprobado por la Comisión tos de referencia y metabolomes que están dentro de expertos de la UNESCO. La Declaración fue aprobadel alcance utilizando potentes técnicas de análisis do por unanimidad y por aclamación por la Conferencia basadas en cromatografía, espectrometría de masas y General en su reunión Nº 29 del 11 de noviembre de resonancia magnética nuclear. Actualmente se propo1997, primer instrumento universal en el campo de la ne la medicina sistémica como futuro de la medicina Biología. El mérito indiscutible de ese texto radica en genómica. Esta especialidad permitirá a la medicina el equilibrio que establece entre la garantía del respeto convertirse en predictiva, personalizada, preventiva y de los derechos y las libertades fundamentales, y la participativa (Auffray et al. 2009). necesidad de garantizar la libertad de la investigación. rev.latinoam.bioet. / ISSN 1657-4702 / Volumen 11 / Número 2 / Edición 21 / Páginas 18-21 / 2011 meDicina genómica aspectOs DeL genOma humanO / Rodolfo E. Avila, et al Los grandes temas de la Declaración son: debe también considerarse como un principio a mantea. La dignidad humana y el genoma humano. Donde ner de forma clara y absoluta; desde el punto de vista se considera, en sentido simbólico, que el genoma huma- ético no se puede alterar el genoma propio de la esno es patrimonio de la humanidad. pecie humana. Actualmente los esfuerzos se centran b. Los derechos de las personas interesadas. Donde se en dilucidar el camino a seguir en un futuro inmediato revalorizan el consentimiento informado, la confidencialipara garantizar la ética sin llegar a cortar el cauce de los dad y la no discriminación por cuestiones genéticas. conocimientos y los progresos aportados por el especc. Las investigaciones sobre el genoma hu mano. tacular desarrollo de la Genética Molecular. Donde se regulan las investigaciones científicas supeditando la libertad de pensa iento y de investigación a los REFERENCIAS derechos de los individuos en relación a su dignidad y • AUFFRAY C, CHEN Z, HOOD L.SYSTEMS (2009) medilibertad. cine: the future of medical genomics and healthcare. d. Las condiciones de el ejercicio de la actividad cienGenome Med.;20;1(1):2. tífica. Donde se establecen los derechos y responsabili- • AVILA RE, SAMAR ME, FERRARIS RV (2008): El embrión como persona y paciente. Avila RE, Samar ME, dades de los investigadores. Ferraris RV. Editorial SeisC. Córdob. e. La solidaridad y la cooperación internacional. Donde • CAPÓ, M. A. Y FREJO, M. T. (2007) Toxicogenómica, se abordan los principios de solidaridad y cooperación inuna nueva rama de la toxicología. Medicina Balear [en ternacional tanto con las personas como con los pueblos línea] 22(3). Disponible en:http://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=2555755. y las comunidades vulnerables.

• DOSNE PASQUALINI, C. (2001) El Genoma Humano.

Cabe destacar que esta Declaración no avanza en Medicina (B Aires); 61: 243-246. la controversia en relación al comienzo de la vida, tema • FAN CT, WU C, SHI Z.(2008) Impact of development of sobre el cual la Comisión no logró consenso. Así, cierpopulation-based study in biomedical field on laws and regulations: a cross-strait experience on biobank devetos autores consideran que la persona existe desde lopment. J Int Bioethique. 19(4):117-37, 166. el momento de la concepción, correspondiente a la • FEERO WG, GUTTMACHER AE, COLLINS FS. (2010) formación del cigoto. Sostienen que en el momento Genomic medicine-an updated primer. N Engl J Med. de la fecundación los dos gametos forman una nueva 362(21):2001-11. • GINSBURG GS, WILLARD HF. (2009) Genomic and perentidad biológica, el cigoto o embrión celular, una nuesonalized medicine: foundations and applications. Transl va vida individual, una persona con un código genético Res. 154(6):277-87. individualizado, un genoma que individualiza y define al • KUMAR D. (2008) Disorders of the genome architectuhombre, diferente al de sus progenitores. Desde ese re: a review. Genomic Med. 2:69–76. • PETERSEN A. (2005) Securing our genetic health: enmomento de la concepción se produce el desarrollo

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